Autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus

Paljudel kuseteede kaasasündinud anomaaliatel võivad kaasneda makro- või mikrohematuuria. Äkiline suur hematuuria pärast väikest nimmepiirkonna vigastust on iseloomulik vaagna-uretri segmendi või polütsüstilise neeruhaiguse obstruktsioonile.

Autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus - seda haigust, mida nimetatakse ka polütsüstiliseks imikuhaiguseks, esineb sagedusega 1: 10 000–1: 40 000. Autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse eest vastutavat geeni ei ole veel leitud, kuid geneetilise sideme uuringud võimaldavad lokaliseeruda teda kromosoomi 6 lühikeses käes.

Autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse patomorfoloogia. Mõlemad neerud on järsult suurenenud, sisaldavad koaguseid ja ajukoore. Mikroskoobi all on näha arvukalt tsüste, mis ulatuvad mullast koore ja paiknevad peamiselt kogumiskanalites ja -kanalites. Puuviljadel on proksimaalses tubulites mööduvad tsüstid. Interstitsiaalkoe progresseeruv fibroos ja tubulooside atroofia põhjustavad lõpuks neerupuudulikkust.

Maksakahjustust iseloomustab sapiteede proliferatsioon ja ektasia, samuti fibroos, mis ei ole eristatav kaasasündinud maksafibroosist või Caroli haigusest (intrahepaatiliste kanalite laienemine koos sapikivitõbe, korduva kolangiitiga ja kollatõbi).

Autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse kliinilised ilmingud. Tüüpilistel juhtudel leitakse, et vastsündinutel või imikutel on kõhupiirkonna osades kahjustused. Autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaigusega võivad kaasneda vastsündinute veepuudus, pulmonaalne hüpoplaasia, respiratoorse distressi sündroom ja spontaanne pneumothorax. Võimalikud on näo skeleti (Potteri nägu) kõrvalekalded ja muud tagajärjed, mis tulenevad amnioni vedeliku mahu vähenemisest, kaasa arvatud kõrged kõrvad, mikrognathia, lamedam nina, jäsemete kontraktsioon ja kasvupuudus.

Ultraheli polütsüstiliste neeruhaiguste korral

Esimestel elunädalatel areneb tavaliselt kõrge hüpertensioon. Uriini maht ei ole reeglina vähenenud, kuigi mõnikord täheldatakse oliguuriat ja akuutset neerupuudulikkust. Neonataalsel perioodil esineb tavaliselt mööduvat hüponatreemiat (sageli ägeda neerupuudulikkuse taustal), mida saab diureetikumidega eemaldada. 20-30% patsientidest on neerufunktsioon endiselt normaalne. Harvadel juhtudel ilmneb autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaigus hiljem neerupuudulikkuse, arteriaalse hüpertensiooni või hepatosplenomegaalia tõttu (maksafibroosi tõttu).

Kiirgus- või laborikatsed määravad maksakahjustuse umbes 45% selle haigusega vastsündinutest. Kuid patsientidel on suurenenud risk haigestuda 1) tõusva kolangiidi, veenilaiendite ja hüpersplenismi tõttu, mis on tingitud portaalhüpertensioonist ja 2) progresseeruvast maksapuudulikkusest, mis võib põhjustada ilmset maksapuudulikkust ja tsirroosi.

Osas vanemate autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaigusega lastest ilmneb see haigus täpselt hepatosplenomegaalia all ja neerukahjustus avastatakse juhuslikult kõhu radiograafia ajal.

Autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse diagnoos. Haiguse diagnoosimiseks on võimalik diagnoosida kopsude hüpoplaasiaga väikelapse kõhupiirkonna kahepoolne obstruktsioon kopsude hüpoplaasiaga vees ja arteriaalse hüpertensiooni puudumisel. Ultraheli korral suurenevad neerud tavaliselt järsult ja nende echogeensus koos ähmase piirjoonega ajukoorme ja mulla vahel suureneb ühtlaselt. Diagnoosi kinnitavad ka maksafibroosi kliinilised ja laboratoorsed tunnused, sapiteede patoloogilised muutused maksa biopsias, polütsüstiliste neeruhaiguste esinemine õdede-vendade puhul või vanemate lähedased suhted. Autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus tuleb eristada suurenenud neerust, kellel on polütsüstiline düsplaasia, hüdronefroos, Wilmsi kasvaja ja kahepoolne neeruvere tromboos. Vähemalt ühe haige lapse perekonnas on sünnieelne diagnoos võimalik, kasutades geneetilise sidumise analüüsi ja informatiivsete markerite kasutamist.

Autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse ravi on sümptomaatiline. Pulmonaalne hüpoplaasia ja hüpoventilatsioon vastsündinutel nõuavad sageli mehaanilist ventilatsiooni. Vajalik vererõhu ja vee-elektrolüütide tasakaalu normaliseerimiseks, neerupuudulikkuse kliiniliste ilmingute kõrvaldamiseks. Raske hingamispuudulikkuse korral ja juhtudel, kui suurenenud neerud takistavad toidu imendumist, võib olla vajalik nefrektoomia, millele järgneb dialüüs.

Autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse prognoos. Umbes 30% patsientidest sureb vastsündinul kopsu hüpoplaasia tüsistustest. Siiski, kui lapsed ei sure esimesel eluaastal, suurendavad vastsündinute respiratoorse ja neerupuudulikkuse kaasaegsed ravimeetodid 10-aastase elulemuse määra 80% -ni või rohkem. CRF terminaalset etappi (tavaliselt esimese 10 eluaasta jooksul) täheldatakse enam kui 50% juhtudest. Laste standardsed ravimeetodid on dialüüs ja neerusiirdamine. Järgnev haigestumus ja suremus on seotud CKD ja maksakahjustuse tüsistustega.

Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus

Polütsüstiline neeruhaigus (PBI) on neerukystade teket põhjustav haigus, mis põhjustab neerude järkjärgulist suurenemist.

Kliinilised ilmingud hõlmavad valu ja külge. Diagnoos määratakse CT või ultraheli abil. Sümptomaatiline ravi neerupuudulikkuse staadiumile.

Põhjused

FSN-i pärand võib olla autosomaalne domineeriv või retsessiivne, harvaesinevad juhud. Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse (ADPBP) esinemissagedus on 1/1000 või 5% patsientidest, kellel on lõppstaadiumis neeruhaigus, mis vajab asendusravi. Kliinilised ilmingud esinevad harva enne täiskasvanueas jõudmist, kuid on täielik penetrance; kõikidel üle 80-aastastel patsientidel on mõned kliinilised ilmingud. Seevastu on autosomaalne retsessiivne PBP haruldane, selle levimus on 1/10000. See tekitab lapsepõlves sageli neerupuudulikkust.

86-96% juhtudest põhjustab ADPBP 16-st kromosoomist PKD1-geeni mutatsioonid, mis kodeerivad polütsüstiini 1 valku.

Patofüsioloogia

Polütsüstiin 1 reguleerib tubulaarsete epiteelirakkude adhesiooni ja diferentseerumist; polüküstiin 2 võib toimida ioonkanalina, mille mutatsioonid põhjustavad tsüstides vedeliku sekretsiooni. Nende valkude mutatsioonid võivad muuta neerude ripsmete funktsiooni, mis võimaldab tubulirakkudel reageerida uriini voolukiirusele. Peamine hüpotees viitab sellele, et tubulaarsete rakkude proliferatsioon ja diferentseerumine on seotud uriini voolukiirusega ja tsüary düsfunktsioon võib seega viia tsüstilise muundumiseni.

Haiguse varases staadiumis laienevad tubulid ja täidetakse aeglaselt glomerulaarfiltraadiga. Selle tulemusena eraldatakse tubulid funktsioneerivatest nefronidest ja täidetakse vedelikuga selle sekretsiooni, mitte filtreerimise tulemusena, moodustades tsüstid. Tsüstides võib esineda hemorraagiat, mis põhjustab hematuuriat. Tundmatute mehhanismide tulemusena tekib vaskulaarne skleroos ja interstitsiaalne fibroos.

Ekstrarenaalsed ilmingud on tavalised:

  • Enamikul patsientidest on maksa tsüstid.
  • Patsientidel on sageli ka pankrease ja soole tsüstid, käärsoole divertikulaarsed, küünarliigesed.
  • 25–30% patsientidest võib echokardiogrammi abil tuvastada valvulaarseid südamepuudulikkusi, teised ventiilihaigused võivad olla seotud kollageeni metabolismi häiretega ja
  • Aordi regurgitatsioon aordi juurte laienemise tõttu veresoonte seinte arteriaalsete muutuste tagajärjel (sh aordi aneurüsm).
  • On pärgarterite aneurüsme.
  • Umbes 4% noortest ja kuni 10% eakatest patsientidest on aju aneurüsmid. Aneurüsm-rebend esineb 65-75% -l juhtudest, tavaliselt enne 50-aastast vanust.

Sümptomid ja märgid

Tavaliselt on ARPD esialgu asümptomaatiline; pooltel patsientidest jääb haigus asümptomaatiliseks ja seda ei diagnoosita. Suur hulk patsiente, kellel ilmnevad nende haiguse kliinilised tunnused, on 20-30-aastased. Kliiniline pilt hõlmab valu tsüstide ja nakkuse sümptomite poolt põhjustatud alumise külgpinna, kõhu ja alaselja valu. Kui tekib ägeda valu rünnak, põhjustab see tavaliselt verejooksu tsüstisse või kivi läbipääsu; palavik kaasneb sageli ägeda püelonefriidiga. Valvulaarsed südamepuudulikkused ilmnevad harva kliiniliste sümptomite tõttu, kuid mõnikord põhjustavad need südamepuudulikkust ja vajavad ventiili väljavahetamist. Aju aneurüsmid ei pruugi ilmneda rebendina, kuid need võivad põhjustada peavalu, iiveldust, oksendamist ja kraniaalnärvide puudust; need kliinilised ilmingud näitavad vajadust kiireloomulise sekkumise järele.

Laboratoorsed sümptomid on mittespetsiifilised ja hõlmavad hematuuriat ja arteriaalset hüpertensiooni (iga ilming ilmneb 40-50% juhtudest) ja proteinuuria (20%). Aneemia on harvem kui teiste kroonilise neerupuudulikkuse tüüpide puhul, peamiselt seetõttu, et säilib erütroproteiin.

Diagnostika

  • Ultraheli.
  • Mõnikord on CT või MRI või geneetiline uuring.

Diagnoosi võib kahtlustada järgmiste sümptomitega patsientidel:

  • Haiguse perekonna anamnees.
  • Tüüpiline kliiniline pilt.
  • Juhuslikult tuvastatud visualiseerimismeetodite tsüstid.

Patsiente tuleb enne diagnostiliste protseduuride määramist nõustada, eriti kui need on asümptomaatilised. Näiteks ei soovita paljud eksperdid asümptomaatilise kursusega noorte patsientide sõeluuringut, sest selles etapis ei ole tõhusat ravi ning diagnoosimine võib avaldada negatiivset mõju patsiendi kindlustuspoliisile ja meeleolule. Diagnoos määratakse tavaliselt pildistamismeetodite abil, mis näitavad tsüstilisi muutusi neerudes ja pildi koid, mis on söödud, kuna tsüstid, mis asendavad funktsionaalseid kudesid. Need muutused arenevad koos vanusega ja neid esineb harva noortel patsientidel. Esimene uuring viiakse tavaliselt läbi ultraheliga. Kui ultraheli tulemusi ei saa lõpetada, siis CT-skaneerimine või MRI (mõlemad meetodid on tundlikumad, eriti kontrasti kasutamisel).

Uriinianalüüsis võib määrata mõõdukat proteinuuria ja mikroskoopilist või makroskoopilist hematuuriat. Hematuria võib olla põhjustatud ümberasustatud kivist või verejooksust purunenud tsüstist. Püuriat esineb sageli ilma bakteriaalse infektsioonita. Esialgu on vere uurea ja kreatiniini lämmastiku tase normaalne või ainult veidi kõrgenenud, eriti hüpertensiooni korral. Mõnikord näitas üldine vereanalüüs polütsüteemiat.

Patsiendid, kellel esineb aju aneurüsmi sümptomid, vajavad kõrglahutusega CT-skaneerimist või MR-angiograafiat. Siiski ei ole üksmeelt selle üle, kas asümptomaatilised patsiendid tuleb läbi vaadata aju aneurüsmide suhtes. Ratsionaalne lähenemine hõlmab ADPBP-ga patsientide sõeluuringut ja perekondlikku anamneesis hemorraagilist insulti ja aju aneurüsme.

Praegu viiakse läbi PKD geeni mutatsioonide määramise geneetiline uuring ainult järgmistel juhtudel:

  • Patsiendid, kellel on kahtlus PFD ja kellel ei ole teada perekonna ajalugu.
  • Patsiendid, kellel on kuvamismeetodite küsitletavad tulemused.
  • Nooremad patsiendid (näiteks nooremad kui 30-aastased, kellele kuvamismeetodite tulemused on sageli küsitavad).

Prognoos

75-aastaselt vajavad 50–75% ADPBP-ga patsientidest neerupuudulikkuse asendusravi. Neerupuudulikkuse kiiremaks progresseerumiseks on järgmised eeldused:

  • Noorem vanus diagnoosi ajal.
  • Mees sugu.
  • Punaste vereliblede sirelrakkude anomaalia.
  • PKD1 genotüüp.
  • Raske või kiire neerude suurenemine.
  • Hematuria.
  • Arteriaalne hüpertensioon.

ADPBP ei suurenda neeruvähi riski, kuid kui ADPBP-ga patsiendil tekib neeruvähk, on see sagedamini kahepoolne. Neeruvähk on harva surmapõhjus. Patsiendid surevad tavaliselt südamehaiguste (mõnikord ventiil), levinud infektsiooni või aneurüsmi rebendi tõttu.

Ravi

  • Riskitegurite kontroll.
  • Toetavad tegevused.

Nõuab ranget vererõhu kontrolli, UTI õigeaegset ravi. Tsüstide sisu perkutaanne aspiratsioon aitab võidelda tugevate valu tõttu, mis on tingitud tsüstide verejooksust või kompressioonist. Neerude (nt valu, hematuuria) või korduva UTI suurenemise tõttu viiakse läbi nefektoomia, et leevendada tõsiseid sümptomeid. ADPBP ei kordu transplantaadis. Dialüüsi protsessis ADPBP-ga patsientidel on võimalik säilitada kõrgem hemoglobiini tase.

Arst Hepatiit

maksa ravi

Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus

Polütsüstiline neeruhaigus on pärilik patoloogia, mille tulemuseks on neerukystade moodustumine ja neerude järkjärguline suurenemine ning mõnikord neerupuudulikkus. Peaaegu kõik haiguse vormid on põhjustatud perekonna geneetilistest mutatsioonidest. Polütsüstilise neeruhaiguse sümptomiteks on valu kõhus ja küljel, hematuuria ja arteriaalne hüpertensioon. Polütsüstilise neeruhaiguse diagnoos - CT või ultraheli. Polütsüstiliste neeruhaiguste ravi sümptomaatiline enne neerupuudulikkuse teket, dialüüsi või siirdamist pärast.

Polütsüstiline neeruhaigus pärineb autosomaalsest domineerivast või retsessiivsest; juhuslik haigus esineb harva. Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus esineb 1 inimesel 1000 elaniku kohta ja moodustab 5-10% kõigist asendusravi vajavatest lõppstaadiumis neerupuudulikkuse juhtudest. Kliinik ilmneb harva kuni täiskasvanueani, kuid penetrance on täielik, kõikidel üle 80-aastastel patsientidel on teatud sümptomid. Autosomaalne retsessiivne polütsüstiline haigus on haruldane, kuid tekitab lapsepõlves sageli neerupuudulikkust.

86-96% juhtudest põhjustab ADPKB polütsüstiini 1 valgu sünteesi kodeeriva polütsüstilise neeruhaiguse 1 geeni mutatsioonide teket. Enamik ülejäänud juhtumeid on põhjustatud polütsüstiini 2-geeni mutatsioonidest kromosoomi 4, mis kodeerib polütsüstiinvalgu sünteesi. ükski nendest lookustest. Polütsüstiin 1 võib reguleerida tubulaarsete epiteelirakkude adhesiooni ja diferentseerumist; polütsüstiin 2 võib toimida ioonkanalina, kusjuures mutatsioonid põhjustavad tsüsti luumenisse sekretsiooni. Nende geenide mutatsioonid võivad häirida neerupiirkonna funktsiooni, võimaldades tubulaarsete epiteelirakkude uriini voolukiirust. Peamiseks hüpoteesiks on tubulaarsete epiteelirakkude proliferatsiooni ja diferentseerumise seos uriini voolukiirusega, mille tagajärjel võib neerupiirkonna düsfunktsioon põhjustada tsüstide moodustumist.

Varases staadiumis laienevad tubulid ja täidetakse järk-järgult glomerulaarfiltraadiga. Lõpuks eraldatakse tubulid toimiva nefronist ja täidetakse epiteeli saladusega, mitte filtraadiga, moodustades tsüst. Kui tsüst on verejooks, võib tekkida valu ja suppuratsioon; Samuti on suur akuutse püelonefriidi ja kivi moodustumise oht. Vaskulaarne skleroos ja interstitsiaalne skleroos arenevad tundmatute mehhanismide poolt ja need mõjutavad tavaliselt vähem kui 10% tubululitest, hoolimata sellest 60-aastastel ja vanematel patsientidel tekib neerupuudulikkus 35-45% juhtudest.

Ekstrarenaalsed ilmingud on tavalised. Ligikaudu kolmandikul kõigist patsientidest on maksa tsüstid, mis tavaliselt ei halvenda maksafunktsiooni, kuid võivad suurenenud või nakatunud patsientidel põhjustada valu hüpokondriumis. Patsientidel on ka suur pankrease või väikese soole tsüstide, käärsoole divertikula ja eesmise kõhuseina hernia tõenäosus.

25–30% patsientidest võib ehhokardiograafia abil avastada südame klapiseadme patoloogiat. Aordiklapi puudulikkus areneb aordi juure laienemise tulemusena selle seinte muutuste taustal; muu ventiili patoloogia võib olla tingitud kollageeni omaduste halvenemisest. Võivad esineda ka koronaararteri aneurüsmid.

Ligikaudu 4% noortest patsientidest ja kuni 10% täiskasvanutest on ajuarteri aneurüsmid. Aneurüsm-rebenemine toimub 65–75% patsientidest, tavaliselt kuni 50 aastat; riskifaktoriteks on aneurüsmide perekonna anamnees või nende purunemine, suur aneurüsmi suurus ja halvasti kontrollitud arteriaalne hüpertensioon.

ADPKB varases staadiumis ei ole tavaliselt sümptomeid. Pooled patsiendid jäävad kogu elu vältel asümptomaatiliseks, nad ei tekita neerupuudulikkust ja PCB-d ei diagnoosita. Enamikel patsientidel, kellel tekivad sümptomid, on kolmanda eluaasta lõpuks kliinilised ilmingud. Sümptomiteks on valu, mis paikneb madalal küljel, seljal ja kõhul tsüstide suurenemise ja infektsiooni sümptomite tõttu. Laienenud neerud on tavaliselt hästi palpeeritud. Ägeda valu, kui nad arenevad, põhjustavad tavaliselt verejooks tsüstisse või kivi migratsioonist; palavik ilmneb püelonefriidi lisamisel. Maksa tsüstid võivad kaasneda valu hüpokondriumis. Ventiili patoloogiaga kaasnevad harva sümptomid, kuid mõnikord on vaja kirurgilist korrigeerimist. Tüsistumata intratserebraalse aneurüsmi sümptomiteks on peavalu, iiveldus, oksendamine ja kraniaalnärvide kahjustuse sümptomid, mis vajavad kiiret kirurgilist sekkumist.

Haiguse sümptomid on mittespetsiifilised, nende hulka kuuluvad hematuuria, arteriaalne hüpertensioon ja proteinuuria. Aneemia on vähem väljendunud kui teist tüüpi kroonilise neerupuudulikkuse korral, eeldatavasti säilinud erütropoetiini tootmise tõttu. Hilisemas staadiumis võib neeruhaigus märkimisväärselt suureneda ja tunda, põhjustades ülakõhus ja külje survetunnet.

Diagnoos põhineb haiguse ajal, perekonna anamneesil, füüsilisel läbivaatusel ja täiendavatel pildistamismeetoditel. Ultraheli- või CT-meetodid, mis näitavad neerude parenhüümis väljendunud tsüstilisi muutusi ja mitmetest tsüstidest tingitud “räbu” välimust, mis asendavad toimiva parenhüümi. Uriinianalüüs näitab kerget proteinuuria ja mikro- või hematuuriat. Tõsine hematuuria võib olla tingitud kivist läbipääsust või kroonilise verejooksu tagajärjel. Piuriat avastatakse sageli isegi ilma bakteriaalse infektsioonita. Algselt on karbamiidi ja kreatiniini kontsentratsioonid normaalsed või ainult veidi kõrgenenud, kuid aeglaselt tõusevad, eriti arteriaalse hüpertensiooni esinemisel. Mõnikord võib täielik vererakk paljastada polütsüteemia.

Patsiendid, kellel on intratserebraalse aneurüsmi sümptomid, vajavad kõrglahutusega CT või MRI angiograafiat. Siiski ei ole üldist nõusolekut asümptomaatiliste patsientide skriinimise vajadusest intratserebraalse aneurüsmi korral, millises vanuses ja kui sageli. ADPKB-ga patsientide ja intratserebraalse hematoomi või aneurüsmiga seotud patsientide skriinimisel on olemas ratsionaalne lähenemine.

PCB-ga seotud mutatsioonide geneetilist analüüsi kasutatakse praegu PCB-ga patsientidel ja perekonna anamneesis. Geneetiline nõustamine on soovitatav ADPKB patsientide esimese astme sugulastele.

75 aasta jooksul vajavad asendusravi 50-75% ADPKB-ga patsientidest. Haiguse kiirema progresseerumise tegurid neerupuudulikkuse suhtes on haiguse ilmingute varajane vanus, meessugu, nigeriidi rass, 1. genotüübi PKB, märkimisväärne progresseeruv neerumahu suurenemine, raske hematuuria, neerude suur kasv, hüpertensioon, maksa tsüstid ja UTI. ADPKB ei suurenda neeruvähi tekkimise riski, kuid kui ADPBK-ga patsiendil on neeruvähk, kipub kasvaja mõlemat neerut kahjustama. Ilma dialüüsi või siirdamiseta sureb patsient tavaliselt uremia või arteriaalse hüpertensiooni komplikatsioonide tõttu; umbes 10% sureb rakusisene ajuarteri aneurüsmast tingitud intratserebraalse hemorraagia / hematoomi tõttu. Hemodialüüsi saavatel patsientidel ja transplantatsioonijärgsetel patsientidel sureb tavaliselt klapikardioopaatia, levinud infektsioon või intratserebraalse aneurüsmi rebend.

Nõutav on range vererõhu kontroll, valguga tarbimine toiduga peaks olema piiratud 0,6-0,7 g / kg päevas. UTI-d tuleb viivitamatult ravida. Tsüstide sisu perkutaanne aspiratsioon võib aidata reguleerida verejooksust või kompressioonist tingitud väljendunud valu, kuid see ei mõjuta oluliselt pikaajalist prognoosi. Nefrektoomia on võimalik juhul, kui neerude märkimisväärse suurenemise ja pidevalt korduva UTI sümptomite tõttu esineb märkimisväärseid sümptomeid. Kroonilise neerupuudulikkusega patsientidel on polütsüstilise neeruhaiguse ravis vajalik hemodialüüs, peritoneaaldialüüs või neerusiirdamine. ADPKB ei kordu neerutransplantaatides. Dialüüsil on ADPKB-ga patsientidel hemoglobiini suurem kontsentratsioon kui teistel neerupuudulikkusega patsientidel.

Polütsüstiline neeruhaigus (sünonüüm: polütsüstiline neeruhaigus, abbr. PBP) on neeru parenhüümi tsüstilise degeneratsiooni poolt ilmnenud geneetiline haigus. Polütsüstilise neeru düsplaasia vorm. Haigus mõjutab mitte ainult neerusid ise, vaid sageli ka teisi elundeid (maksa).

Inimestel on polütsüstilise neeruhaiguse kaks peamist vormi, mis erinevad päriliku tüübi poolest: autosoomne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus (lastele tüüpiline) ja autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus (kõige sagedamini algab 30-50-aastaselt).

Autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus on seotud PKHD1 geeni mutatsiooniga, mis kodeerib fibrotsüstiini valku.

Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus esineb inimese populatsioonis sagedusega 1/400 - 1/1000, mis on üks levinumaid geneetilisi haigusi. Maailma patsientide koguarv on hinnanguliselt 10–12 miljonit inimest. 85% autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse juhtudest on põhjustatud PKD1 geenimutatsioonist, mis paikneb 16p13.3 piirkonnas ja kodeerib polütsüstiin-1 valku (sel juhul on terminali neerupuudulikkuse keskmine vanus 54 aastat), 15% juhtudest on seotud PKD2 mutatsiooniga piirkonnas 4q21 ja polütsüstiin-2 kodeeriv valk (lõpp-neerupuudulikkuse keskmine vanus on 74 aastat).

Autosoomne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus 90% juhtudest pärineb vanematelt, samas kui umbes 10% juhtudest on see spontaansete geenimutatsioonide tulemus.

Lisaks võib neerude tsüstid moodustada teistes haigustes, kuid sel juhul on nende areng seotud teiste geenide mutatsiooniga.

Autosomaalne domineeriv ja autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus viitab tsiliopaatiale, haiguste rühmale, mida iseloomustab ripsmete normaalne toimimine mitmete rakkude pinnal, millega signaalid võetakse rakuvälisest keskkonnast. Polütsüstiin-1, polütsüstiin-2 ja fibrotsüstiini valgud on osa imetajarakkude pinnal olevatest primaarsetest ripsmetest. Neerutubulite epiteelirakkudes paiknevad primaarsed ripsmed neerutorude luumenite küljel ja arvatakse, et see annab nende sensoorse funktsiooni - tundlikkuse uriini voolu suhtes. Neerepiteeli rakkudes esmaste rõngaste kahjustatud töö tõttu signaalide vale tajumise tulemusena akumuleerub tsükliline adenosiinmonofosfaat, mis vähendab selle taset mitmete eksperimentaalsete polütsüstiliste neeruhaiguste ravimeetodite abil.

Makrotasandil on polütsüstoosile iseloomulik mitmete tsüstide olemasolu (seega nimi: polü- + tsüst + -oz) mõlemas neerus. Tsüstid moodustuvad nefronitubulite epiteeli suurenenud proliferatsiooni ja diferentseerumise tõttu. Selle tulemusena moodustuvad normaalsete neerutorude asemel vedelikuga täidetud vesiikulid - tsüstid, mis viivad neerude mahu olulise suurenemiseni (patsiendi neeru kaal võib ulatuda 35 kg-ni). Patsiendi neerude tsüstid tekivad fokaalselt, mitte rohkem kui 2-5% nephronsides, kuid tsüstide mahu suurenemise tõttu tekib naabruses asuvate tervete nephronide kokkusurumine ja järk-järgult kaotab neer filtreerimisfunktsiooni.

Lisaks, kuna primaarsed ripsmed on leitud teiste organite rakkudes, tekib polütsüstiline neer sageli ka maksa, kõhunäärme ja aju veres tsüstid.

Tuleb märkida, et polütsüstilise neeruhaiguse kulg sõltub mitte ainult defektsest geenist, vaid ka paljudest teistest teguritest (eriti võib vererõhu hea kontroll ja samaaegse püelonefriidi õigeaegne ravi aeglustada kroonilise neerupuudulikkuse progresseerumist). Vererõhu ja teiste polütsüstilise neeruhaiguse progresseerumise tegurite roll peaks näitama käimasolevat HALT PKD uuringut.

Praegu on kliinilises praktikas tõestatud, et ükski olemasolevatest ravimitest ei ole polütsüstilise neeruhaiguse esmaste mehhanismide korrigeerimiseks efektiivne ja ohutu. Ravi koosneb sümptomaatilisest ravist, mille eesmärk on normaliseerida vererõhku, samaaegse püelonefriidi ravi, renoprotektiivne ravi kroonilise neerupuudulikkuse arengu aeglustamiseks.

Terminaalse kroonilise neerupuudulikkuse tekkimisel vajab patsient asendusravi - hemodialüüsi, peritoneaaldialüüsi, neeru siirdamist.

Pädev toitumine ja vedelike tarbimine võivad oluliselt vähendada polütsüstoosi ja sellega seotud haiguste (sealhulgas neerupuudulikkuse, hüpertensiooni jms) progressiooni. Toitumisalased soovitused on peamiselt suunatud madala vererõhu säilitamisele.

Polütsüstiliste patsientide puhul tuleb järgida järgmisi toitumisalaseid piiranguid:

1. Naatriumsoolade tarbimise piiramine (peamiselt lauasool, mis aitab suurendada vererõhku ja tekitab täiendavat stressi neerudele).

2. Rasvaste (kolesterooli) ja valgusisaldusega toiduainete vähenemine.

3. Kofeiini sisaldavate toodete (kohv, tee, šokolaad jne) toitumisest väljajätmine, mis kiirendab oluliselt tsüstide kasvu.

4. Vajalik on piisav vedeliku tarbimine.

Lisaks nendele meetmetele soovitavad eksperdid suitsetamisest loobuda, hormonaalsed ravimid, ravimid, millel on neerudele toksiline toime. On vaja säilitada madal arteriaalse rõhu tase (reniini - angiotensiin - aldosterooni süsteemi blokaadi tõttu): reeglina on soovitatav 130/90 jooksul mitte vähem kui 120/80.

Kuigi kliinikus ei ole tõhusat ravi testitud, otsivad kogu maailmas aktiivsed ravimid, mille eesmärk on aeglustada tsüstide kasvu ja pärssida polütsüstiliste haiguste suhtes spetsiifilise neerupuudulikkuse arengut.

Inimestega seotud kliinilistes uuringutes uuritakse aktiivselt ravimeid, mille toime on seotud tsüklilise adenosiinmonofosfaadi (somatostatiini analoogide, vasopressiini V2 retseptorite antagonistide, mTOR inhibiitorite) vähenemisega.

On ka mitmeid ravimeid, mida on uuritud ainult laborloomadel. Täpsemalt, O. Yu, Beskrovna laboratoorsetel hiirtel näitas võimet blokeerida PBP arengut, inhibeerides tsükliin-sõltuvaid kinaase (st tsüsti epiteeli proliferatsiooni peatamist), samuti inhibeerides glükosüültseramiidi sünteesi.

Autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus. Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus.

Infantiilset tüüpi autosoomse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse korral täheldatakse neerude tavapäraselt moodustunud kollektsioonitoru sekundaarset laienemist ja hüperplaasiat. Neerud on sümmeetriliselt mõjutatud, tsüstiliste kahjustustega on esindatud 1-2 mm suurused vormid. ARPP sagedus on keskmiselt 1 juhtum 4000 perekonna kohta.

Haiguse kordumise oht autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse juuresolekul ühes lastest on 25%. ARPP eest vastutav geen asub 6. kromosoomi lühikeses käes. Seetõttu on soovitatav läbi viia sünnieelne kariotüüpimine ja määrata vanemate kariotüüp. Teistel polütsüstiliste neerude vormidel võib olla sarnane ehhograafiline muster, kuid nendega ei kaasne spetsiifiline geenihäire. Loote või vastsündinu surma korral on vaja teha täielik autopsia uuring.

Infantiilse tüübi autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse peamised sünnieelne ehhograafilised kriteeriumid raseduse teisel poolel on suurenenud hüperhoolilised neerud, kusepõie echotenia puudumine ja veepuudus. Neerude suuruse suurenemine on mõnikord nii oluline, et nad võtavad suurema osa loote kõhu ristlõikest. Kuigi ARPP diagnoos on võimalik alates raseduse teise trimestri keskpaigast, tsiteerivad mõned teadlased tõendeid selle kohta, et tüüpiline ehhograafiline pilt ei pruugi ilmneda enne raseduse kolmandat trimestrit.

Autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse prognoos haiguse varajase ilmnemise korral on ebasoodne. Enamus sünnieelselt tuvastatud AIBP-i lootele sureb peatselt pärast sündi. Kindlaksmääratud haigusega vastsündinutel esimesel elukuudel on neerupuudulikkus tavaliselt 6-8 kuud. Neonataalsel perioodil ellujäänud patsientidel on parem prognoos kui varem teatatud. Hiljuti avaldatud artikkel näitas, et esimesel eluaastal täheldati suremust ainult 18% -l 61-st vaatlusest. Üldiselt on ARPP prognoos halb, kuna krooniline neerupuudulikkus, maksafibroos ja portaalhüpertensioon on seotud. Enamik patsiente, kes elavad noorukieas, vajavad neerusiirdamist. Järgnevatel rasedustel soovitavad mõned eksperdid koorioni villi aspiratsiooni 11-12 nädalat, et välistada 6p21 lookuse mutatsioonid.

Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus.

Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus (ADPBP) viitab uriinisüsteemi embrüonaalse arengu viimases staadiumis esinevate häirete rühmale. Nii nefron kui ka kogumiskanalid läbivad tsüstilise degeneratsiooni. Autosoomi domineeriv tüüp. Ligikaudu üks 1000-st inimesest kannab ADPBP geeni üldpopulatsioonis.

Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse echograafilised tunnused sünnieelse perioodi jooksul on haruldased. Seetõttu ei ole enamik haiguse juhtumeid diagnoositud. Mõnel juhul määratakse raseduse teise ja kolmanda trimestri lõpuks kahepoolsed mõõduka nefromegaalia ja erineva suurusega tsüstid. Neeruparenhüüm võib olla hüperhootiline; hariliku vedeliku kogus on tavaliselt normaalne või veidi vähenenud; põis on tavaliselt visualiseeritud. ADPBP kombineeritud kõrvalekallete hulgas võivad olla südame klappide, intratserebraalsete veresoonte, maksa kõrvalekalded.

Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi multitsüstilise düsplaasia ja teiste neerude düsplaasia tüüpidega, neerupõletikega, hüperkasvu sündroomidega, samuti kaasasündinud nefrootilise sündroomi ja emakasisene infektsiooniga. ADPBP puhul, mida iseloomustab perekonna "neerude" ajalugu: tsüstid, neeru sugulased, püelonefriit, kroonilise neerupuudulikkuse ilmingud.

Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse prognoosi määramisel on võtmeteguriks amnioni vedeliku kogus. Normaalse vedeliku koguse korral on elu prognoos suhteliselt soodne. Kuid hiljem võib tekkida erineva raskusega hüpertensioon ja krooniline neerupuudulikkus. Madala vooluga prognoos on ebasoodne. K. MacDermont jt sõnul surid esimesel eluaastal 43% ADPBP-ga lastest ja 67% neist, kes elasid üle elanud, said rasket hüpertensiooni või kroonilist neerupuudulikkust glomerulaarfiltratsiooni vähenemise all. Neil lastel on uriinisüsteemi infektsioonide tekkimise risk oluliselt suurem. Teised teadlased, kes täheldasid lapsi ADPBP-ga 3... 15 aastat ilma sünnituseelsel perioodil vähese veemärgiga, teatasid palju parematest tulemustest. Peamist postnataalset probleemi oli raske hüpertensiooni korrigeerida ja krooniline neerupuudulikkus tekkis vaid 2-l 312-st lapsest.

Puuvilja vormi kordumise oht järgmise raseduse ajal on 50%, eriti ema neerupatoloogias või emaliini pärilikkus. Seetõttu on loote ADPBP tunnuste tuvastamisel vaja vanemate neerude hoolikat ultraheliuuringut, perekonna ajalugu ja sondi geneetilise sünnieelse diagnoosi küsimust.

- “Loote hüper-echogeensed neerud. Loote hüperhoolse neeru põhjused. "

Teema "Teise loote genitaalse süsteemi patoloogia" sisu:

1. Uriinisüsteemi kaasasündinud väärarendid ja kõrvalekalded. Loote kuseteede defektide ultraheliuuring.
2. Loote neerude teke. Loote neeruhaiguse ultraheli diagnoos.
3. Neerude multitsüstiline düsplaasia. Loote neerude multitsüstilise düsplaasia ultraheli diagnoos.
4. Autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus. Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus.
5. Loote hüper-echogeensed neerud. Loote hüperhooooniliste pungade põhjused.
6. Loote neerude kahekordistamine. Loote neerude düstoopia.
7. Loote hobuseraua neerud. Üksikud loote neerude tsüstid.
8. Loote neerude ja neerupealiste kasvajad. Loote neeru kasvajate diagnoosimine.
9. Loote neerude Pyeloectasia. Loote neerude hüdronefroos.
10. Loote neeru püelektasia prognoos. Loote neerude hüdronefroosi prognoos.

Autor: Navin Jaipaul, MD, MHS, Loma Linda Ülikooli meditsiinikooli arstiteaduse dotsent; Nefroloogia juht, VA Loma Linda tervishoiusüsteem

Polütsüstiline neeruhaigus on pärilik haigus koos neerukystade moodustumisega, põhjustades mõlema neeru järkjärgulist suurenemist, mõnikord neerupuudulikkust. Peaaegu kõik vormid on põhjustatud perekonna geneetilisest mutatsioonist. Kliinilised ilmingud on valu ja külg, hematuuria ja arteriaalne hüpertensioon. Diagnoos määratakse CT või ultraheli abil. Vajalik on neerupuudulikkuse etapi sümptomaatiline ravi ja dialüüs või neerusiirdamine.

Lugemisaeg: 6 min.

Neerude polütsüstiline neeruhaigus (polütsüstiline) on pärilik haigus, milles neerudes on vedelikuõõnsustega täidetud tsüst.

Nende õõnsuste arvu ja suuruse järkjärguline suurenemine toob kaasa tervete neerukude asendamise ja selle funktsiooni katkemise.

Pooltel nendest patsientidest on 60 aasta pärast vaja asendusravi (dialüüs, neerusiirdamine). Selles patoloogias võib tsüstiline transformatsioon mõjutada ka teisi elundeid (maks, kõhunääre, põrn jne).

1. Levimus

Üheksast kümnest juhtumist on polütsüstilise neeruhaiguse tekke põhjuseks patoloogilise geeni ülekanne vanematelt.

Ainult 10% patsientidest ei ole haiguse kujunemine seotud vanemate pärimisohuga. Olenevalt pärimisvõimalusest jaguneb haigus autosomaalseks domineerivaks ja autosomaalseks retsessiivseks tüübiks. Autosomaalse domineeriva vormi esinemissagedus 1: 800 - 1: 1000 inimest, retsessiivne - 1: 20000.

Kapsli tsüstilised tuumorid, selle lisand ja spermatosid: diagnoosi ja ravi tunnused, operatsioonijärgse perioodi juhtimine, tüsistused

2. Haiguse sümptomid

Maksa, aju ja kopsude echinokoktoos: sümptomid, diagnoos, ravi

2.1. Autosomaalne domineeriv vorm

Selle patoloogia arengut määrab ühe geeni mutatsioon. 85% juhtudest on haiguse põhjuseks PKD1 geeni kahjustus 15% - PKD2.

PKD1 mutatsiooniga patsientidel esineb raskemaid haigusi. 50% tõenäosusega on see haigus päritud lapse poolt, kui üks vanematest seda kannatab ja tal on PKD1 või PKD2 geeni mutatsioon. Esimesed sümptomid ilmnevad täiskasvanutel vanuses 30-50 aastat.

  1. 1 Tühi või terav valu, ebamugavustunne küljel, alaselja.
  2. 2 Suurenenud vererõhk (BP). Arteriaalne hüpertensioon on tuvastatud 60% patsientidest enne neerufunktsiooni halvenemist ja kõigil lõppstaadiumis neerupuudulikkusega patsientidel. Hüpertensioon võib omakorda põhjustada neerukahjustusi, mistõttu on oluline säilitada normaalne vererõhu tase. Õige ravi võib aeglustada haiguse progresseerumist.
  3. 3 Veri uriinis (mikrohematuuria, hematuuria hormoonia).
  4. 4 Neerude suurenenud suurus. Neerusid saab tunda läbi eesmise kõhuseina.
  5. 5 Korduvad kuseteede infektsioonid (korduv püelonefriit, püoefroos).
  6. 6 U 20-30% patsientide patoloogiast raskendab urolitiaas. Kivid koosnevad sageli kaltsiumoksalaadist või kusihappest.
  7. 7 Maksa tsüstid - kõige sagedasem haiguse sümptom. Harvem on pankreases, kilpnäärmes, seemnepõiekesetes tsüstid.
  8. 8U 40% patsientidest diagnoosib aju veresoonte aneurüsmi, mis võib põhjustada verejooksu ja surma.
  9. 9 Suurte veresoonte (aordi, liljaarteriid) aureemia, polütsüstilise neeruhaigusega patsientidel on südameklapi patoloogia sagedasem.

Hydronephrosis täiskasvanutel ja lastel: põhjused, sümptomid, ravi, prognoos

2.2. Autosoomne retsessiivne vorm

See on harvem patoloogia. Haigus võib pärida lapse poolt, kui mõlemal vanemal on kahjustatud geen.

  1. 1 Esimesed märgid tuvastatakse sageli esimestel kuudel pärast sündi.
  2. 2 Rasketel juhtudel võib haigust avastada ka sünnieelsel perioodil (laienenud neerud omavad suurt osa kõhuõõnest, veepuudus, kopsuvähendus, jäsemete ebanormaalne areng, näo ja deformatsioonid). Raske patoloogiaga vastsündinud surevad kõige sagedamini esimesel elukuudel hingamisteede tüsistustest.
  3. 3 Suurenenud vererõhk.
  4. 4 Vere ja valgu esinemine uriinis.
  5. 5Kreatiniini sümptomaatiline suurenemine vere biokeemilises analüüsis, neerupuudulikkuse areng (lühendatud kui CRF).
  6. 6 Elektrolüütide häired (kõige sagedamini naatriumi vähenemine veres).
  7. 7 Soole bakterite (E. coli, Enterobacter, Klebsiella) põhjustatud kuseteede infektsioonid.
  8. 8 Vähem iseloomulik on tsüstide moodustumine väljaspool neerusid. Harva määratud maksa- ja kõhunäärme kahjustus.
  9. On äärmiselt harva, et haigust raskendab intrakraniaalse veresoonte aneurüsmide teke. See omadus võib olla seotud patsientide madala elueaga.

4. Eluennustus

Ainult 1-2% patsientidest, kellel esineb haiguse domineeriv vorm, ilmnevad esimesed märgid enne 15 aasta vanust. Esimesed sümptomid diagnoositakse peamiselt täiskasvanutel pärast 30 aastat.

Vaatamata neerude suuruse järkjärgulisele suurenemisele ja tsüstide arvule, kestab normaalne neerufunktsioon mitu aastat või isegi aastakümneid. Kui polütsüstiliste pungade suurus saavutab kriitilise väärtuse, hakkab nende funktsioon kannatama.

Tsüstide suurenemise määr võib erinevatel patsientidel erineda (keskmine määr - 5,3% aastas). Suurtele pungadele on iseloomulik suurem kasv, mis on seotud haiguse kiire progresseerumisega.

PKD1 mutatsiooni geeni olemasolu on seotud suurema neerumahuga võrreldes PKD2 mutatsiooniga patsientidega. Patoloogia progresseerumise aste ei sõltu mutatsiooni variandist.

Normaalse vererõhu tasemega patsientidel on tsüstid tavaliselt väiksemad kui arteriaalse hüpertensiooniga patsientidel.

83% patsientidest määrab maksa tsüstid domineeriva vormi.

PKD1 mutatsiooni esinemine võib olla prognostiline faktor, mis näitab komplikatsioonide varasemat esinemist kui PKD2 mutatsiooni korral. Lõppstaadiumis neeruhaiguse alguse vanus PKD1 mutatsiooniga patsientidel on 53 aastat, PKD2 mutatsioon on 69 aastat, seega elavad polütsüstilise haigusega patsiendid arstide järelevalve all pikka aega.

Asendusravi võib kroonilise neerupuudulikkuse lõppfaasis oluliselt pikendada patsientide eluiga. Suremuse peamised põhjused on südame-veresoonkonna tüsistused (koljusisene aneurüsmide purunemine, südamepuudulikkus, südame isheemiatõbi jne).

Suremus retsessiivses vormis üheks aastaks on 9-13%, peamised põhjused on sepsis ja hingamispuudulikkus. Kopsukomplikatsioonid on vastsündinute perioodile kõige iseloomulikumad, nende sagedus on 13-75%. Üheksa aasta vanuste patsientide koguarv on 80%.

11-47% patsientidest määratakse maksa kaasasündinud fibroos (jäme sidekoe liigne kasv), mida komplitseerib portaalhüpertensioon ja verejooks söögitoru veenidest.

Selliste patsientide teraapia eesmärk on oodatava eluea pikenemine ja üldseisundi normaliseerumine.

  • Vererõhu kontroll, antihüpertensiivne ravi. Arteriaalne hüpertensioon on polütsüstiliste haiguste varaseim ja juhtiv ilming.

Kõrge vererõhuga kaasneb haiguse kiire progresseerumine ja neerupuudulikkuse varasem areng, mis on suurem kardiovaskulaarsete tüsistuste esinemissagedus.

Hüpertensiooniks valitud ravimid on AKE inhibiitorid (kaptopriil, enalapriil), angiotensiin II retseptori blokaatorid (losartaan, valsartaan jne).

  • Nakkusliku ja põletikulise protsessi ravi ja ennetamine. 30-50% patsientidest komplitseerib polütsüstoosi kuseteede infektsioon.

Antibiootikumide valimiseks on oluline kindlaks teha nakkusliku fookuse lokaliseerimine (põis, neeruparenhüüm, tsüstid).

Tsüstisisalduse põletikul on nõutav tema õõnsusesse tungivate antibiootikumide retsept: tsiprofloksatsiin, ofloksatsiin, levofloksatsiin ja teised fluorokinoloonid, klindamütsiin, 3. põlvkonna tsefalosporiinid (tsefiksiim, tseftriaksoon, tsefotaksiim).

Antibiootikumravi mõju puudumisel võib nõuda peitsiva tsüsti äravoolu (drenaažitoru perkutaanne paigutamine ja sisu eemaldamine). Drenaaž viiakse läbi ultraheli abil.

  • Hematuuria on polütsüstiliste haiguste sagedane komplikatsioon, mis on seotud tsüstide purunemisega või kivi migratsiooniga kuseteede kaudu.

Vere ilmumisega uriinis on soovitatav suurendada vedeliku tarbimise igapäevast mahtu.

Reeglina lahendab hematuuria iseseisvalt ja ei vaja täiendavat ravi. Pikaajalise verejooksu korral vajab patsient kiiret haiglaravi uroloogia osakonnas.

  • Kõhuvalu. Valu ei ole soovitatav ravida mittesteroidsete põletikuvastaste ravimitega, kuna need kahjustavad sageli neerufunktsiooni.

Üks peamisi valuvaigistamise meetodeid on tsüstide perkutaanne dekompressioon ultraheli kontrolli all.

Alternatiivne meetod on laparoskoopiline kirurgia, kus kaamera ja töösadamad sisestatakse kõhuõõnde läbi mitme väikese sisselõike (kuni 1 cm) ja tsüst on välistatud. See viib selle sisu eemaldamiseni ja valu leevendamiseni.

Umbes 25% patsientidest, kellel on tugev valu, ei ole ükski neist meetoditest heaolu leevendav. Sel juhul on ainus võimalik meede neerude eemaldamiseks (nefrektoomia), mis viiakse läbi avatud või laparoskoopiaga.

  • CKD viimane etapp nõuab asendusravi. Patsient on seotud hemodialüüsi või peritoneaaldialüüsiga. Vaadeldakse neerusiirdamist.

Polütsüstilise haigusega patsiendid vajavad tavaliselt seotud spetsialistide järelevalvet:

  1. 1 Konsulteerimine nefroloogiga neerupuudulikkuse, hüpertensiooni nähes.
  2. 2 Üldkirurgi uurimine drenaažide, tsüstiseina ekstsisiooni ja nefrektoomia määramiseks.
  3. 3 Koljusisese aneurüsmi esinemisel on näidustatud neurokirurgi konsultatsioon.
  4. 4 Südame-veresoonkonna kirurgi uurimine südameklappide patoloogias, suurte veresoonte aneurüsmides.

Patsiendi vaatlus hõlmab ka:

  1. 1 Regulaarne vererõhu jälgimine. Päeva jooksul on vaja seda mitu korda iseseisvalt mõõta. Polütsüstilise haigusega patsiendile määratakse soolavaba dieet.
  2. 2Kui normaalne vererõhk ja piisav neerufunktsioon, tehakse patsiendile igal aastal üldised testid (OAK, OAM, biokeemiline vere analüüs), ultraheli.
  3. 3 Hüpertensioonis määratakse sagedamini CRF-testid.
  4. 4Soovitatav on vältida spordiga kokkupuutumist, kus on olemas nimmepiirkonna vigastus, kõht ja neerude purunemine. See on eriti oluline patsientide puhul, kellel on suured neerud, mis on nähtavad läbi kõhuseina.

80% -l polütsüstilise neeruhaigusega naistest toimub rasedus ilma tagajärgedeta. Siiski on ema ja lapse puhul suur tüsistuste oht.

Kõrvaltoimed on hüpertensioon ja kõrge kreatiniinisisaldus veres. Hüpertensiooni korral tekivad 40% rasedatest preeklampsiat, mis ähvardab ema ja loote elu.

Seetõttu on oluline, et need naised rasedusperioodi jooksul jälgiksid regulaarselt raviarsti poolt ja järgiksid kõiki ettekirjutusi.

Haigus edastatakse lastele. Polütsüstilise neeruhaigusega patsientide perekonna planeerimisel on soovitatav külastada geneetikut, et määrata patoloogia lapsele ülekandmise oht.

Autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus

Infantiilset tüüpi autosoomse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse korral täheldatakse neerude tavapäraselt moodustunud kollektsioonitoru sekundaarset laienemist ja hüperplaasiat. Neerud on sümmeetriliselt mõjutatud, tsüstiliste kahjustustega on esindatud 1-2 mm suurused vormid. ARPP sagedus on keskmiselt 1 juhtum 4000 perekonna kohta.

Haiguse kordumise oht autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse juuresolekul ühes lastest on 25%. ARPP eest vastutav geen asub 6. kromosoomi lühikeses käes. Seetõttu on soovitatav läbi viia sünnieelne kariotüüpimine ja määrata vanemate kariotüüp. Teistel polütsüstiliste neerude vormidel võib olla sarnane ehhograafiline muster, kuid nendega ei kaasne spetsiifiline geenihäire. Loote või vastsündinu surma korral on vaja teha täielik autopsia uuring.

Infantiilse tüübi autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse peamised sünnieelne ehhograafilised kriteeriumid raseduse teisel poolel on suurenenud hüperhoolilised neerud, kusepõie echotenia puudumine ja veepuudus. Neerude suuruse suurenemine on mõnikord nii oluline, et nad võtavad suurema osa loote kõhu ristlõikest. Kuigi ARPP diagnoos on võimalik alates raseduse teise trimestri keskpaigast, tsiteerivad mõned teadlased tõendeid selle kohta, et tüüpiline ehhograafiline pilt ei pruugi ilmneda enne raseduse kolmandat trimestrit.

Autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse prognoos haiguse varajase ilmnemise korral on ebasoodne. Enamus sünnieelselt tuvastatud AIBP-i lootele sureb peatselt pärast sündi. Kindlaksmääratud haigusega vastsündinutel esimesel elukuudel on neerupuudulikkus tavaliselt 6-8 kuud. Neonataalsel perioodil ellujäänud patsientidel on parem prognoos kui varem teatatud. Hiljuti avaldatud artikkel näitas, et esimesel eluaastal täheldati suremust ainult 18% -l 61-st vaatlusest. Üldiselt on ARPP prognoos halb, kuna krooniline neerupuudulikkus, maksafibroos ja portaalhüpertensioon on seotud. Enamik patsiente, kes elavad noorukieas, vajavad neerusiirdamist. Järgnevatel rasedustel soovitavad mõned eksperdid koorioni villi aspiratsiooni 11-12 nädalat, et välistada 6p21 lookuse mutatsioonid.

Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus.

Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus (ADPBP) viitab uriinisüsteemi embrüonaalse arengu viimases staadiumis esinevate häirete rühmale. Nii nefron kui ka kogumiskanalid läbivad tsüstilise degeneratsiooni. Autosoomi domineeriv tüüp. Ligikaudu üks 1000-st inimesest kannab ADPBP geeni üldpopulatsioonis.

Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse echograafilised tunnused sünnieelse perioodi jooksul on haruldased. Seetõttu ei ole enamik haiguse juhtumeid diagnoositud. Mõnel juhul määratakse raseduse teise ja kolmanda trimestri lõpuks kahepoolsed mõõduka nefromegaalia ja erineva suurusega tsüstid. Neeruparenhüüm võib olla hüperhootiline; hariliku vedeliku kogus on tavaliselt normaalne või veidi vähenenud; põis on tavaliselt visualiseeritud. ADPBP kombineeritud kõrvalekallete hulgas võivad olla südame klappide, intratserebraalsete veresoonte, maksa kõrvalekalded.

Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi multitsüstilise düsplaasia ja teiste neerude düsplaasia tüüpidega, neerupõletikega, hüperkasvu sündroomidega, samuti kaasasündinud nefrootilise sündroomi ja emakasisene infektsiooniga. ADPBP puhul, mida iseloomustab perekonna "neerude" ajalugu: tsüstid, neeru sugulased, püelonefriit, kroonilise neerupuudulikkuse ilmingud.

Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse prognoosi määramisel on võtmeteguriks amnioni vedeliku kogus. Normaalse vedeliku koguse korral on elu prognoos suhteliselt soodne. Kuid hiljem võib tekkida erineva raskusega hüpertensioon ja krooniline neerupuudulikkus. Madala vooluga prognoos on ebasoodne. K. MacDermont jt sõnul surid esimesel eluaastal 43% ADPBP-ga lastest ja 67% neist, kes elasid üle elanud, said rasket hüpertensiooni või kroonilist neerupuudulikkust glomerulaarfiltratsiooni vähenemise all. Neil lastel on uriinisüsteemi infektsioonide tekkimise risk oluliselt suurem. Teised teadlased, kes täheldasid lapsi ADPBP-ga 3... 15 aastat ilma sünnituseelsel perioodil vähese veemärgiga, teatasid palju parematest tulemustest. Peamist postnataalset probleemi oli raske hüpertensiooni korrigeerida ja krooniline neerupuudulikkus tekkis vaid 2-l 312-st lapsest.

Puuvilja vormi kordumise oht järgmise raseduse ajal on 50%, eriti ema neerupatoloogias või emaliini pärilikkus. Seetõttu on loote ADPBP tunnuste tuvastamisel vaja vanemate neerude hoolikat ultraheliuuringut, perekonna ajalugu ja sondi geneetilise sünnieelse diagnoosi küsimust.