Neerupealiste puudulikkus lastel: sümptomid ja ravi

Neerupealiste puudulikkus (edaspidi HH) on üsna haruldane kaasasündinud või omandatud keha seisund, millel ei ole spetsiifilisi ilminguid, mis on seotud neerupealise koore poolt eritatavate hormoonide ebapiisava kogusega. See sündroom võib olla põhjustatud neerupealiste endi või teiste endokriinsete näärmete (hüpofüüsi või hüpotalamuse) kahjustamisest. NN areng (hüpokortitsism) ähvardab lapse elu. Seetõttu on äärmiselt oluline teada ohtlikke sümptomeid ja jälgida arsti retsepti neerupealiste puudulikkuse raviks.

Klassifikatsioon

Akuutne HH (neerupealiste kriis) areneb neerupealiste koorehormoonide tootmise järsu vähenemise või täieliku lõpetamisega;

Krooniline HH tekib neerupealise koore (aldosterooni ja kortisooli) hormoonide puudulikkuse korral.

Kroonilise HH (edaspidi HNN) klassifitseerimine:

  1. Primaarne HNN (Addisoni tõbi) - seotud neerupealiste kahjustustega:
  • kaasasündinud;
  • omandatud.
  1. Sekundaarne CNN - seotud hüpofüüsi patoloogiaga:
  • kaasasündinud;
  • omandatud.
  1. Tertsiaarne CNI - seotud hüpotalamuse patoloogiaga:
  • kaasasündinud;
  • omandatud.

HH põhjused

Arvestades neerupealiste anatoomilist ja füsioloogilist ebaküpsust alla 3-aastastel lastel, võib ükskõik milline paljudest teguritest põhjustada akuutset neerupealiste puudulikkust:

  • mitmed nakkushaigused (bakteriaalsed, viiruslikud, parasiidid, seened);
  • pingeline olukord;
  • autoimmuunprotsess (neerupealiste eemaldamine oma antikehadega);
  • neerupealiste verejooks (näiteks meningokoki infektsioon või vigastus).

Äge sündroom võib tekkida neerupealise vigastuse korral (loote vaagna esitusviisi korral) ja kroonilise HH taustal ning kõrvaltoimetena teatud ravimitega (antikoagulandid) ja glükokortikoidide kaotamisega.

Esmane NN põhjustab neerupealise. Praegu on NN arengu peamine põhjus autoimmuunprotsessiks (kuni 80% patsientidest).

NN kliinilised nähud ilmnevad siis, kui 95% neerupealise koorest hävitatakse. Aldosterooni puudust saab kombineerida primaarse HH-ga või olla sõltumatu haigus.

Esmane HH võib olla kaasasündinud (rohkem kui 20 geneetiliselt määratud haigust, mis viib HH-ni) ja omandada (neerupealiste kahjustused nakkushaigustes, näiteks tuberkuloosi korral). Kuid paljudel lastel on neerupealiste atroofia põhjus ebaselge.

Sekundaarse HH põhjuseks on hüpofüüsi hormooni (kasvuhormooni - ACTH) puudus, mis stimuleerib neerupealisi. Hüpofüüsi patoloogia võib olla kaasasündinud ja omandatud (hüpofüüsi kasvajatega).

Kolmanda taseme HH põhjuseks on neerupealiste funktsiooni reguleeriva hüpotalamuse hormoonkortikosteriini puudus.

NN arendamise riskirühm hõlmab:

  • lapsed, kellel on pärilik haigus, mida iseloomustab HH, kuigi see ei ole veel avaldunud;
  • lapsed peredest, kus on inimesi, kellel on HH või kellel on pärilik haigus;
  • endokriinsete organite autoimmuunhaigusega lapsed (peamiselt kilpnääre);
  • lapsed pärast operatsiooni või kiiritusravi ajuripatsis või hüpotalamuses;
  • kaasasündinud kääbuse kasvuga lapsed (hüpofüüsi nanism).

Sümptomid

Akuutse HH sümptomid

Lisavastase kriisi algsed tunnused on: lapse liikuvus, vähenenud lihastoonus, madal vererõhk; kiirendatakse kiirust, õhupuudust, väheneb uriini päevane kogus.

Iseloomulik on seedetrakti sümptomid: kõhuvalu, millel on erinev lokaliseerumine ja intensiivsus, iiveldus ja oksendamine, kõhulahtisus, mis viib kiiresti lapse dehüdratsioonini.

Sinakas varjundiga nahk on naha marmoriseerumine, erineva suuruse ja kujuga naha verejooks. Otsad on külmad, keha temperatuur langeb.

Kui kriis on mitmesuguse päritoluga neerupealiste verejooksu tagajärg või glükokortikosteroidide ärajätmine, ilmnevad kliinilised sümptomid äkitselt ja kiiresti koomulaarse seisundi kujunemiseni. Kaaliumisisalduse märkimisväärne vähenemine veres võib viia südame seiskumiseni. Harvadel juhtudel võivad need olla fulminantse Addisoni tõve algsed ilmingud.

Kui akuutne hüpokortitsism on dekompensatsiooni ilmnemine kroonilises HH-s, siis ilmnevad kliinilised ilmingud järk-järgult üle nädala või kauem: nahapigmentatsioon suureneb, nõrkus suureneb, söögiisu halvenemine, lapse aktiivsuse ja liikuvuse vähenemine, depressiivne meeleolu. Ilmuvad oksendamine ja kõhuvalu, lapse kardiovaskulaarse puudulikkuse sümptomid, millele järgneb kooma areng.

Kroonilise HH sümptomid

Neerupealiste kaasasündinud hüpoplaasia korral võivad kliinilised ilmingud ilmneda vahetult pärast sündi: füsioloogiline kehakaalu langus on üle normaalse, lapsed on unine, nad sülitavad, nad saavad vähe kehakaalu, väheneb koe toon ja urineerimine on rikkalik. Märkimisväärne on naha tumenemine ja mõnikord limaskesta. Igasugune haigus või düspeptilised ilmingud võivad vallandada sellise lapse ägeda HH kriisi tekke.

Vanematel lastel areneb krooniline NN aeglaselt, vanemad ei suuda haiguse tekkimise aega sageli täpsustada. Kõik ilmingud on seotud kehas aldosterooni ja kortisooli ebapiisava kogusega, mis põhjustab mineraalide ja süsivesikute metabolismi halvenemist.

Lapse nõrkus ja aktiivsuse vähenemine täheldatakse tavaliselt päeva lõpus ja kaovad pärast öösel magamist. Neid ilminguid võivad põhjustada kõik haigused, operatsioonid, psühho-emotsionaalne stress.

Üsna sageli on täheldatud kõhuvalu, isutus, iiveldus, oksendamine, janu, kõhukinnisus ja kõhulahtisus. Kõhulahtisus ja oksendamine põhjustavad veelgi rohkem naatriumi kadu ja võivad põhjustada ägeda HH alguse.

Addisoni tõve korral väheneb süstoolne ja diastoolne vererõhk vere mahu vähenemise ja glükokortikoidide puuduse tõttu. Impulss on aeglane; järsk muutus kehaasendis põhjustab pearinglust ja minestust.

Glükokortikoidide puudumine põhjustab hommikul ja 2-3 tundi pärast söömist hüpoglükeemia (veresuhkru vähenemine) hoogu: kehas on väljendunud tugev nälg, halb, higistamine, värisemine. Hüpoglükeemia põhjustab närvisüsteemi funktsionaalseid muutusi: mälukaotus, apaatia, segasus, masendunud meeleolu, hirmud, unehäired. Võib-olla krampide ilmumine.

Kui NN on seotud adrenoleukodüstroofia geneetilise haigusega, mis mõjutab kesknärvisüsteemi (kesknärvisüsteemi) ja neerupealise koore valget ainet, on neuroloogilised ilmingud kõndimishäirete kujul, krambid tunduvad palju varem kui NN.

Naha ja limaskestade pigmenteerumist täheldatakse peaaegu kõigil lastel - pigment-vaba vormi esineb harva HH-s harva. Pigmentatsioon võib toimuda palju varem kui teised kroonilise NN ilmingud. Nahk muutub helepruuniks, pronksiks või kuldpruuniks.

Pigmentatsioon on eriti märgatav poiste, rinnanäärmete, armide, väikeste liigeste ja igemete limaskestade suguelundite piirkonnas. Pikaajaline parkimine võib olla saadaval oleva NNi esimene signaal. Mõnikord paiknevad pigmenteeritud nahapiirkonnad depigmenteeritud kõrval. NN-i arenguga paraneb pigmentatsioon. Mida kiiremini see haigus avaldub, seda rohkem lapsi seksuaalses ja füüsilises arengus jääb oma eakaaslastest maha.

Kui suguelundid on ebanormaalsed (hermaphroditic), on vajalik välistada kaasasündinud neerupealiste puudulikkuse erinevaid variante.

Diagnostika

Lapse südame-veresoonkonna puudulikkuse sümptomid (kollaps, šokk), detoksifikatsiooniravi puudumine ja vasokonstriktorite kasutamine lastel ägeda haiguse korral viitavad neerupealiste puudulikkusele.

Lisaks ülalkirjeldatud HH kliiniliste sümptomite arvestamisele kasutatakse diagnoosimiseks mitmeid laboratoorsed meetodid: hormoonide taseme ja vere elektrolüütide koostise määramine, veresuhkru tase. Glükokortikoidide puudulikkusele on iseloomulik isoleeritud naatriumi vähenemine ja naatriumi vähenemine suurenenud kaaliumisisaldusega on iseloomulik mineralokortikoidide puudulikkusele.

Hormonaalse profiili uurimisel ägeda HH korral tuvastatakse kortisooni või aldosterooni (või mõlema hormooni) ja 17 oksüprogesterooni veres vähenenud tase. Primaarse HH puhul suureneb ACTH tase veres, samas kui sekundaarse toimega väheneb see; Samuti väheneb 17-COP ja 17-ACS uriinis.

Instrumentaalsetest meetoditest kasutati EKG-d (elektrokardiogramm) neerupealiste hüperkaleemia ja ultraheli (ultraheli) nähtude tuvastamiseks, mis võimaldab tuvastada neerupealiste vähest arengut, nende verejooksu.

Diagnoosimisel võetakse arvesse perekonna ajalugu.

HH varajaseks diagnoosimiseks tuleb riskirühmasid uurida 2 korda aastas ja endokrinoloogi poolt jälgida. Lisaks uuringule ja ülalnimetatud laboratoorsele uuringule antakse sellistele lastele eriuuring ACTH. Proov võimaldab teil kindlaks teha neerupealiste varureaktsioonid stressiks: kui katse ajal on kortisooli tase alla 550 mmol / l - lapsel on subkliiniline HH.

Venemaal kasutatakse teist tetrakozaktidi intramuskulaarset manustamist: kortisooli tase määratakse 12 tundi hiljem ja üks päev pärast manustamist.

Ravi

Ägeda HH ravi viiakse läbi intensiivravi osakonnas. Eraldi määratud: detoksikatsioonravi, elektrolüütide tasakaalu parandamine ja hüpoglükeemia (madalam veresuhkur), hormonaalsed ravimid (hüdrokortisoon või prednisoon). Desoksükortikosteroonatsetaadil on tugev mineralokortikoidne toime.

Vajadusel viiakse läbi anti-šokk-ravi. Töötlemine toimub pidevalt laboratoorselt.

Juhul, kui neerupealiste verejooksust põhjustatud infektsioonist tulenev mööduv äge HH kasutatakse lühiajaliselt, sõltuvad lapse seisundist sõltuvalt glükokortikoidid.

Krooniline HH-ravi

Hormoonravimeid, mis on asendatud, kasutatakse elu jooksul.

Primaarses kroonilises HH-s kasutatakse nii glükokortikoide kui ka mineralokortikoide. Glükokortikoididest kasutatakse hüdrokortisooni kõige sagedamini asendusravis, kuna sellel on kõige vähem väljendunud kõrvaltoimete kasvu pärssiv toime.

Pärast lapse kasvu lõpetamist võib manustada teisi pikema toimeajaga hormoone (deksametasoon, prednisoloon) - annused valitakse sõltuvalt kliinilistest ilmingutest ja laboriandmetest. Glükokortikoidide annuseid korrigeeritakse infektsiooni, stressi, trauma, operatsioonide korral.

Fludrokortisooni kasutatakse mineralokortikoidide asendusraviks. Annuse kohandamisel ei ole ravimi kasutamine vajalik, kuna aldosterooni tootmine elu jooksul on väga väike.

Vastsündinutel ja imikutel on mineralokortikoidide kasutamine aldosterooni puuduse kompenseerimiseks nende vaimse ja füüsilise arengu võti. Kui peamine NR on vajalik, tuleb toidule lisada soola (0,5-1 tl päevas).

HH autoimmuunse iseloomuga võib see piirduda ainult glükokortikoidide kasutamisega, kuid neerupealiste kahjustuse protsessi süvenedes tuleb need kombineerida fludrokortisooni väljakirjutamisega. Annus valitakse individuaalselt.

Asendusravi taustal ei ole välistatud ägeda neerupealise kriisi teke:

  • kui haigus esineb (eriti väikelastel);
  • asendusravimite juhusliku kasutamisega;
  • stressiolukorras (sagedamini vanematel lastel).

Et tagada kriisi korral õigeaegne ja nõuetekohane abi, on soovitatav lapsele kanda spetsiaalset käevõru, mis näitab haigust, ravimi nime ja annust, mida laps saab, arsti ja vanemate telefoninumbreid.

Glükokortikoidide efektiivse säilitusravi kriteeriumid on: heaolu, lapse normaalne kaal ja normaalne vererõhk, hormonaalsete ravimite üleannustamise sümptomite puudumine.

Kui laps ei kaalu ja rõhk ei muutu normaalseks, tuleb kombineerida mineralokortikoidiga preparaate - see on tavaliselt vajalik kroonilise NN raske vormi korral.

Fludrokortisooni annuse piisavust kinnitab normaalne vere elektrolüütide koostis. Üleannustamise korral ilmuvad tursed, südamerütm on häiritud.

Õigeaegse diagnoosimise ja nõuetekohase raviga kogu elu jooksul ei kao mitte ainult lapse eluoht, vaid ka selle normaalse arengu tingimused.

Jätka vanematele

Neerupealiste puudulikkus on tõsine haigusseisund, mis võib olla kaasasündinud patoloogia ja paljudes haigustes. Lapse eluohtlikku seisundit ei ole alati lihtne diagnoosida. HH varane diagnoosimine ja ettekirjutatud ravimite annuste hoolikas järgimine aitab vältida kriise ja tagada ravi tõhususe.

Milline arst võtab ühendust

Tavaliselt võib lapsehoidjat jälgiv lastearst kahtlustada neerupealiste puudulikkust. Tulevikus ravib patsienti endokrinoloog. Sõltuvalt haiguse põhjusest ja selle tüsistustest võib olla vajalik konsulteerida neuroloogi, neurokirurgi, silmaarstiga (visuaalsete väljade määramine), kardioloogiga.

Hüpokortikoidsus või neerupealiste puudulikkus - haiguse kulgemise ja ravi tunnused lastel

Neerupealiste puudulikkus lastel on kliiniline patoloogia, mis avaldub puudulikkus hormooni sekretsioonis, mis tekib otse neerupealiste koorikus.

Isegi hoolimata asjaolust, et sellele haigusele on iseloomulik suur risk, on see kliiniliseks raviks küllaltki hea.

Seda patoloogiat iseloomustab sarnasus teiste haigustega, eriti kriisi ajal, mis oluliselt raskendab selle diagnoosi. Akuutne neerupealiste puudulikkus lastel on väga haruldane haigus, mida iseloomustab intensiivne kursus märgatavate sümptomite ilmnemisega.

Lapse vanemad, kes on juba esimeste sümptomite alguses, peavad kohe pöörduma arsti poole. Kvalifitseeritud abi õigeaegse andmise ja selle haiguse kui terviku täpse diagnoosimise korral on lapse taastumise prognoos soodne.

Patoloogia tekkimise põhjused

Neerupealiste funktsiooni puudumist võib põhjustada adrenokortikotroopse ajuripatsi ajuhormooni taseme langus ja neerupealiste endi probleemid.

Esmane neerupealiste puudulikkus

Haigus võib olla äge vorm, mida nimetatakse sümptomaatiliseks Waterhouse-Friderikseni kompleksiks. See võib võtta ka kroonilist vormi ja seda nimetatakse Addisoni patoloogiaks.

Lapse neerupealiste puudulikkust võib põhjustada:

  • kaasasündinud neerupealiste hüpoplaasia;
  • kaasasündinud tüüpi adrenogenitaalne sündroom;
  • mitmesugused neerupealiste hemorraagiad;
  • haigused, mida iseloomustavad verejooksu ja neerupealise surma ilmingud (mumps, sepsis ja meningokokseemia);
  • kirurgiline sekkumine neerupealiste eemaldamiseks;
  • prednisoonravi kiire katkestamine.

Kõige sagedamini registreeritakse tänapäeval haiguse kroonilise vormi välimus nii geneetiliste tegurite kui ka autoimmuunsete protsesside tõttu.

Harvadel juhtudel on haiguse alguseks mõeldud katalüsaatorid järgmised:

  • krooniline mürgistus;
  • nakatumine toksoplasmoosiga;
  • tsüstide moodustumine neerupealiste struktuuris;
  • muud akuutse neerupealiste puudulikkusele iseloomulikud põhjused.
Kesknärvisüsteemi kahjustuse tõttu areneb sekundaarse tüübi neerupealiste puudulikkus, millega kaasneb ACTH sekretsiooni järsk langus.

Kliinilised ilmingud

Krooniline neerupealiste puudulikkus areneb sageli peenel viisil.

  • kesknärvisüsteemi ammendumine;
  • krooniline väsimus;
  • töövõime vähenemine ja lapse õppetöö tulemuslikkuse vähenemine;
  • kaalulangus;
  • veresuhkru taseme alandamine;
  • lihasmassi vähenemine;
  • valulik anoreksia;
  • krooniline iiveldus;
  • janu soolase toidu jaoks;
  • pidev soov juua vett;
  • oksendamine;
  • lahtised väljaheited.

Samuti on täheldatud erilisi muutusi naha ja limaskestade seisundis. Nahk muutub tumepruuniks või harva värvilisemaks või kollasemaks.

Esimeseks ilminguks on naha loomuliku pigmentatsiooni suurendamine nibu piirkonnas, samuti meeste suguelundite, päraku ala, naha voldi, riietega pideva nahakontakti koha kriimustuste, hõõrdumiste, cicatricialiste vormide ja sõrmede, põlve- ja küünarliigeste voldid.

Pigmentatsioon neerupealiste puudulikkuse kätes

Harvem ilming lastel on suu limaskesta suurenenud pigmentatsioon. Väga haruldane haiguse vorm, millega ei kaasne naha või limaskestade aktiivne pigmentatsioon.

Haiguse kroonilise vormi progresseerumisega kaasneb reeglina vahelduvate haiguste esinemine, samuti neerupealiste puudulikkuse kriisi kiire progresseerumine. Sel juhul on ilma operatsioonita äärmiselt raske teha.

Patsiendi üldseisundi järsku halvenemist iseloomustab kõhuvalu, oksendamine, lahtised väljaheited, vererõhu langus, asteenia ja spasmid, mille patoloogiline vähenemine on veresuhkru tasemes. Veelgi enam, nahapigmentatsioon, keha dehüdratsioon, mis tekitab sagedast minestamist, areneb kiiresti.

Diagnostika

Addisoni patoloogiat saab kinnitada hüdrokortisooni taseme muutuste dünaamika jälgimisel vereseerumis.

Tervetel inimestel on hommikul ärkveloleku ajal järsk tõus kortisooli tasemel ja neerupealiste puudulikkusega patsientidel on selle hormooni tase alati madalam.

Koos sellega jälgitakse madalat aldosterooni ja reniini kontsentratsiooni näitu. Haiguse kriisi ajal täheldatakse kaaliumi kõrget kontsentratsiooni ja patoloogiliselt madalat veresuhkru taset. Igapäevases uriinis võib täheldada 17-hüdroksükortikosteroidide koguhulga vähenemist, kuigi selle uuringu läbiviimine ei ole väga tõhus.

Kui patsiendi veri võetakse tühja kõhuga, täheldatakse nii madalat veresuhkru taset kui ka lame glükeemilist kõverat.

Proovid, mis kasutasid ravimit prednisooni, peaaegu mingit mõju kortisooli taseme tõusule.

Neerupealiste puudulikkuse diagnoosimise kombineeritud meetod viiakse läbi koos soolestiku infektsioonide, helmintilise sissetungi ja mürgistusega.

Adicyon-haigus imikutel peaks eristama pyloric stenoosi ja pylorospasmi, samuti sümptomaatilist adrenogenitaalset kompleksi, millega kaasneb mineraalsoolade kadu.

Samal ajal on vaja eristada ägedat neerupealiste puudulikkust erinevatest infektsioonidest, samuti soole neuroinfektsioonidest.

Haiguse diagnoosimisel vanematel lastel on vaja esialgu välja jätta sepsis, entsefaliit ja meningiit.

Haiguste ravi meetodid

  • šoki mahasurumine;
  • vedeliku taseme tagastamine, samuti mineraalide tase normaalsele tasemele;
  • hormoonide puuduste täiendamine.

Patsiendile määratakse 5% glükoosiga isotooniline naatriumilahuse tilguti, millele lisatakse 100 mg kortisooli. See tilguti korratakse iga 4-8 tunni järel.

Lisaks nimetavad arstid kõige sagedamini adrenaliini, Korglikoni ja ka C-vitamiini kasutamist. Süstige intramuskulaarselt 1-3 milliliitrit DOXA õli lahust üks kord päevas.

Patsiendi kriisist eemaldamise peamised vaatamisväärsused on järgmised:

  • patsiendi dehüdratsioon;
  • põhiliste mineraalühendite veretasemed;
  • CBS;
  • veresuhkru taset.

Ravi kestus tilguti abil, mis võib kesta kuni 5 päeva, sõltub patsiendi seisundi tõsidusest. Patsiendi üldseisundi paranedes väheneb selle ravimi intramuskulaarsele manustamisele üleminekul kortisooni annus tilkhaaval.

Haiguse kroonilises vormis kasutatakse pidevat ravi kogu patsiendi elu jooksul, kasutades prednisooni ja kortisooni. Patsiendi oksendamise jälgimisel on tavaline, et prednisoon asendatakse kortisooni intramuskulaarse manustamisega.

Elukestva asendusravi põhiprintsiibid peaksid olema teada lastele, kellel on diagnoositud krooniline neerupealiste puudulikkus. Lihtsate eeskirjade järgimise ja arstide poolt määratud ravimite pideva kasutamise korral on kroonilise neerupealiste puudulikkusega patsiendi elu täielik.

Seotud videod

Endokrinoloogia osakonna kirurg, meditsiiniteaduste kandidaat neerupealiste kaasaegsete diagnoosimismeetodite ja selle orientatsiooni haiguste raviks:

Esmane neerupealiste puudulikkus lastel: põhjused, sümptomid, ravi

Esmase neerupealiste puudulikkusel võib olla geneetilisi põhjuseid ja, kuigi mitte tingimata, avaldub lapsekingades. Seda saab omandada näiteks neerupealise koore autoimmuunsete kahjustuste korral. Siiski on autoimmuunpatoloogia suhtes sageli ka geneetiline olemus, mistõttu see erinevus on väga suhteline.

Kaasasündinud neerupealiste puudulikkus.

Steroidogeneesi kaasasündinud defektid. Lapsepõlve puudulikkuse kõige sagedasem põhjus on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia soola kadumisega. Ligikaudu 75% 21-hüdroksülaasipuudulikkusega lastest, peaaegu kõik lapsed, kellel on neerupealise koore lipoidhüperplaasia, ja enamik ZR-hüdroksüsteroiddehüdrogenaasi puudulikkusega lapsi pärast sündi näitavad soola kadu sümptomeid, kuna nendel juhtudel rikub mitte ainult kortisooli, vaid ka aldosterooni sünteesi.

Kaasasündinud neerupealiste hüpoplaasia.

Sellistel juhtudel ilmneb neerupealiste puudulikkus tavaliselt ägedate sümptomite ilmnemisel vahetult pärast sündi, kuid mõnikord esineb neid ainult hilises lapsepõlves või isegi täiskasvanueas. Neerupealiste hüpoplastilise kortikaalse aine histoloogiline uurimine näitab selle disorganiseerumist ja tsütomegaalia. Seda patoloogiat esineb peamiselt poistel ja see on tingitud DAX1 geeni mutatsioonist, mis asub Chr21 kromosoomil ja osaleb tuuma hormooni retseptorite sünteesil. Poisid, kellel on selline puudus sekundaarse hüpogonadismi tõttu, puuduvad seksuaalsest arengust. Sekundaarse hüpogonadismi aluseks on sama geeni DAX1 mutatsioon. Krüptorchidism, mida sageli täheldatakse sellistes poistes, on tõenäoliselt sekundaarse hüpogonadismi varane märk.

Kaasasündinud neerupealiste hüpoplaasia võib olla ka geenijärjestuse sündroom, mis on kombineeritud Duchenne'i lihasdüstroofia, glütserokinaasi puudulikkuse ja / või vaimse alaarenguga.

Adrenoleukodüstroofia.

Sellise neerupealiste puudulikkuse patoloogiaga kaasneb kesknärvisüsteemi neuronite demüeliniseerumine. Peroksisomaalse oksüdatsiooni rikkumise tõttu kuhjuvad kudedesse ja bioloogilistesse vedelikesse väga pika ahelaga rasvhapped.

Adrenoleukodüstroofia (X-ALD) kõige tavalisem X-seotud vorm erineva penetransiooniga. Haigus avaldub kõige sagedamini degeneratiivsetel neuroloogilistel häiretel lapsepõlves või noorukieas, mis progresseerub nägemise, kuulmise, kõne ja kõnnakuga raskeks dementsuseks. Paar aastat hiljem saabub surm. X-ALD kergem vorm, adrenomüeloneuropaatia algab hilisel noorukieas või varases täiskasvanueas. Neerupealiste puudulikkus areneb sageli kaua enne neuroloogiliste sümptomite tekkimist ja võib olla ainus haiguse ilming. Selle haiguse aluseks on ABCD1 geeni mutatsioonid, mis paiknevad kromosoomil Xq28. Geen kodeerib transmembraanset transporterit, mis on seotud väga pikkade ahelate rasvhapete transportimisega peroksisoomidesse.

X-ALD-ga patsientidel leiti rohkem kui 400 selle geeni mutatsiooni. Sama perekonna liikmetel on tavaliselt sama mutatsioon, kuigi haigus võib esineda erinevalt. See on tõenäoliselt tingitud modifitseerivate geenide või mõne muu teguri toimest. Neuroloogiliste häirete aste ja neerupealiste puudulikkuse raskusaste ei vasta. Praegu on selle haiguse sünnieelne diagnoos võimalik, kasutades DNA analüüsi või määrates sugulaste väga pikkahelaliste rasvhapete taset. Naistel, kes on defektse geeni heterosügootsed kandjad, esinevad haiguse sümptomid suhteliselt hilja. Neerupealiste puudulikkus areneb harva. Ravi eesmärgil:

glütserooltrioleaat või glütseriini trierukaat (Lorenzo õli);

luuüdi siirdamine;

Kõigi nende vahendite ja meetodite tõhusus on siiski teadmata.

Vastsündinute ALD on haruldane autosomaalne retsessiivne häire. Seda iseloomustab neuroloogilised häired ja neerupealise koore düsfunktsioon. Enamikul patsientidest on tõsine vaimne aeglustus ja nad surevad enne 5-aastaseks saamist. See haigus on Zellwegeri sündroomi tüüp (tserebrheepatoreeni sündroom), milles teatud pergide moodustumist kontrollivate geenide mutatsioonide tõttu ei ole viimased täielikult olemas.

Glükokortikoidide perekonna puudus.

Seda kroonilise neerupealiste puudulikkuse vormi iseloomustab glükokortikoidide isoleeritud puudus, ACTH taseme tõus ja aldosterooni normaalne sekretsioon. Sellisel juhul puudub enamiku teiste neerupealiste puudulikkuse vormide puhul täheldatud soola kadu. Varases eas on patsientidel hüpoglükeemia ja krambid, täheldatakse naha pigmentatsiooni suurenemist. Poiste ja tüdrukute puhul esineb see autosomaalne retsessiivne häire sama sagedusega. Neerupealiste koore on atrofeeritud, kuid selle glomerulaarne tsoon on suhteliselt säilinud. Mõnedel (umbes 40%), kuid mitte kõigil patsientidel on ACTH-retseptorit kodeeriva geeni erinevad mutatsioonid.

Vastupidavust ACTH-le on täheldatud ka Allgrove'i sündroomi (kolm A-sündroomi) puhul, kus selline resistentsus on kombineeritud mao ja alakrimia kardiaalse osa akalasiaga. Selles haiguses esineb sageli autonoomse närvisüsteemi düsfunktsioon, vaimne alaareng, kurtus ja motoorne neuropaatia. Allgrove'i sündroom on samuti päritud autosoomse retsessiivse viisil; Geen on kaardistatud kromosoomil 12ql3.

Kolesterooli sünteesi ja metabolismi häired.

ApoB-sisaldava lipoproteiini puudulikkusega abetalipoproteidemia on selle rühma haigus ja perekondlik hüperkolesteroleemia koos LDL-retseptorite kahjustusega. Patoloogiaga patsientidel on leitud neerupealiste koore funktsiooni vähenemist. Neerupealiste puudulikkus leiti Smith-Lemli sündroomis -Opitz, autosomaalse retsessiivse häire koos näo kõrvalekalletega, mikrokefaalia, jäsemete kõrvalekalded ja arenguhäired. Selles sündroomis on identifitseeritud geeni mutatsioonid, mis paiknevad kromosoomil Ilql2-ql3, mis kodeerib sterool D7-reduktaasi. Selle tulemusena häiritakse kolesterooli sünteesi lõppetappi ja selle tase väheneb, 7-dehüdrokolesterooli sisaldus suureneb järsult ja areneb neerupealiste puudulikkus. Wolmani haigus on harvaesinev autosoomne retsessiivne patoloogia, mis põhineb lüsosomaalhappe lipaasi kodeeriva geeni mutatsioonidel. See toob kaasa kolesterooli estrite kogunemise enamiku elundite lüsosoomidesse ja lõppkokkuvõttes nende funktsiooni katkemiseni. Lastel täheldatakse 1-2-kuulise eluea jooksul hepatosplenomegaalia, steatorröat, kõhuvalu ja arenguhäireid. Avastatakse neerupealiste puudulikkus ja kahepoolne neerupealiste kaltsifikatsioon. Patsiendid surevad tavaliselt esimesel eluaastal. Lüsosoomide happelist lipaasi kodeeriv geen paikneb kromosoomil 10q23.2-23.3 ja selle mutatsioonid Wolmani haiguses on teada.

Transcortin-puudulikkus ja selle afiinsuse vähenemine kortisooli suhtes.

Selle patoloogiaga väheneb kortisooli tase plasmas, kuid vaba kortisooli sisaldus uriinis ja ACTH tase plasmas on normaalne. Transcortin-puudulikkusega täiskasvanutel on sageli täheldatud hüpotensiooni ja väsimust.

Omandatud neerupealiste puudulikkus

Addisoni autoimmuunhaigus.

Omandatud primaarne neerupealiste puudulikkus on kõige sagedamini seotud näärmete autoimmuunse hävimisega. Neerupealised on mõnikord nii väiksemad, et nad ei ole lahkamisel nähtavad, ja mikroskoopilistel lõikudel võib leida ainult nende koe jäägid. Aju aine on tavaliselt säilinud ja lümfotsüüdid esinevad rohkesti kortikaalse aine kohas. Kaugelearenenud juhtudel esineb kõigi kortikaalse hormoonide eritumine, kuid varases staadiumis on võimalik ainult kortisooli puudulikkus. Enamikul patsientidest esineb plasmas kortikaalse raku rakkude tsütoplasmaantigeenide antikehad, enamasti on autoantigeen 21-hüdroksülaas (CYP21).

Addisoni tõbi on sageli kahe autoimmuunse polüglandulaarse sündroomi komponent. I tüüpi autoimmuunse polüglandulaarse sündroomi esimene ilming on tavaliselt naha ja limaskestade krooniline kandidoos. Seejärel areneb hüpopatüreoidism ja lõpuks ka esmase neerupealiste puudulikkus, mis tüüpilistel juhtudel ilmneb noorukieas. Teised tavaliselt seotud autoimmuunsed häired hõlmavad suguelundite puudulikkust, alopeetsiat, vitiligo, keratopaatiat, hambaemaili hüpoplasiat, küünte düstroofiat, soole imendumist ja kroonilist aktiivset hepatiiti. Hüpotüreoidism ja I tüüpi suhkurtõbi esineb vähem kui 10% patsientidest. Mõned selle sündroomi komponendid võivad tekkida ka pärast 40 aastat. Antikehade olemasolu neerupealiste kudede ja steroidide tootvate rakkude puhul näitab patsientidel Addisoni tõve või (naistel) munasarjade ebaõnnestumise suurt tõenäosust. I tüüpi neerupealiste puudulikkus autoimmuunse polüglandulaarse sündroomi korral võib areneda üsna kiiresti. Kirjeldatakse patsientide ja nende vendade või õdede ootamatu surma juhtumeid, mis rõhutab vajadust patsientide hoolika jälgimise ja isegi nende ilmselt tervete lähedaste sugulaste põhjaliku uurimise järele.

Steroidogeneesi ensüümide autoantikehade seas leitakse antikehad CYP21, CYP17 HCYPHAI vastu. Sündroom on päritud autosomaalsest retsessiivselt ja defekt tuvastatakse geenis, mis asub kromosoomil 21q22.3, mida nimetatakse autoimmuunregulaatoriks-1 (AIRE1). See geen kodeerib transkriptsioonifaktorit, millel on oluline roll immuunvastuse reguleerimisel. I tüüpi autoimmuunse polüglandulaarse sündroomiga patsientidel leitakse umbes 40 erinevat AIRE1 geeni mutatsiooni, neist kaks (R257X ja kolme aluspaari jagunemine) esinevad kõige sagedamini. Ühes G228W missensmutatsiooniga perekonnas pärines see haigus autosoomse domineeriva viisil.

II tüüpi autoimmuunne polüglandulaarne sündroom on kroonilise neerupealiste puudulikkuse kombinatsioon autoimmuunse kilpnäärme haigusega (Schmidti sündroom) või I tüüpi diabeediga (Carpenteri sündroom). Selliste häiretega kaasneb mõnikord gonadide, vitiligo, alopeetsia, samuti kroonilise atroofilise gastriidi puudumine koos Addison-Birmeri tõvega või ilma selleta. Selliste suurenenud sagedusega patsientide hulgas on HLA-D3 ja HLA-D4 (riskimarkerid). MHC klass I geenid MICA ja MICB on samuti seotud II tüüpi autoimmuunse polüglandulaarse sündroomiga. See sündroom on peamiselt iseloomulik keskealistele naistele ja seda saab edasi anda põlvest põlve. Patsiendid avastasid ka neerupealiste antigeenide CYP21, CYP17 ja CYP11A1 antikehi.

Infektsioonid.

Varem seostati neerupealiste hävitamist väga sageli nende tuberkuloosse kahjustusega, kuid praegu on see palju vähem levinud. Kõige tavalisem neerupealiste puudulikkuse põhjus on meningokokiemia. Hüpoadrenaalset kriisi, mis tekib fulminantses meningokoki sepsis, nimetatakse Waterhouse-Friederikseni sündroomiks. AIDS-iga patsientidel võib esineda erinevaid HGNS-i rikkumisi, kuid ilmselgelt areneb neerupealiste puudulikkus. Siiski võivad AIDSi ravimid mõjutada neerupealiste funktsiooni.

Ravimid.

Seentevastane aine ketokonasool põhjustab neerupealiste puudulikkust, inhibeerides steroidogeneesi ensüümide aktiivsust. Rifampitsiin ja krambivastased ravimid (fenoin ja fenobarbitaal) vähendavad kortikosteroidide asendusravi efektiivsust, indutseerides steroidide metabolismi ensüümide sünteesi maksas. Mitotaan, mida kasutatakse neerupealiste vähktõve ja Cushingi sündroomi puhul, avaldab toksilist toimet neerupealiste kortikaalsele ainele ja mõjutab ka kortisooli perifeerset metabolismi. Neerupealiste puudulikkuse sümptomid ilmnevad märkimisväärsel hulgal mitotaani saavatel patsientidel.

Verejooks neerupealistes.

Vastsündinutel võib see olla tingitud rasketest sünnitustest (eriti kui lootele sünnitus), kuid põhjus ei ole alati võimalik kindlaks teha. Selliseid juhtumeid esineb sagedusega 3: 100 000 sündinud last. Mõnikord on verejooks nii oluline, et see põhjustab surma verekaotuse või akuutse neerupealiste puudulikkuse tõttu. Verejooksuga neerupealistes on tunda kõhuõpetust, tekib seletamatu kollatõbi või krooniline hematoom. Sageli ilmnevad sümptomid alles pärast neerupealiste lõhenemist. Kirjeldatakse neerupealiste verejooksu juhtumeid sünnieelse perioodi jooksul. Postnataalse hemorraagia kõige sagedasem põhjus on antikoagulantide kasutamine. Lastel võib see olla tingitud juhuslikust mürgistamisest selliste vahenditega.

Krooniline neerupealiste puudulikkus lastel

Neerupealiste puudulikkuse kliinilised ja laboratoorsed tunnused ilmnevad, kui neerupealise koore hormooni sekretsioon väheneb või peatub.

Neerupealise koore funktsioon on väga oluline, kuna selle sünteesitud hormoonidel on väga laia toimespektriga. Mineralokortikoidid (aldosteroon jne) reguleerivad organismi elektrolüütide homeostaasi ja ekstratsellulaarse vedeliku kogust, stimuleerivad naatriumioonide imendumist ja kaaliumi, vesiniku, ammooniumi ja magneesiumi ioonide eritumist neerude tubulidesse. Glükokortikoidid (hüdrokortisoon ja kortikosteroon) on seotud süsivesikute, valkude, rasva ja vee-elektrolüütide metabolismi, vererõhu reguleerimisega, põletikuvastaste, allergiavastaste ja immunosupressiivsete toimetega, inhibeerivad fibroblastide paljunemist ja aktiivsust, suurendavad vesinikkloriidhappe ja pepsiini sekretsiooni. Androgeenid mõjutavad väliste suguelundite ja sekundaarsete seksuaalsete omaduste arengut, neil on väljendunud anaboolne omadus. Neerupealise koore sünteesimisel on samuti sünteesitud naissuguhormoonide - östrogeenide - jälgi. Neerupealise koore hormoonid soodustavad kohanemist

Organism muutub muutuvatele keskkonnatingimustele, sealhulgas äärmuslikes tingimustes. Esmase neerupealiste puudulikkuse selged kliinilised sümptomid, mis on tingitud peamiselt aldosterooni ja kortisooli puudusest, ilmnevad pärast vähemalt 90% mõlema neerupealise kortikaalse aine hävitamist. Neerupealise koore sekundaarne puudulikkus tuleneb hüpofüüsi võimetusest eritada ACTH-d (aldosterooni sekretsiooni ei mõjuta).

On akuutne ja krooniline neerupealiste puudulikkus.

Äge neerupealiste puudulikkus

See on tõsine üldine seisund, mis ähvardab patsiendi elu, mis areneb koos neerupealiste närvi funktsioonide järsu järsu vähenemisega stressi all. Neerupealised või lisavastased kriisid tekivad sageli primaarse või sekundaarse kroonilise neerupealiste puudulikkuse või nende varjatud hüpofunktsioonide taustal.

Akuutne neerupealiste puudulikkus võib tekkida, kui neerupealise koor on vigastatud või verejooksu tõttu kahjustatud. Verejooks neerupealise koorikus Sageli areneb vastsündinutel, eriti enneaegsetel imikutel, loote hüpoksia, lämbumise ja sünnitrauma, viiruslike ja bakteriaalsete infektsioonide tõttu. Vanematel lastel on sellised hemorraagiad vähem levinud. Need on võimalikud stressi, mahukirurgia, sepsisega, põletuste, ACTH ravimite ja antikoagulantidega, samuti verehaigustega, pahaloomuliste kasvajatega, AIDSiga.

Ägeda neerupealiste puudulikkuse põhjuseks võib olla neerupealiste hemorraagiline infarkt viimase tromboosi või embolia tõttu - Waterhouse'i sündroom - Frederick-sen. See sündroom areneb kõige sagedamini meningokokkide haiguse, harvemini pneumo- või streptokoki baktereemia ja poliomüeliidi taustal. Samuti võite tekkida neerupealiste südameinfarktid, kui olete jahtunud. Lümfisüsteemi-hüpoplastilise diateesi, hüpotroofiaga lastel on võimalik neerupealiste puudulikkus.

Glükokortikosteroidide kiire tühistamisega patsientidel, kes on neid juba pikka aega saanud, esineb äge neerupealiste puudulikkusena esinev "ärajäämise sündroom". Neerupealise eemaldamine Hormoon-aktiivse kasvaja poolt mõjutatud võib põhjustada akuutset neerupealiste puudulikkust, mis tuleneb paarilise organi atroofiast.

Kliiniline pilt. Ägeda neerupealiste puudulikkuse väljakujunemiseks kroonilise taustaga on iseloomulik prekursorite periood - kõigi haiguse peamiste sümptomite intensiivistamine. Täiendava kriisi korral moodustub 2–3 päeva jooksul kokkuvõtlik pilt ägedast ebaõnnestumisest. Haigust iseloomustab suurenev nõrkus, letargia, halb, isutus, iiveldus, sageli oksendamine, kõhuvalu, palavik ja õhupuudus. Nahk muutub tsüanootiliseks, külmaks. 73 patsiendil alumise jäseme, kõhu, rindkere nahal ilmuvad tumedad sinised laigud, millel on sarnasus ekhümoosiga. Seejärel suurenevad ja ühinevad nad omavahel. Süstoolne vererõhk väheneb järk-järgult allapoole läviväärtust (60 mmHg), juba pulssi, madalat hingamist (või Cheyne-Stokes'i tüüpi) ja kurtuvat südamet. Sopor areneb koomasse, tonaalsete krampidega. Kehatemperatuur langeb allapoole. DIC-sündroomi sümptomid on järgmised: „kohvipõhja” esimene oksendamine, seejärel hematuuria ja veritsus süstekohtadest. Mõnikord tekib pilt ägeda kõhu ja dünaamilise soole takistusest. Kui protsess on progressiivne, on surm võimalik.

Akuutse neerupealiste puudulikkuse sümptomid, mille verejooks on neerupealistes või nende nekroos, arenevad 3-5 tunni jooksul, surm esineb sageli esimesel päeval.

Ägeda neerupealiste puudulikkuse kliiniliste vormide hulgas esineb kriise, mis esinevad südame-veresoonkonna dekompensatsiooni, seedetrakti või neuropsühhiaatriliste häirete ülekaalus.

Kardiovaskulaarses vormis domineerivad veresoonte puudulikkuse sümptomid: vererõhu ja kehatemperatuuri langus, nõrk pulss, kurtid südametoonid, tsüanoos. Edasine kokkuvarisemine areneb. Seedetrakti häireid iseloomustab anoreksia, toidu vastumeelsus, iiveldus, oksendamine (mõnel juhul mittesoovitav) ja lahtised väljaheited. Korduv oksendamine ja lahtised väljaheited võivad põhjustada dehüdratsiooni. Tüüpiliseks sümptomiks on valu, mis on tekkinud kõhupiirkonnas. Mõnikord tekib ägeda kõhuga pilt akuutse apenditsiidi, pankreatiidi, koletsüstiidi, perforeeritud haavandi, soolestiku obstruktsiooni sümptomitega ning seetõttu on operatsioon ekslik.

Ajuhäired väljenduvad suurenenud erutatavuses, epilepsiahoogudes, meningeaalsetes sümptomites, nägemisega hallutsinatsioonide või depressiooni, adynamia, asteenia, inhibeerimise, pimenduse, stuporiga. Kesknärvisüsteemi häired aju turse, elektrolüütide tasakaalu muutused, hüpoglükeemia. Gi-perkalemia põhjustab neuromuskulaarse erutuvuse halvenemist, paresteesia ilmnemist, pindmise ja sügava tundlikkusega juhtivaid häireid. Ekstratsellulaarse vedeliku vähenemise tagajärjel tekivad lihaskrambid. Patsientide veres määratakse leukotsütoos, eosinofiilia, lümfotsütoos, hüpoglükeemia, hüpokolesteroleemia, hüperkaleemia, hüponatreemia ja metaboolne atsidoos.

Erinevate toksilisuse ja kõne-septiliste seisunditega imikutel võib täheldada neerupealise koore ajutist puudulikkust. Sellistel juhtudel kaasneb haigusega letargia, tokseemia, eksikozy ja kestab kaua.

Ravi. Ägeda neerupealiste puudulikkuse korral on näidatud:

▲ Lapse kohene hospitaliseerimine intensiivravi osakonnas või intensiivravi;

▲ hüdrokortisooni kiiret intravenoosset manustamist annuses 3-5 mg / kg;

▲ Samal ajal manustatakse intramuskulaarselt sama hüdrokortisooni annust;

▲ ilma 20-30 minuti möödudes toimuva efekti puudumisel korratakse hüdrokortisooni intravenoosset süstimist samas annuses, lisades 0,1 mg / kg deoksükortikosteroonatsetaadi (DOXA) ja hüpertoonilise naatriumkloriidi lahust (3-5 ml / kg), et suurendada veresoonte seina tundlikkust hormonaalsele tasemele ravimid;

▲ efekti puudumisel süstitakse dopamiini intravenoosselt algkiirusega 8-10 µg / kg / min või 0,2% nor-adrenaliini lahust või 1% mezatoni lahust;

▲ iga 5 minuti järel tuleb teil mõõta vererõhku. Seoses valeemia ja dehüdratsiooni arenguga on näidustatud infusiooniravi;

▲ pärast hemodünaamika stabiliseerimist viiakse läbi hormoonide säilitusravi. Esimesel päeval arvutatakse hüdrokortisooni annus järgmiselt: annus, mille sisseviimine suutis stabiliseerida hemodünaamikat, jagatuna selleks vajaliku ajaga tundides. Saadud tunnisisene annus korrutatakse 24-ga. 2 päeva jooksul vähendage annust, liikudes ainult ravimi intramuskulaarsele manustamisele. Paralleelselt korrigeeritakse metaboolseid häireid, nagu hüpoglükeemia, metaboolne atsidoos ja elektrolüütide tasakaal.

Krooniline neerupealiste puudulikkus

Addisoni tõbi (pronkshaigus) lastel on suhteliselt haruldane. Varem arvati, et kroonilise neerupealiste puudulikkuse kõige levinum põhjus on neerupealiste tuberkuloos. Järgnevalt näidati, et nii autoimmuunne kui ka toksilised ja geneetilised tegurid mängivad olulist rolli neerupealise koore hävitava atresia arengus.

Krooniline neerupealiste puudulikkus tekib lastel väga varases eas kaasasündinud hüpoplaasia või neerupealise koore aplaasiaga, neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon (adrenogenitaalne sündroom), perekondlik vähendatud tundlikkus ACTH suhtes, Wolmani tõbi. Vastsündinutel on siiski võimalik ajutiselt häirida hormoonide biosünteesi erinevate põhjuste mõjul, mis nõuab hormoonide eritumise korduvaid uuringuid aja jooksul. Vanematel lastel on kroonilise neerupealiste puudulikkuse põhjused neerupealiste autoimmuunsed kahjustused, kroonilised infektsioonid (sealhulgas tuberkuloos), joobesus (näiteks insektitsiidid), amüloidoos, hemokromatoos, kasvajad, mõned ägedad nakkushaigused, samuti pikaajaline ravi kloramummi, hemokromatoosiga, kasvajad, mõned ägedad nakkushaigused, samuti pikaajaline klororavi, asümptomaatiline ravi, pikaajaline ravi klooriga, asümptomaatiline, t.

Sekundaarne hüpokortitsism Esineb siis, kui see mõjutab hüpofüüsi või hüpotalamust, ja ka siis, kui ACTH sekretsioon on pärsitud (kui seda ravitakse glükokortikosteroididega), hüperkortitsism emal raseduse ajal pärast aktiivselt toimiva neerupealise kasvaja eemaldamist.

Kliiniline pilt. Kroonilise neerupealiste puudulikkusega patsiendid kaebavad üldise nõrkuse, väsimuse, isutuskahjustuse, kaalukaotuse üle. Neid iseloomustab suur vajadus soola järele, nii et lapsed armastavad soola. Primaarse neerupealiste puudulikkuse iseloomulik tunnusjoon, mida ei esine selle teiseses vormis, on naha pigmentatsioon, mis omandab helepruuni kuni tumepruuni varju. Pigmentatsioon on sageli üldistatud, kuid tavaliselt on see avatud kehaosades enam väljendunud. Iseloomulikud on "määrdunud põlvede ja põlvede" sümptomid, limaskestade tumenemine, kummiplaatidel olevate velgede olemasolu ja keel üksikute täpidena. Pigmentatsiooni suurendatakse suguelundite piirkonnas, piimanäärmete niplites, samuti nahapiirkondades, mis on allutatud rõhule ja hõõrdumisele armide ja kriimustuste piirkonnas. Naha tumenemine on peaaegu alati üks esimesi haiguse tunnuseid. 5–20% esmase neerupealiste puudulikkusega lastest on depigmenteeritud alad (vitio-lego). Haiguse oluline sümptom on ka püsiv vererõhu langus. Lapsed kurdavad pearinglust, neil on minestamine. Anaboolsete protsesside rikkumine põhjustab kehakaalu vähenemist, lihasjõu vähenemist. Need lapsed ei talu treeningut. Sageli on täheldatud kõhuvalu, oksendamine ja kõhulahtisus, mis võib põhjustada dehüdratsiooni. Uuring näitas hüpoksilist gastriiti, spastilist koliiti, mao ja kaksteistsõrmiksoole erosive ja haavandilisi kahjustusi. Seedetrakti sümptomeid põhjustavad ka elektrolüütide häired.

Need lapsed on tavaliselt nõrgenenud mälu, mõtlemisprotsessid on pärsitud, une on häiritud, nad on ümbritseva keskkonna suhtes ükskõiksed, negatiivsed. Kriisi ajal on täheldatud elektrolüütide tasakaalu häireid (hüperkaleemia, hüponatreemia ja hüpokloreemia). Gi-perkalemia võib põhjustada südametegevuse funktsionaalseid häireid kuni südame seiskumiseni.

Vähendades glükokortikosteroidide sekretsiooni patsiendil, glükoneogenees on häiritud, madalam veresuhkru tase, täheldatakse tasast suhkru kõverat. Nälga või nakkushaiguste tõttu arenevad nendel patsientidel hüpoglükeemilised kriisid. Tüüpiliseks on luustiku kummitav kasv ja küpsemine, seksuaalse arengu viivitus, immuunsuse vähenemine, nakkushaiguste liitumine. Veres vähendab punaste vereliblede arvu, hemoglobiinisisaldust, märgistatud lümfotsütoosi. Uriini suhteline tihedus väheneb, selles leidub valku ja silindreid.

Diagnoos põhineb anamneesilistel, kliinilistel ja laboratoorsetel andmetel. Hüpoglükeemia, adünaami ja üldise nõrkuse ilmnemine näitab glükokortikosteroidide sekretsiooni vähenemist. Lisaks on neil patsientidel lümfoidkoe hüperplaasia, naha hüperpigmentatsioon ja südame suuruse vähenemine. Vähenenud mineralokortikoidide tootmine põhjustab madalat vererõhku, pearinglust, kehakaalu langust, seedetrakti aktiivsuse langust, hüperkaleemiat ja hüponatreemiat, naatriumi eritumist uriiniga. Sekundaarse supra-neerupuudulikkuse korral need sümptomid tavaliselt puuduvad. Androgeenide madala sekretsiooni tõttu tekivad naha atroofia, juuste väljalangemine, lihasjõu vähenemine, kasv ja seksuaalne areng ning kehakaalu langus.

CT- ja MRI-uuringute abil saab echography abil kindlaks määrata neerupealiste suuruse ja struktuuri, tuvastada kaltsineerumisi ja muid fokaalseid muutusi. Autoimmuunse adrenaliidi diagnoos põhineb neerupealiste koe antikehade avastamisel. Neerupealise koore, ACTH, kortisooli ja aldosterooni funktsionaalse seisundi hindamiseks uuritakse 17-ACS ja I-C eritumist uriiniga veres ja uriinis.

Diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi spetsiaalseid teste:

▲ test lühiajalise toimega AKTH stimuleerimise abil võimaldab tuvastada neerupealise koore olemasolevaid ja pikendatud AKTH-potentsiaalseid varusid;

▲ test metapürooniga võimaldab määrata endogeense ACTH varusid ja neerupealise koore reaktsiooni ACTH kasutuselevõtule;

▲ test insuliini sisseviimisega aitab tuvastada ülitundlikkust kroonilise neerupealiste puudulikkusega patsientidel, isegi väikestes insuliiniannustes;

▲ steroidide tundlikkuse test põhineb eosinopenicheskogo mõjul.

Ravi. Kroonilise neerupealiste puudulikkusega lastel on näidatud püsivat elukestvat asendusravi glükoosi ja mineralokortikoidiga. Eksogeensed steroidid pärsivad ajuripatsi ACTH eritumist, põhjustades sekundaarset neerupealiste puudulikkust. Pärast pikaajalise ravi lõpetamist kortikosteroididega on 1 aasta või kauem täheldatud hüpotalamuse-hüpofüüsi-neerupealise süsteemi depressiooni, mistõttu patsientidel on vaja stressiolukorras hormoonide manustamist, näiteks kirurgilise sekkumise ajal. Sellistel juhtudel manustatakse hüdrokortisooni annuses 12-15 mg / m2.

Krooniline neerupealiste puudulikkus lastel

RCHD (vabariiklik tervisekeskus, Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeerium)
Versioon: Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi kliinilised protokollid - 2017

Üldine teave

Lühikirjeldus

Krooniline neerupealiste puudulikkus on sündroom, mis on tingitud kortisooli sünteesi ja sekretsiooni puudumisest neerupealiste koorikus [1].

SISSEJUHATUS

ICD-10 kood (id):

Protokolli väljatöötamise / muutmise kuupäev: 2013 (muudetud 2017).

Protokollis kasutatud lühendid:

Protokolli kasutajad: endokrinoloogid, perearstid, perearstid.

Patsiendi kategooria: lapsed.

Tõendite taseme ulatus:

Klassifikatsioon

Klassifikatsioon:
Sõltuvalt hüpotalamuse süsteemi kahjustuste tasemest - erineb hüpofüüsi-neerupealised:
· Primaarne CNI - neerupealise koorehormooni tootmise vähendamine neerupealiste endi hävitavas protsessis (PCNN);
· Sekundaarne CNN - AKTH eritumise vähendamine või puudumine hüpofüüsi poolt (VCHNN);
· Tertsiaarne CNI - hüpotalamuse võimetus toota kortikotropiini vabastavat hormooni.

Esmane CNI on heterogeenne haigus.
PCNNi põhjused on järgmised:
· Pärilikud vormid - lastel kõige sagedamini esinevad embrüogeneesi kahjustused, neerupealiste kahjustused ja steroidogeneesi defektid (tabel 1);
· Verejooks neerupealistes (tavaliselt alla 1-aastastel lastel);
· Tuberkuloos, septikopüemia, metastaasid, lümfoom;
· Iatrogeensed tegurid - neerupealiste eemaldamine Itsenko-Cushingi tõve ja neerupealiste kasvajate puhul.

Tabel 1. PCNN pärilikud variandid.

Sekundaarne ja tertsiaarne CNI.
Sekundaarne ja tertsiaarne CNI on neerupealiste puudulikkuse keskne vorm.

Sekundaarne CNI areneb hüpofüüsi, kolmanda taseme, ACTH tootmise vähenemise tulemusena hüpotalamuse lüüasaamisega ja hüpofüüsi varre terviklikkusega.

Sekundaarsed ja tertsiaarsed kesknärvisüsteemid arenevad tavaliselt samaaegselt teiste hüpofüüsi (luteiniseeriva), folliikuleid stimuleeriva, türeotroopse, somatotroopse phypopituitarismi puudulike hormoonide puudulikkusega. Lastel on phipopituitarism sageli hüpofüüsi kaasasündinud hüpoplaasia tagajärg, mis on tingitud hüpofüüsi paigaldamise eest vastutavate geenide mutatsioonist (PIT-1, PROP-1).
Tertsiaarse CNI kõige tavalisem põhjus on glükokortikoidide supresseerivate annuste pikaajaline kasutamine erinevate süsteemse sidekoe haiguste ravis. Kortikoliberiini ja ACTH sekretsiooni pikaajaline puudulikkus ei põhjusta mitte ainult funktsionaalseid, vaid ka morfoloogilisi muutusi neerupealise koorikus: areneb lammaste ja retikulaarsete piirkondade atroofia. Glomerulaarne tsoon ja seega ka mineralokortikoidide sekretsioon on vähem mõjutatud.
Teised teisese ja kolmanda astme CNI põhjused on esitatud tabelis 2.

Tabel 2. Sekundaarse ja kolmanda astme neerupuudulikkuse tekke põhjustanud põhjused.

Vastavalt esmase ja sekundaarse neerupealiste puudulikkuse raskusastmele jagunevad need järgmised vormid:
· Lihtne;
· Keskmine;
· Raske.

HNNi kliiniliste ilmingute raskusaste on jagatud järgmisteks:
· Selgesõnaline;
· Varjatud.

CNI-ravi ajal saab eristada järgmisi etappe:
· Dekompenseerimine;
· Kompenseerimine;
· Hüvitis.

Diagnostika

MEETODID, LÄHENEMISVIISID JA DIAGNOSTIKA PROTSEDUURID

Kaebused ja anamnees
Kaebused:

· Konvulsiivne sündroom;
• nälg (silmade tumenemine hommikul tühja kõhuga, värisemine, higistamine);
· Isutus;
· Naha ja limaskestade tumenemine primaarse CNI-ga (hüperpigmentatsioon);
· Väike kehakaal;
· Pidev nõrkus;
· Suurenenud väsimus;
· Korduv iiveldus, oksendamine, kõhulahtisus haiguste taustal, kõrge temperatuur, stress;
· Soolaste toiduainete iha.

Ajalugu:
· Lapsel on haigus, mille üks komponent võib olla neerupealiste puudulikkus;
· HNN-i pärilike vormide all kannatavate lähedaste sugulaste olemasolu.
NB! HH-i kliiniliste ilminguteta, kuid haiguse all kannatavatel patsientidel, kelle komponent võib olla HH, ja kellel on sugulased, kellel on pärilik HH-vorm, tuleb HH kujunemise risk olla kõrge.

Füüsiline läbivaatus:
· Naha ja limaskestade hüperpigmentatsioon (lokaalne / hajutatud) PCNH-ga;
või
· Naha ja limaskestade hüperpigmentatsiooni puudumine, samuti naha helesinine / hallikas värvus VNNN-iga;
· Madal vererõhk;
· Alakaalus / raske kaalulangus.
NB! Ükski kliinilistest ilmingutest ei ole rangelt spetsiifiline kriteerium CRFD jaoks ja nõuab laboratoorset kinnitust. Üldiselt on CNI-le iseloomulik väsimuse, nõrkuse, söögiisu kaotus, kaalulangus, hüpotensioon ja mõnikord hüpoglükeemia aeglane tõus ja aeglane kasv.

HNNi peamised sümptomid:

Sekundaarse ja tertsiaarse hüpokortitsismi sümptomaatika normaalses olekus on kas puuduv või ilmneb minimaalselt:
· Nõrkus;
· Suurenenud väsimus;
· Kalduvus hüpotensioonile.
NB! Kuid CNI dekompenseerumisest tingitud stressiolukordade taustal on võimalik ägeda neerupealiste puudulikkuse teke.

Sekundaarset ja tertsiaarset neerupealiste puudulikkust ei iseloomusta ka mineralokortikoidide puudus (aldosteroon), mistõttu nendel patsientidel ei esine soola kadu sümptomeid. Ülejäänud sümptomid on tavalised esmase, sekundaarse ja kolmanda astme neerupuudulikkuse puhul.
NB! Ükski kliiniline ilming ei ole rangelt spetsiifiline kriteerium.

Laboratoorsed katsed:
Diagnoos viiakse läbi kolmes etapis.
I etapp - selgitatakse neerupealiste puudulikkuse esinemist.
Tasemed on määratletud:
· Kortisool seerumis (mõõdetud 8.00 hommikul);
· ACTH plasma plasmas (mõõdetud 8.00 hommikul);
· Vere glükoosisisaldus seerumis; kaaliumi sisaldus seerumi veres;
· Naatrium seerumi veres;
· Reniini sisaldus vereplasmas (reniin-plasma aktiivsus).
PCNN-i kriteeriumid:
· AKTG ja reniini taseme tõus plasma plasmas;
· Kortisooli ja aldosterooni plasmakontsentratsiooni vähenemine;
· Kortisooli sekretsiooni rütmi rikkumine;
· Hüperkaleemia, hüponatreemia, hüpokloreemia.
NB! Tavaliselt ei välista kaaliumi, naatriumi, reniini, aldosterooni normaalsed näitajad mineralokortikoidide puudulikkuse olemasolu. Selle välistamiseks on vaja läbi viia test furosemiidiga. See test põhineb faktil, et furosemiidi põhjustatud normaalne hüpovoleemia stimuleerib aldosterooni sekretsiooni. Minerokortikoidi puudulikkusega patsientidel ei esine piisavat aldosterooni vabanemist.

VCNH kriteeriumid:
· ACTH, plasma kortisooli taseme langus;
· Reniini sisalduse suurenemine veres.

II etapp See etapp on vajalik, kui esimeses etapis ei olnud võimalik üheselt kinnitada CNI olemasolu laboratoorsete diagnostikameetodite abil, samuti juhtudel, kui esimeses etapis ei ole võimalik üheselt vastata küsimusele, kas eksisteerib mineralokortikoidide puudujääk. „Kullastandard” esmase neerupealiste puudulikkuse diagnoosimisel on stimuleerimiskatse ACTH-ga.

Rahvusvaheline standard on ACTH lühitoimeline test.
Lühiajalise toimega ACTH proovi test on järgmine: kortisooli taseme määramiseks võetakse verd, seejärel 250 µg tetrakosaktiidi (ACTH sünteetiline analoog) süstitakse IV 5 ml soolalahusega (infusiooni kestus on 2 minutit). Seejärel võtke 30 ja 60 minuti pärast verd kortisooli taseme määramiseks. Tavaliselt ületavad kortisooli tasemed pärast stimulatsiooni 500 nmol / l. Primaarses HH-s puudub reaktsiooni stimulatsioonile või see väheneb, kortisooli tase ei ületa 500 nmol / l.

Lühiajalise toimega ACTH ravimite puudumisel on võimalik läbi viia sarnane test pikatoimelise ACTH ravimiga (Sinakten Depot). Pärast 1 ml ravimi manustamist (1 mg) võetakse kortisooli taseme määramiseks 10... 12 ja pärast 24 tunni möödumist verd. Tulemusi hinnatakse samal viisil kui lühiajalise toimega ACTH-ga. Kortisooli vabanemine vastuseks ACTH sisseviimisele üle 500 nmol / l võimaldab esmase HH-i üheselt välistada, kuid ei välista sekundaarse HH tõenäosust.
Tsentraalse hüpokortitsismi diagnoosimiseks kasutatakse testi insuliiniga, testi metirapooniga ja stimuleerimiskatset CRH-ga.
Kortisooli piisava vabanemise puudumine (rohkem kui 500 nmol / l) vastusena ACTH sisseviimisele võib täheldada ka tsentraalse hüpokortitsismi kaasasündinud vormides, samal ajal kui ACTH baastase on normaalne või vähenenud.

Tavaliselt ei välista kaaliumi, naatriumi, reniini, aldosterooni normaalne tase mineralokortikoidide puudulikkust. Minerokortikoidide puudujäägi kõrvaldamiseks on näidatud katse furosemiidiga. See test põhineb faktil, et furosemiidi põhjustatud normaalne hüpovoleemia stimuleerib aldosterooni sekretsiooni. Minerokortikoidi puudulikkusega patsientidel ei esine piisavat aldosterooni vabanemist.

III etapp - nosoloogilise vormi diagnoos
See etapp võimaldab teil määrata hüpokortitsismi, ravi taktika põhjuseid. Geneetilise defekti loomine hüpokortitsismi pärilikus vormis võimaldab määrata haigestunud laste sünnituse riski patsiendi perekonnas, teostada sünnieelne diagnoosimine ja mõnel juhul loote sünnieelne ravi.
· BC põllukultuuride röga, kus kahtlustatakse kopsu tuberkuloosi, on positiivne tulemus.

Instrumentaalsed uuringud:
· EKG-märgid (hüperkaleemia tõttu): madalpinge, kõrge teravusega T-laine, aeglane juhtivus, ST-intervalli pikenemine ja QRS-kompleks;
Rindkere röntgenikiirgus: PCNN-iga - pulmonaalse tuberkuloosi tunnused on võimalikud;
· Neerupealiste CT: neerupealiste suuruse vähenemine;
· Aju kontrastsust suurendav MRI: sekundaarse ja tertsiaarse CNI korral on võimalik aju orgaaniliselt kahjustada (hüpofüüsi hüpoplaasia, tühi Türgi sadul sündroom).

Ekspertarvamused:
· Konsulteerimine ftisiatristiga - tuberkuloosi diagnoosimiseks ja raviks;
· Neurokirurgi konsultatsioon - hüpotalamuse-hüpofüüsi piirkonna kahjustuse diagnoosimiseks ja edasise ravi taktika määramiseks;
· Neuroloogi konsultatsioon - ajukahjustuse diagnoosimiseks ja edasise ravi taktika määramiseks.

Diagnostiline algoritm: (skeem)

Diferentsiaalne diagnoos

Erinev diagnoos ja täiendavate uuringute põhjendus