Alporti sündroom

Alorti sündroom (pärilik nefriit) on haruldane geneetiline häire. See on seotud geenide defektiga, mis vastutavad teatud tüüpi kollageeni struktuuri eest. Seda valku leidub neerude, sarvkesta, läätse ja võrkkesta keldris. Samal ajal täheldatakse membraani transformatsioone (peamiselt glomerulaarseid kapillaare), mille tulemusena tekib neerupuudulikkus, mis on sageli kombineeritud nägemise ja kuulmise patoloogiaga. Haigus on oma olemuselt progressiivne, sõltuvalt sellest rohkem kui mees. Haiguse esimesed nähud võivad ilmneda lastel vanuses 3–8 aastat.

Haiguse põhjused

Ainus põhjus, miks Alorti sündroom areneb, on geenimutatsioon. Lapsed saavad oma vanematelt kahjustatud geeniga kromosoomi. Emalt pärineb haigus nii tütar kui ka poeg isalt - ainult tüdrukule. Samal ajal võivad kõik sugulased olla täiesti terved, juhuslik ja spontaanne mutatsioon põhjustab patoloogiat. On olemas tegureid, mis võivad vallandada Alporti sündroomi. Nende hulka kuuluvad:

  • tõsised bakteri- ja viirusinfektsioonid;
  • vaktsineerimine;
  • liigne treening.

Lapsed, kes on selle haiguse suhtes geneetiliselt eelsoodumatud, peaksid perioodiliselt läbima vajalikud katsed.

Haigus esmakordselt täheldati 20. sajandi alguses. Arst oli peret jälginud pikka aega, kus mitmed põlvkonnad olid haigestunud hematuuriaga. Täheldati neeruhaiguse seost silma kahjustuse ja kuulmiskahjustusega. Hiljem määrati Alorti sündroomi geneetiline olemus.

Haiguse sümptomid

Pärilik jade esineb siis, kui kehas on kollageeni puudus - sidekoe struktuuri oluline element. Kollageeni puudulikkuse tõttu toimub neerude glomerulite, sisemise kõrva ja silma aparaadi alusklaaside hõrenemine ja järkjärguline hävimine. Organid lakkavad täielikult töötamast. Neerude glomeruloosides on filtreerimisprotsess häiritud, valk ja punased vererakud sisenevad verest uriiniga. Haigus on oma olemuselt progresseeruv ja suureneb neerupuudulikkuse sümptomid, mis võivad põhjustada surma.

Esimest korda ilmneb haigus lapsepõlves. Haiguse algus võib olla varjatud. Hematuuria esinemine on sageli juhuslikult tuntud hingamisteede viirusinfektsioonide taustal, mis tekivad tonsilliidi või farüngiidi korral. ARVI alguse ja hematuuria ilmnemise vaheline periood on mitu päeva (tavaliselt 1–2). Selle põhjal saab seda haigust eristada nakkuslikust glomerulonefriidist.

Kõiki haiguse ilminguid võib jagada 2 rühma:

  1. Neerude sümptomid. Peamine sümptom on hematuuria. Selle võib kindlaks määrata verepisarate esinemisel lapse uriinis. Infektsioonide ja treeningu ajal suureneb selle intensiivsus. Sageli on selle haiguse korral leitud proteinuuria (valgu sisaldus uriinis) ja samuti leitakse uriinis suured leukotsüütide väärtused. Proteinuuria on poiste seas tavalisem. Haiguse varases staadiumis võib lapsel täheldada asümptomaatilist haiguse kulgu (mikrohematuuria).
  2. Ekstrarenaalsed ilmingud. Esialgsetel etappidel esineb nägemisteravuse ja kuulmispuudulikkuse vähenemine. Haiguse arenguga sümptomid suurenevad ja muutuvad selgemaks. Tekib aneemia ja tekib tõsine organismi mürgistus. Alorti sündroomi sümptomid on näiteks väsimus, peavalu ja lihasvalu, vererõhu langused, õhupuudus, unehäired ja ärkvelolek.

Lastel haiguse progresseerumisel täheldatakse järgmisi sümptomeid:

  • füüsilise arengu viivitamine erineva raskusega;
  • kuulmiskaotuse ilmingud - laps lakkab määrama helide pigi erinevuse ja ei suuda tavapärast kõnet teha;
  • suurenenud vererõhk (tavaliselt avaldub noorukieas);
  • müoopia kasv ja läätse anomaaliate areng;
  • anatoomiliste anomaaliate ilmingud (kõrge suulae, erilised sõrmed, pahaloomulised häired, deformeerunud kõrvaklapid);
  • äärmiselt harva võib täheldada bronhide või söögitoru leiomüomatoosi (silelihaskiudude märkimisväärne kasv).

Haiguse arenguga muutub see krooniliseks, mida iseloomustavad järgmised sümptomid:

  • nõrkus ja pidev välimus;
  • uriini vähendamine;
  • söögiisu kaotus ja paisumine;
  • sügelus;
  • kuiv ja kahvatu naha toon;
  • suu limaskesta janu ja kuivus;
  • iiveldus ja halb maitse suus;
  • patsiendi ülemäärane inhibeerimine või üleekskursioon.

Sobiva ravi puudumisel suureneb neerupuudulikkuse sümptomid, mida iseloomustavad sellised ilmingud nagu näo ja jäsemete turse, kehatemperatuuri langus, kähe. Samal ajal väheneb oluliselt uriini tootmine. Urineerimise lõpetamise korral lagunevad tooted mürgistades. Sel juhul on prognoos ebasoodne.

Diagnostilised meetodid

Kõigepealt võetakse laste uurimisel arvesse perekonna ajalugu. Alport'i sündroomi diagnoosimine lastel on soovitatav järgmistel põhjustel:

  • esines hematuuriat või kroonilist neerupuudulikkust (eriti surmajuhtumeid);
  • hematuuriat leidis varem mõni teine ​​perekonna laps;
  • biopsiaanalüüs näitas muutusi neerude karkassmembraani struktuuris;
  • nägemise või kuulmise kaasasündinud anomaaliad;
  • nägemise vähenemine või kuulmiskaotus.

Diagnoosi avaldamiseks piisab 3-st 5-st märgist. Kui kahtlustatakse pärilikku nefriiti, kasutatakse laboratoorset ja instrumentaalset meetodit. Pärast uuringut ja anamneesi andmete kogumist annab spetsialist (lastearst) tavaliselt juhiseid uriini ja vere üldise analüüsi tegemiseks ning palub ka annetada verd biokeemilises laboris. Instrumentaalsetest meetoditest kasutatakse kõige sagedamini ultraheli, röntgenikiirgust ja neerude biopsiat. Mõnikord nõuab haiguse diagnoos spetsiaalset geneetilist uurimist ja kitsalt keskendunud spetsialistide - nefroloogi ja geneetika - konsulteerimist.

Päriliku Jade tüübid

On mitmeid haiguse vorme:

  1. Haigusega kaasnevad probleemid kuulmisega, optika ja neerudega. See Alport-sümptomi variant leitakse enamikul juhtudel (umbes 80%) ja kuulub X-domineeriva patoloogia tüüpi. Haigus areneb kuni ägeda neerupuudulikkuse tekkeni.
  2. Nefriit esineb hematuuria sümptomitega, kuid meeli ei mõjuta. See on autosomaalne retsessiivne vorm. Seda täheldatakse 15–20% -l haigetest lastest. Nagu eelmises versioonis, tekib neerupuudulikkuse teke.
  3. Perekondlik hematuuria. Tal ei ole iseloomulikke sümptomeid, progressiivset arengut. Sellel haiguse vormil on soodne prognoos, mis ei mõjuta elu kvaliteeti ega kestust.

Kuidas haigust ravitakse?

Selle haiguse raviks mõeldud spetsiifilisi ravimeid ei eksisteeri. Narkootikumid tuleb kombineerida spetsiaalse toitumisega. Ravi eesmärk on normaliseerida neerude toimimist. Algfaasis ei ole vaja ravimiravi. Lastele pakutakse järgmisi ravimeetmeid:

  • lapse vabastamine füüsilisest pingutusest, sealhulgas füüsilise kultuuri tundidest;
  • regulaarne jalutuskäik värskes õhus;
  • arsti poolt määratud dieedi range järgimine (tavaliselt tuleb seda järgida kogu elu jooksul);
  • Hematuuria sümptomite kõrvaldamiseks on ette nähtud fütoteraapia: nõgestõbi, raudrohi, mustad aroomi;
  • A-, E-, B6-vitamiinide vahetuskurss, mis parandab organismi üldist ainevahetust.

Tulevikus toimub haiguse progresseerumisel sümptomaatiline ravi. Kasutatud ravimid nagu AKE inhibiitorid, angiotensiini retseptori blokaatorid, atsidoosi korrigeerimise vahendid. Destruktiivsete protsesside aeglustamiseks ja patsientide heaolu parandamiseks soovitatakse järgmisi ravimeid:

  • Furosemiid (patsientidele, kellele diurees ei ole häiritud);
  • soolalahuse intravenoosne manustamine (dehüdratsiooni vältimiseks);
  • Veroshpiron, glükoos ja kaltsiumglükonaat - mineraalse ainevahetuse taastamiseks;
  • D-grupi vitamiinid;
  • anaboolsed hormoonid ja rauapreparaadid, mis on vajalikud punaste vereliblede kiirenemiseks.

Vajadusel rakendada hemodialüüsi. Rasketel juhtudel võib osutuda vajalikuks neerusiirdamine. Lapsed saavad selliseid sekkumisi teha mitte varem kui 15–18 aastat. Pärast siirdamist muutub patsientide seisund palju paremaks, eriti kui nefriit lekib ilma meeleorganite häireteta.

Alport'i sündroomi toitumine

Haiguse ravi tuleb läbi viia koos dieediga. Järgmised toidud tuleks toidust välja jätta:

  • kõik suitsutatud liha ja vürtsid;
  • liiga soolane ja rasvane toit;
  • vürtsikas maitseained;
  • alkohoolsed joogid;
  • ebaloomulike värvainetega tooted.

Toit peaks sisaldama piisavalt kaloreid ja vitamiine. Valk peab olema olemas, kuid mitte väga suurtes kogustes. Iga patsiendi jaoks on toitumine välja töötatud individuaalselt, võttes arvesse neerude funktsionaalseid võimeid. Patsiendi jälgimine toimub kogu elu jooksul.

Haiguse ennustamine ja ennetamine

Päriliku nefriidi kõige tõsisem ja ohtlikum komplikatsioon on neerupuudulikkus. Meditsiinipraktikast on teada, et kõige rohkem kannatavad 15 kuni 20-aastased meessoost esindajad. Kui piisavat ravi ei toimu, võib see olla surmav kuni 30 aastat.

Vältida haiguse esinemist, kuna see haigus on geneetiliselt edastatud. Päriliku nefriidi diagnoosimisel on vaja rangelt järgida kõiki meditsiinilisi kohtumisi, järgida õiget elustiili. Oluline on tuvastada ja ravida krooniliste infektsioonide fokaale organismis. Vältige kontakti nakatunud inimestega. Alport'i sündroomiga haiged lapsed on vastunäidustatud igasuguste ennetavate vaktsineerimiste korral. Selliste patsientide vaktsineerimine on võimalik ainult tõsise epideemia korral.

Alorti sündroom: areng, märgid, diagnoos, prognoosimine

Alorti sündroom on neerude geneetiliselt määratud põletikuline haigus, millega kaasneb kuulmis- ja visuaalsete analüsaatorite kahjustamine. See on haruldane pärilik patoloogia, mis esineb 1 tuhandest vastsündinutest. WHO andmetel moodustavad Alport'i sündroomiga isikud 1% kõigist neerupuudulikkusega patsientidest. Vastavalt ICD-10-le on haiguse kood Q87.8.

Alport'i sündroomi korral mõjutab neerutorude põhimembraanis paikneva kollageenvalgu struktuuri kodeeriv geen, sisemine kõrv ja nägemisorgan. Põhimembraani põhiülesanne on kudede üksteisest hoidmine ja eraldamine. Pärilik mitteimmuunne glomerulopaatia avaldub hematuuria, neurosensoorse kuulmiskao, nägemishäirete all. Kui sündroom areneb, tekivad patsientidel neerupuudulikkus, millega kaasnevad silmade ja kõrvade haigused. Haigus on progresseeruv ja ei ole ravitav.

Pärilik nefriit või perekondlik glomerulonefriit - sama patoloogia nimed. Esmakordselt kirjeldas seda 1927. aastal Briti teadlane Arthur Alport. Ta vaatas ühe perekonna liikmeid, kellel oli kuulmislangus ja kellel oli uriinikatsetes punaseid vereliblesid. Mõni aasta hiljem tuvastati selle haigusega inimestel silma kahjustusi. Ja alles 1985. aastal on teadlased loonud selliste anomaaliate põhjuse. See oli IV tüüpi kollageeni sünteesi ja struktuuri eest vastutava geeni mutatsioon.

Sagedamini kui see, põhjustab see haigus meestel raske neerufunktsiooni häire. Naised saavad mutantgeeni oma lastele ilma kliiniliste ilminguteta edasi anda. Sündroom ilmneb esimestel eluaastatel. Kuid kõige sagedamini leidub seda vanuses 3-8 aastat. Haigeid lapsi esineb kõigepealt neerukahjustuse märke. Kuulmis- ja nägemishäired tekivad mõnevõrra hiljem. Hilisel lapsepõlves ja noorukieas moodustub raske neeruhaigus, nägemise kaotus ja kuulmine.

Vastavalt päriliku anomaaliate režiimile on olemas 3 patoloogia vormi: X-seotud domineeriv, autosomaalne retsessiivne, autosomaalne domineeriv. Iga vorm vastab teatavatele morfoloogilistele ja funktsionaalsetele muutustele siseorganites. Esimesel juhul areneb klassikaline vorm, kus neerukoe põletik ilmneb uriinis verega ja sellega kaasneb kuulmise ja nägemise vähenemine. Samal ajal on haigusel progresseeruv ja neerupuudulikkus areneb kiiresti. Selliste protsesside histoloogiline tunnus on põhimembraani hõrenemine. Teisel juhul tekib kaasasündinud haigus palju lihtsamalt ja seda iseloomustab neerude eraldatud põletik hematuuriaga. Autosomaalset domineerivat vormi peetakse samuti healoomuliseks, soodsaks prognoosiks ja avaldub ainult hematuurias või on asümptomaatiline.

Nad avastavad juhuslikult neerude pärilikku põletikku teiste haiguste meditsiinilise läbivaatuse või diagnostilise uurimise käigus.

Etioloogia

Patoloogia tõelised etiopatogeneetilised tegurid ei ole veel täielikult teada. Alorti sündroom on eeldatavasti pärilik haigus, mis on põhjustatud X-kromosoomi pikas käes paikneva geeni mutatsioonist ja kodeerib IV tüüpi kollageenvalku. Kollageeni peamine ülesanne on tagada sidekoe kiudude tugevus ja elastsus. Selle sündroomiga kaasneb neerude veresoonte seina, Corti organi, läätsekapsli kahjustus.

Mutantgeen edastatakse kõige sagedamini vanematelt lastele. Patoloogia peamised pärimise vormid on:

  • Domineerivat X-seotud päranditüüpi iseloomustab kahjustatud geeni ülekandmine emalt pojale või tütarele ja isalt - ainult tütre. Sündroom on poiste puhul raskem. Haige isad sünnivad terveid poegi ja haigeid tütreid.
  • Autosomaalset retsessiivset tüüpi iseloomustab üks geeni saamine isalt ja teine ​​emalt. Haigeid lapsi sünnib 25% juhtudest ja võrdselt nii tüdrukute kui ka poiste seas.

Perekondades, kus on pärilikke haigusi kuseteede süsteemis, suureneb tõenäosus haigete laste suurenemisel. Kui haige laps on sündinud perekonnas, kus kõikidel liikmetel on täiesti terved neerud, on sündroomi põhjus spontaanne geneetiline mutatsioon.

Haiguse arengut soodustavad tegurid:

  1. neerupatoloogiatega sugulased;
  2. seotud abielud;
  3. immuunsüsteemi osa nihked;
  4. kuulmislangus noores eas;
  5. ägedad bakteriaalsed või viiruslikud infektsioonid;
  6. vaktsineerimine;
  7. füüsiline koormus.

Mutantgeeni ekspressioon erinevates indiviidides varieerub päriliku nefriidi kliiniliste ilmingute kergest kuni olulise raskusastmeni. Aluselise membraani hävitamise protsess sõltub otseselt patoloogilise protsessi raskusest.

Patogenees

Sündroomi patogeneetilised seosed:

  • kollageeni biosünteesi või selle puuduse rikkumine,
  • neerude, sisemise kõrva- ja silmaaparaadi aluskelmuse hävitamine, t
  • V ja VI tüüpi kollageenikiudude idanemine, t
  • neeru glomeruli lüüasaamine,
  • immuunegatiivne glomeruliit,
  • glomerulaarne hüalinosis, tubulaarne atroofia ja neeru stroma fibroos, t
  • glomeruloskleroos,
  • lipiidide ja lipofaatide kuhjumine neerukudes, t
  • Ig A vere taseme langus, suurenenud IgM ja G,
  • T-ja B-lümfotsüütide aktiivsuse vähenemine, t
  • neerude filtreerimisfunktsiooni rikkumine,
  • nägemis- ja kuulmisorgani düsfunktsioon
  • toksiinide ja metaboolsete toodete kogunemine veres, t
  • proteinuuria,
  • hematuuria,
  • äge neerupuudulikkus,
  • surm

Haigus areneb järk-järgult neerude sümptomitega. Neerude patoloogia varases staadiumis töötavad täielikult uriinis valke, valgeliblesid ja verd. Pollakiuria ja nokturiaga kaasneb hüpertensioon ja muud uriinisündroomi tunnused. Patsientidel laieneb vererõhk ja neerupõletik, tekib aminoatsiduuria. Mõne aja möödudes ühineb neurogeense päritoluga kuulmiskaotus.

Mehed on neerufunktsiooni häirete tekkeks kõige vastuvõtlikumad. Ravi puudumisel tekib surm 15-30-aastaselt. Naised kannatavad tavaliselt varjatud patoloogilise vormi all, millel on hematurilise sündroomi tunnused ja kuulmise vähene vähenemine.

Sümptomaatika

Laste pärilik nefriit võib esineda glomerulonefrotilisel või püelonefrotilisel tüübil. Alport'i sündroomi kliinilised tunnused jagunevad tingimuslikult kaheks suureks rühmaks - neeru- ja ekstrarenaalsed.

Neerude sümptomite peamised ilmingud on: hematuuria - veri uriinis ja proteinuuria - valk uriinis. Haigete laste uriinis esinevad erütrotsüüdid ilmuvad kohe pärast sündi. Esiteks on see asümptomaatiline mikrohematuuria. 5-7 aastat lähemal on verd uriinis selgelt nähtav. See on Alport'i sündroomi patognomooniline märk. Hematuuria intensiivsus suureneb pärast ägedaid nakkushaigusi - ARVI, tuulerõuged, leetrid. Kerged treeningud ja profülaktilised vaktsineerimised võivad samuti põhjustada punaste vereliblede olulist suurenemist. Vähem vähem poisse areneb proteinuuria. Tüdrukute puhul puudub see sümptom tavaliselt. Valgu kadu uriinis kaasneb turse, suurenenud vererõhk, keha üldine joobeseisund. Leukotsütouria ilma bakteriuuriata, aneemia on võimalik.

Neerupuudulikkuse tekkimine raskendab Alport'i haiguse teket. Selle klassikaline märk on kuiv, kollakas nahk, vähenenud turgor, suukuivus, oliguuria, käte värisemine ning lihas- ja liigesvalud. Sobiva ravi puudumisel tekib lõppstaadiumis patoloogia. Sellistel juhtudel aitab ainult hemodialüüs toetada keha elutähtsaid jõude. Õigeaegne asendusravi või haige neeru siirdamine võib pikendada haigete eluiga.

Ekstrarenaalsete sümptomite hulka kuuluvad:

  1. kuulmisnärvi kuulmiskahjustus;
  2. kataraktiga seotud nägemishäired, läätse kuju muutused, valgete või kollaste plaastrite ilmumine võrkkesta makula piirkonnas, müoopia, keratoconus;
  3. psühhofüüsilise arengu viivitamine;
  4. sünnidefektid - kõrge suulae, sündaktiline, epitsant, kõrva deformatsioon, hammustamispatoloogia;
  5. söögitoru, hingetoru, bronhide leiomüomatoos.

Patoloogia mittespetsiifilised üldised joobeseisundi tunnused on järgmised:

  • peavalu
  • müalgia
  • pearinglus
  • teravad vererõhu kõikumised
  • õhupuudus
  • sagedane, madal hingamine,
  • tinnitus
  • kahvatu nahk
  • sagedane urineerimine,
  • düspepsia,
  • isutus
  • une ja ärkveloleku rikkumine,
  • sügelev nahk
  • krambid
  • valu rinnus,
  • segadust

Patsientidel tekib kompenseeritud glomerulaar- ja tubulaarne puudulikkus, häiritakse aminohappe- ja elektrolüütide transporti, neerude kontsentratsioon, acidogenees ja mõjutatakse nefroni tubulusüsteemi. Patoloogia edenedes täiendavad uriinisündroomi sümptomeid tõsine joobeseisund, asteenia ja keha anemiseerumine. Sarnased protsessid arenevad poegadel mõjutatud geeniga. Tütarlaste puhul on haigus palju lihtsam, püsiv neerufunktsiooni häire ei teki. Ainult raseduse ajal kannatavad tüdrukud haiguse sümptomite all.

Alport'i sündroomi tüsistused tekivad piisava ravi puudumisel. Patsientidel esineb neerupuudulikkuse sümptomeid: näole ja jäsemetele, hüpotermiale, kõhupuhitusele, oliguuriale või anuuriale ilmneb turse. Sageli ühineb sekundaarne bakteriaalne infektsioon - püelonefriit või mädane otiit areneb. Sel juhul on prognoos ebasoodne.

Diagnostika

Alport'i sündroomi diagnoosimisel ja ravimisel tegelevad lastearstid, nefroloogid, geneetika, ENT-arstid, oftalmoloogid.

Diagnostilised meetmed algavad anamneesist ja patsiendi kaebuste kuulmisest. Eriti oluline on perekonna ajalugu. Eksperdid leiavad, kas sugulastel esines hematuuriat või proteinuuria, samuti neerufunktsiooni häireid. Oluliste andmete diagnoosimiseks genealoogiline analüüs ja sünnitusajalugu.

  1. Aluselise membraani spetsiifiline kahjustus biopsia tulemuste põhjal avastatud patsientidel.
  2. Uriini - punaste vereliblede, valkude, valgeliblede üldises analüüsis.
  3. Geneetilised uuringud - geenimutatsioonide tuvastamine.
  4. Audiomeetria tuvastab kuulmiskao.
  5. Silmaarsti uurimine näitab kaasasündinud nägemispatoloogiat.
  6. Täiendavad diagnostilised meetodid on neerude ja kuseteede ultraheliuuring, magnetresonantstomograafia, röntgenikiirgus ja stsintigraafia.

Ravi

Alorti sündroom on ravimatu haigus. Järgmised ekspertide soovitused aitavad aeglustada neerupuudulikkuse arengut:

  • Ratsionaalne ja kangendatud toit,
  • Optimaalne füüsiline harjutus
  • Sagedased ja pikad jalutuskäigud värskes õhus
  • Krooniliste nakkuste keskuste parandamine,
  • Nakkushaiguste ennetamine, t
  • Haigete laste vaktsineerimise keeld, t
  • Hematuuriaga haigetel lastel on näha nõges, raudrohi ja aroomi.
  • Vitamiinravi ja biostimulandid, et parandada ainevahetust.

Nõuetekohane toitumine on kergesti seeditavate toiduainete kasutamine, kus on piisavalt olulisi toitaineid. Soola- ja suitsutoidud, vürtsikas ja vürtsikas toit, alkohol, kunstvärvidega tooted, stabilisaatorid, maitsed tuleks patsientide toitumisest välja jätta. Neerufunktsiooni kahjustuse korral on vaja piirata fosfori ja kaltsiumi tarbimist. Selliseid soovitusi peaksid patsiendid jälgima kogu nende elu jooksul.

Ravimi sümptomaatiline ravi:

  1. Hüpertensiooni kõrvaldamiseks määratakse AKE inhibiitorid - "Captopril", "Lisinopril" ja angiotensiini retseptori blokaatorid - "Lorista", "Vazotenz".
  2. Püelonefriit areneb infektsiooni tagajärjel. Sel juhul kasutatakse antibakteriaalseid ja põletikuvastaseid ravimeid.
  3. Vee ja elektrolüütide metabolismi rikkumiste korrigeerimiseks määrake "Furosemiid", "Veroshpiron", intravenoosne soolalahus, glükoos, kaltsiumglükonaat.
  4. Anaboolsed hormoonid ja rauapreparaadid on näidustatud punaste vereliblede kiirenemiseks.
  5. Immunomoduleeriv ravi - Levamisole.
  6. Antihistamiinid - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
  7. Vitamiinide ja ravimite kompleks, mis parandavad ainevahetust.

Hüperbaarsel hapnikutamisel on positiivne mõju hematuuria ja neerufunktsiooni tõsidusele. Neerupuudulikkuse lõppemisel on vajalik hemodialüüs ja neerusiirdamine. Operatsioon viiakse läbi pärast seda, kui patsiendid jõuavad viieteistkümneni. Haiguse ägenemist siirikus ei täheldata. Mõnel juhul, jade areng.

Geeniteraapia sündroomi arendatakse aktiivselt. Selle peamine eesmärk on ennetada ja aeglustada neerude toimimist. Seda paljutõotavat ravivõimalust tutvustavad nüüd lääne meditsiinilaborid meditsiinipraktikas.

Prognoos ja ennetamine

Alporti sündroom on pärilik haigus, mida ei saa vältida. Kõikide arsti ettekirjutuste järgimine ja tervisliku eluviisi säilitamine aitab parandada patsientide üldist seisundit.

Sündroomi prognoosi peetakse soodsaks, kui patsientidel esineb hematoomia ilma proteinuuria ja kuulmiskahjustuseta. Neerupuudulikkus ei teki ka naistele ilma kuulmisanalüsaatorit kahjustamata. Isegi püsiva mikrohematuuria korral ei esine nende haigus praktiliselt ja see ei kahjusta patsientide üldist seisundit.

Pärilikul nefriitil koos neerupuudulikkuse kiire arenguga on poiste puhul ebasoodne prognoos. Neil tekivad neerude, silmade ja kõrvade varased häired. Õigeaegse ja pädeva ravi puudumisel sureb patsient 20–30-aastaselt.

Alorti sündroom on ohtlik haigus, mis ilma kvalifitseeritud arstiabita halvendab patsientide elukvaliteeti ja lõpeb nende surmaga. Päriliku nefriidi kulgemise hõlbustamiseks on vaja rangelt järgida kõiki meditsiinilisi soovitusi.

Pärilik Jade lastel

Jäta kommentaar 1,892

Haigus, mida nimetatakse Alport sündroomiks, on pärilik ja ilmneb neerufunktsiooni vähenemise sümptomites koos samaaegse nägemis- ja kuulmispuudega. Statistika kohaselt, 100 tuhat haige selle haigusega 17 last. Põhjuseks on pärilik geeni rikkumine. Seda haigust nimetatakse ka perekondlikuks glomerulonefriidiks.

Alorti sündroom - keeruline pärilik patoloogia, mille puhul neerude düsfunktsioonile lisatakse kuulmis- ja nägemishäired.

Üldine teave

Alporti haigust kirjeldas esmakordselt 1927. aastal Briti teadlane Arthur Alport. Sündroom on haruldane. Need statistilised andmed näitavad, et 3 lapsest 100-st on see, kes põhjustab neerupuudulikkust piiril lastel ja harvem täiskasvanutel. See sündroom on kõige levinum jade. Pärilikkuse tüübid on erinevad, kuid kõige sagedamini X-seotud domineeriv vorm. See põhjustab meestel raske neerupuudulikkuse. See hakkab ilmnema esimestel eluaastatel, kuulmis- ja nägemishäired tekivad hiljem. Nägemise kaotus ja kuulmine eelneb raske neerukahjustuse tekkimisele, esineb hilises lapsepõlves või noorukieas.

Klassifikatsioon

Patsiendi pärimisviisi tõttu on Alport'i haigus jagatud kaheks kvalifikatsiooniks. Esimene, geneetiline, omakorda jaguneb 3 tüüpi pärilikuks nefriidiks:

  • X-seotud domineerimine - kuni 80% juhtudest;
  • autosoomne retsessiivne - kuni 15% juhtudest;
  • autosoomne domineerimine - kuni 5% juhtudest.
Alport'i sündroom võib tekkida ka neerupõletiku tüsistuste tõttu.

Teine liigitus, peamine, näitab 3 neeruhaiguse vormi:

  • Nefriit Comorbidities - hematuuria, nägemishäired ja kuulmispuudulikkus.
  • Hematuuria nefriit ilma kuulmis- ja nägemiskomplikatsioonita.
  • Healoomuline perekondlik hematuuria.

Nefriidi esinemisel põhiklassifikatsiooni esimesel ja teisel juhul esineb paratamatult raske neerupuudulikkus. Kolmandal juhul ei esine komplikatsioone, kui Alorti sündroom on healoomuline. Alporthaiguse sümptomite ennetamine ja nakkushaiguste puudumine aitab veelgi kaasa elukvaliteedi täielikule toimimisele.

Mis põhjused on?

Pärilik geenimutatsioon toob kaasa selle patoloogia. Neljanda tüüpi kollageeni biosünteesi funktsioon on häiritud. Kollageen on peamine hoone alus neerude, kõrvade ja orbiidide membraanide ehitamiseks. Membraanide funktsioon on kudede tugevdamine, säilitamine ja jagamine. Ehitusmaterjalide (kollageen) sünteesi ebapiisava koguse või täieliku puudumisega ei saa neerumembraanid toksiine ja töödeldud tooteid kvalitatiivselt välja filtreerida. Filtreerimata valk ja punased verelibled sisenevad uriiniga. Valgu esinemist veres nimetatakse proteinuuriaks, erütrotsüütideks - hematuuriaks. Kui valgu süntees on väga häiritud, põhjustab see raske neerupuudulikkuse ja halvimal juhul neerupuudulikkuse. Neerude lõpetamine põhjustab surma.

Patogenees

Alport'i sündroomi tekkimine ja kujunemine toimub reeglina algselt märkamatult ja avastatakse juhuslikult 5 aasta pärast. Pärilikku nefriiti iseloomustab tavaliselt glomerulonefriidi sümptomid, mõnikord nefrootiline sündroom või püelonefriidi sümptomid. Algfaasis toimivad neerud normaalselt. Veres on veidi valku ja punaseid vereliblesid, mõnikord kõrgenenud leukotsüütide taset. Vere uriinis ilmnevad lainelised rünnakud - maksimaalsest miinimumini. Sagedase urineerimisega tekib hüpertensioon või nefrootiline sündroom. Mõnikord tekivad patsientidel neerupiirkonna süsteemi laienemine, aminoatsiduuria.

Kuulmis- ja nägemiskaotus neerufunktsiooni häiretest on sagedasem poiste puhul kuni 10 aastat.

Kuulmispuudulikkusel, sealhulgas kurtusel, on neurogeensed juured. See esineb kõige sagedamini alla 10-aastastel lastel, peamiselt meestel. Kuulmise patoloogia on sageli haiguse esimene sümptom ja aja jooksul halveneb. Üksikud patsiendid kaotavad normaalse neerufunktsiooni ajal kuulmise. Kuidas haigus jätkub ja milline on selle tulemus, sõltub suuresti patsiendi soost. Mehed on kalduvus hüpertensiooni ja kroonilise neerupuudulikkuse varases arengus. Surmaga lõppev tulemus ilma ravita toimub ajavahemikus 15 kuni 30 aastat. Naistel esineb kõige sagedamini Alport'i haigus, kus esineb hematuuriline sündroom. Kaasnevad haigused on kuulmisprobleemid. Teised patoloogiad avalduvad Alorti sündroomi mõjuna. Harjutus ja ületöötamine toovad kaasa haiguse kiire arengu.

Alporti sündroomi sümptomid

Arstid jagavad Alorti sündroomi sümptomeid kahte tüüpi. Esimene tüüp on neerude ilmingud, mida iseloomustab valkude ja erütrotsüütide olemasolu veres. Aja jooksul tuvastatakse nn eraldatud kuseteede sündroom. Need muutuvad nähtavaks alles 4-5-aastaselt ja mõnikord ilmnevad 8–9 aastat ilmsed ilmingud. Kuid silmaga nähtamatu, uriinis esineb pidevalt vere tilka - asümptomaatiline mikrohematuuria. Vere esinemine uriinis on püsiv sümptom, mis iseloomustab Alorti sündroomi. Sageli näitavad viimase sümptomid seda sümptomit. Pärast külmumist 1-2 päeva pärast on uriinis veri nähtav. Proteinuuria esineb noorukitel poiss, tüdrukutes on see minimaalne või puudub üldse.

Alport'i sündroom on umbes 9 aastat "unerežiimis" ja pärast seda halvenevad neerud, kuulmine ja nägemine.

Hiljem ilmnevad Alorti sündroomi ekstrarenaalsed tunnused - kuulmise nõrgenemine, nägemine, füsioloogilise arengu hilinemine, leiomüomatoos (äärmiselt haruldane nähtus, lihaskiud kasvavad). Füsioloogia kaasasündinud kõrvalekalded on mõnikord märgatavad - koos või täiendavad sõrmed, kõrvade deformatsioon. Alport-i haiguse teke kutsub esile samaaegse neerupuudulikkuse tekkimise, mis ilmneb kollases toonis ja naha kuivuses, sageli on suuõõnes kuivus ning urineerimise sagedus ja kogus väheneb.

Haiguse käik lastel

Haiguse varases staadiumis ei tunne laps ebamugavustunnet. Ainus sümptom on vere püsivus uriinis, mitte alguses märgatav. See sümptom esineb kõikidel juhtudel, mis süveneb pärast möödunud nakkushaigusi. Lisaks on neerude osaline toimimine halvenenud. Laps tunneb end nõrkana, keha joobes, sageli on kuulmine vähenenud. Väliselt, laps muutub kahvatu, kiiresti väsinud, sageli peavalud. Kuulmispuudulikkus areneb erinevatel ajaperioodidel, varajastel aastatel saab seda avastada ainult spetsiaalsete seadmete abil. Kuulmislangus tekib 10 aasta pärast.

Visioon on haigete laste puhul vähenenud 15–20%. Seda iseloomustab objektiivi patoloogia, katarakt. Müoopia areneb sageli. Püsiv sümptom on heleda valge või kollase plaastri olemasolu kollase keha lähedal. Nägemisteravus väheneb 67% juhtudest. Pärilik jade lastel põhjustab füüsilise arengu viivitust.

Diagnostika

Laboratoorsed testid tehakse Alorti sündroomi diagnoosimiseks, mille peamine eesmärk on kontrollida verd ja valku uriinis. Samuti tuvastatakse neerupuudulikkust uriinianalüüsi abil. Viidi läbi neerukoe biopsia ultrastruktuursete patoloogiate olemasolu korral. Kui kahtlused jäävad pärast biopsiat, tehakse geneetiline analüüs, mis paljastab geenimutatsioonid. Kui kahtlustatakse Alorti sündroomi esinemist, on audiomeetria kohustuslik, mis võimaldab kuulmiskahju avastada kõige varasemates etappides. Oftalmoloogilised uuringud kinnitavad nägemise patoloogiat. Neerupatoloogiad diagnoositakse neerude ultraheliga.

Ravi

Sündroomi ravi toimub sümptomite ilmnemisel. Kui püelonefriit kasutas antibakteriaalseid ja põletikuvastaseid ravimeid. Kroonilise neerupuudulikkuse tekkimisel rakendatakse hemodialüüsi ja vajalik on neerusiirdamine. Haiguse algstaadiumis ilma sümptomideta kasutatakse profülaktilist ravi:

Nad blokeerivad Alordi sündroomi edasist arengut dieetraviga, võttes vitamiine, puhastades maitsetaimi, välja arvatud tugevad koormused.

  • keelatud kehaline aktiivsus, sport;
  • sagedasel värske õhu käigul on immuunsusele positiivne mõju;
  • on vaja tagada hea toitumine vajaliku koguse vitamiinide ja mineraalidega;
  • taimetee ravi - taimne ravim, mis vähendab punaste vereliblede taset uriinis;
  • A-, E- ja B6-vitamiine kasutavad nad parandavad ainevahetust.

Aktiivselt arendatakse Alporti sündroomi geeniteraapiat. Tulevikus võib see muutuda peamiseks ja kõige tõhusamaks raviks. Kõik ravid põhinevad neerude toimimise halvenemise ennetamisel ja aeglustamisel. Dieet peaks sisaldama vajalikku kogust valku, rasva ja süsivesikuid. Neerufunktsiooni kahjustuse korral on vaja piirata fosfori ja kaltsiumi tarbimist. Vältida nakkushaigusi ja vältida nohu. Infektsioon võib põhjustada sündroomi progresseerumist. Ärge andke lastele vaktsineerimist. Ennetavat ravi viiakse läbi 2–3 kursusel aastas.

Mis on prognoos?

Kõige sagedamini on ebasoodsas prognoosis pärilik nefriit, mille krooniline neerupuudulikkus progresseerub kiiresti. Kõrge vere- ja uriinisisaldusega meessoost lapsed on ohus. Sellisel juhul tekib varajane nägemis- ja kuulmispatoloogiate, neerufunktsiooni, mis vajab elundite siirdamist, arengut. Kursuse autosoomilises domineerivas vormis on soodne prognoos. Kui isoleeritud hematuuriat diagnoositakse ilma üheaegsete kuulmispatoloogiateta ja normaalse valgusisaldusega uriinis, ei teki kroonilist neerupuudulikkust ja ravi tuleb suunata sümptomite ennetamisele.

Alorti sündroomi ravi põhjused ja tunnused

Pärilik nefriit või Alport'i sündroom on geneetiline haigus, mis esineb harva. Patoloogilised sümptomid ilmnevad alates 3-aastastest lastest kuni algkoolieas. Haigus on sagedasem poiste seas. Mõningatel juhtudel ei pruugi see pikka aega ilmneda erksate sümptomite tõttu, mistõttu seda avastatakse siis, kui teised haigused tunduvad diagnostiliste testide või meditsiiniliste uuringute ajal kahtlased.

Põhjused

Kollageeni biosünteesi protsessi eest vastutava geeni geneetiline modifitseerimine on Alport sündroomi arengu peamiseks eelduseks. Laps omandab vanematelt päriliku mutatsiooni: tütar on pärit isast ja emalt - nii poiss kui tüdruk. Inimestel võib geen olla kahjustatud ja haigus ei teki alati, vaid lastele.

Üks kolmest geenist, mis vastutab IV tüüpi kollageeni bioloogilise sünteesi eest, muutub. See on see, kes siseneb neerudes, nägemis- ja kuulmisorganites paiknevate keldrimembraanide struktuuri. Baasmembraanid on spetsiaalsed vormid - õhukesed piirid, mis eraldavad inimkeha teatavad kuded üksteisest, toetavad ja tugevdavad nende struktuuri. Kui nende koostist ja terviklikkust rikutakse, on ohtlikke nähtusi:

  • verest tekkinud mürgiste ja muude ainete mittetäielik ja halva kvaliteediga filtreerimine;
  • Uriini koostis muutub, kus punaste vereliblede arv suureneb märkimisväärselt (hematuuria või vere jäljed uriinis) ja filtreerimata valk (proteinuuria).

Sellised muutused toovad kaasa raske neerupuudulikkuse tekkimise, mõnel juhul elundi funktsiooni ja surma täieliku lõpetamise.

Alorti sündroom ja selle areng võivad põhjustada mõningaid tegureid:

  • bakterite või viiruste põhjustatud raske haigus;
  • mõju vaktsiinikomponentidele;
  • liigsed füüsilised koormused.

Meditsiinilistel andmetel on andmeid, et iga viies laps, kellel on kinnitatud diagnoos pärilik nefriit, ilmneb vanematel, kellel ei ole neerude tööga seotud patoloogiaid. Alport sündroomi põhjus on sellistel juhtudel seotud spontaansete geenimutatsioonidega.

Klassifikatsioon ja omadused

Geneetilisel nefriidil on kaks klassifikatsiooni. Eksperdid tuvastavad selle liigid, sõltuvalt haiguse patoloogia ja tunnuste liigist.

On kolm tüüpi pärilik nefriit:

  • klassikaline või X-seotud domineeriv - on kõige levinum, mis on kinnitatud 80% patsientidest;
  • autosoomne retsessiivne - kuni 15% patsientidest on sellele vastuvõtlikud;
  • autosomaalne domineeriv Alport'i sündroom - on meditsiinipraktikas äärmiselt haruldane, diagnoositud vähem kui 5% patsientidest.

Nephrologi klassifitseerib Alorti sündroomi diagnoosi sõltuvalt patoloogia ilmingute omadustest:

  • muutused neerudes, mis viitab hematuuria esinemisele koos samaaegse nägemise ja kuulmise halvenemisega;
  • nefriit, kus esineb hematuuria sümptomeid ja mis areneb ilma nägemis- ja kuulmisorganite funktsioone vähendamata;
  • perekondlik hematuuria healoomulise iseloomuga, ilma kroonilise neerupuudulikkuse ilminguteta.

Kuna Alorti sündroomi põhjuseks on sidekoe põhielemendi - kollageeni - tootmise rikkumine, on selle peamised sümptomid seotud basaalmembraanide struktuuri muutmise protsessidega. Nende struktuur on häiritud inimese keha olulistes osades:

  • glomerulid;
  • sisekõrva;
  • nägemisorganid.

Kõige tavalisem ja esmane sümptom on hematuuria olemasolu. Veri uriinis võib olla nähtav või laboratoorsete testide abil avastatud. Kuulmislanguse tunnuste ilmnemine, täielik ühepoolne kurtus (mõnel juhul), ähmane nägemine suurendab kahtlust Alport'i sündroomi võimaliku arengu suhtes. Uriiniga patsiente saab kinnitada valgu olemasolul.

Kui laps areneb päriliku nefriidiga, näitab tema seisund keha mürgistust, mida saab määrata järgmiste sümptomite põhjal:

  • hemoglobiinitaseme langus;
  • pearinglus, tinnitus;
  • lihas- ja peavalu sagedane välimus ja kordumine;
  • hingamise muutus, mis muutub madalaks;
  • õhupuudus;
  • vererõhu väärtus ei ole stabiilne, see võib kas suureneda või väheneda;
  • unetus või ülemäärane unisus.

Kroonilises vormis päriliku nefriidi tekkimisel süvendab patsiendi seisundit täiendavate märkide ilmnemine:

  • probleemid urineerimisprotsessiga, tualettvisiitide sageduse suurenemine;
  • vere olemasolu uriinis;
  • üldise halbuse tunnused, tugev nõrkus, isutus;
  • lihaskrampide olemasolu;
  • verevalumid, sügelus;
  • märgatav valu rinnus;
  • teadvuse muutus, mõnikord teadvusetus.

Patoloogia võib jätkuda väliste märkidega. Lapsel võib olla eriline kõrvade ja suulae struktuur, sõrmede kasv, või silma sisemise nurgaga täiendav väljendunud klapp.

Diagnostika

Päriliku nefriidi diagnoos aitab läbi viia mitmeid uuringuid, ajaloo kogumist ja analüüsi. See on haiguse geneetiline olemus, mis hõlmab lapse vanemate ja vanavanemate tervisemõjude uurimist. Näitajate hindamine on vajalik, nende kolme olemasolu võimaldab teil diagnoosida sündroomi:

  • hematuuria sümptomid;
  • neerude patoloogiad, neerupuudulikkus, sealhulgas need, mis põhjustavad surma;
  • nägemisorganite haigused ja kaasasündinud kuulmine;
  • nägemise ja kuulmise tajumise kvaliteedi progresseeruv halvenemine lapsel;
  • muutused basaalmembraani struktuuris (läbi viidud neerukoe biopsiaga).

Patsiendi seisundi ja patoloogilise protsessi arengu karakteristikute hindamiseks määrab arst uuringu:

  • Alorti sündroomi test (hõlmab veri ja uriini uurimist);
  • neerude ultraheli, neerupealiste;
  • elundi radiograafia;
  • kudede biopsia;
  • DNA test mutandi geeni kandja määramiseks.

Patsient vajab täiendavaid visiite kitsalt spetsialiseerunud arstidele - nefroloogile, geneetikule, oftalmoloogile ja otolarünoloogile.

Vajalik ravi

Alport'i sündroomi ravi on neerude töö normaliseerimine, kuna puuduvad spetsiifilised ja spetsiifilised ravimid kõigi patoloogia sümptomite vabastamiseks.

Arst määrab ravi, mis vähendab sündroomi progresseerumise riski:

  • ravimid, neerupuudulikkuse parandavad ilmingud, valgu tase uriinis;
  • diureetikumid;
  • tähendab, et organismi metabolism normaliseerub, taastatakse mineraalide ja vitamiinide tasakaal;
  • ravimid aneemia ennetamiseks.

Raske neerupuudulikkuse korral on see näidustatud hemodialüüsi teel. Raskete päriliku nefriidi korral on vaja kahjustatud elundi asendamist doonororganiga. Neerusiirdamist võib läbi viia üle 15-aastastel patsientidel.

Tüsistuste oht

Neerupuudulikkuse teke on Alport'i sündroomi ohtlik tüsistus. Kui te ei diagnoosi haigust õigeaegselt ja ei alga ravi, ei ela inimene kaua. Kõrge tõenäosusega surm sureb teda enne kolmekümnendat sünnipäeva.

Dieetoit

Päriliku nefriidi diagnoosimisel antakse suur tähtsus üleminekule eritoidule. Alport'i sündroomi toitumine hõlmab "vale" toodete täielikku kõrvaldamist:

  • säilitusainete ja mittelooduslike lisaainete sisaldusega;
  • vürtsikas ja soolane toit;
  • rasvained;
  • kõrge valgusisaldus;
  • alkohoolsed joogid.

Dieet kasutab tooteid, mida arst soovitab individuaalselt. Nende nimekiri on koostatud, võttes arvesse iga patsiendi neerude funktsionaalseid võimeid. On tehtud ettepanek lisada toitumisse need komponendid, mis pakuvad patsiendile vajalikku energiat, vitamiine ja mikroelemente, samuti piisavalt kaloreid - vasikaliha, tailiha, linnuliha, kala, puuvilju ja köögivilju.

Prognoos ja ennetamine

Sõltuvalt päriliku nefriidi liigitusest võib prognoos oluliselt erineda. Patsientidel, kelle krooniline neerupuudulikkus, mida täheldatakse suurel määral proteinuuria, on suurim võimalik surmaga lõppemise oht. Sageli on poisid selles nimekirjas. Enamikul juhtudel vajavad patsiendid neerusiirdamist.

Kui sündroomil on autosoomne domineeriv vorm, on kõigi meditsiiniliste soovituste rakendamiseks prognoos soodne. Healoomulise perekonna hematuuria ilmnemise korral on sümptomite tekke vältimiseks vajalik ravi.

Alport'i sündroomidega laste kasvatamine ja koolitamine viitab erilisele lähenemisele, paljud neist on soovitatav omada haridust kodus. Selline koolitus ei võimalda olulist füüsilist ja närvilist stressi, võimaldab arvestada võimalikke muutusi lapse kuulmis- ja visuaalses tajumises. Kui lapse seisund võimaldab teil koolis käia, on ta kehalise kasvatuse klassidest vabastatud.

Arstid soovitavad kasvatada ja kasvatada päriliku nefriidi sümptomitega last, võttes arvesse ennetusmeetmete tingimusteta rakendamist, mis hõlmavad:

  • kasutage ainult soovitatud toodete nimekirja ja nende valmistamist;
  • organismi ainevahetusprotsesside normaliseerimine vitamiinide, taimsete ravimite abil;
  • regulaarsed pikad jalutuskäigud.

Alporti sündroom: haigusega elamine

Erinevate tööstusharude aktiivse arendamise tõttu reostatakse atmosfääri, vett ja pinnast korrapäraselt kemikaalidega ja kiirgusega. See suurendab võimalike geneetiliste mutatsioonide ja pärilike anomaaliate arvu, mis esineb patsientidel väga noores eas. Alport'i sündroom, mis mõjutab peamiselt uriinisüsteemi, on üks sellistest haigustest.

Alorti sündroomi määratlus

Alorti sündroom on pärilik haigus, millega kaasnevad geneetilised mutatsioonid. Patoloogilise seisundi kliinilised ilmingud on väga erinevad: patsientidel on neerutorude põletikulised muutused (90% juhtudest), kuulmispuudulikkus (60%), nägemine (20%) ja välised deformatsioonid. Kõige sagedamini diagnoositakse haigus noorel vanuses, pidades silmas arsti sagedasi külastusi uriinisüsteemi probleemidega.

Haigus mõjutab peamiselt neerusid.

Alorti sündroom kuulub üsna haruldaste patoloogiate kategooriasse ja esineb 20-st 100 tuhandest lapsest, poisid kannatavad sagedamini kui tüdrukud.

Täiskasvanud ilma haiguse sümptomaatiliste ilminguteta võivad olla mutantse geeni kandjad. Kui see saadetakse järglastele, tekib mõnes järgnevas põlvkonnas patoloogia. Sellise mutatsiooniga lapse tõenäosus suureneb tihedalt seotud abielude korral.

Haiguse põhjused

Alorti sündroom on geneetilise mutatsiooni tagajärg. Selle arengu tulemusena kehas hakkab sünteesima anomaalset kollageeni, mis on osa neeru membraanidest ja tubulitest, kuulmis- ja nägemisorganitest, mis põhjustab kliiniliste sümptomite ilmnemise. Haiguse pärandit on 3 tüüpi:

  • autosomaalne domineeriv (kui vähemalt üks vanematest kannatab, on lapsel 100% haigusest);
  • autosoomne retsessiivne (haige lapse sünniks on vajalik kahe inimese, kes on mutantse geeni kandjad, liit);
  • seotud sugu kromosoomiga (ülekantud emalt ülekaaluka mehe lootele, sest tüdrukutel on genotüüp XX ja mehed - XY).

Millised rasedat mõjutavad tegurid suurendavad haiguse tekkimise tõenäosust:

  • kiirgus (röntgen, ultraviolett);
  • kiirgus;
  • elamine ökoloogiliselt ebasoodsates tingimustes (vee, pinnase, atmosfääri saastamine);
  • ravimite (eriti antibiootikumide, hormoonide, tsütostaatikumide, immunosupressantide) lubamatu kasutamine;
  • töötavad ohtlikes tööstusharudes (kokkupuude mürgiste gaaside, raskmetallidega);
  • uimastitarbimine;
  • alkoholism ja suitsetamine.

Patoloogia peamised sümptomid

Haigus areneb üsna ägedalt, mistõttu seda saab tuvastada lapse esimese 2–4 eluaasta jooksul. Sünnil võivad lapsed omada teatavaid väliseid deformatsioone (huulte lõhesid, lohakaalu, kolju suurust), mis suruvad arstid sellele diagnoosile. Sündroomi peamised kliinilised ilmingud on:

  • valu nimmepiirkonnas, hullem kui kõndimine, jooksmine, intensiivne füüsiline pingutus;
  • valkude ja leukotsüütide tõttu tekkinud veri, hägususe ja ebanormaalsete setete esinemine uriinis;
  • valu urineerimisel;
  • progresseeruv kuulmislangus või selle puudumine sünnil;
  • ähmane nägemine (müoopia);
  • kõrge vererõhk;
  • pehmete kudede turse (peamiselt päevasel hommikul).

Alport'i sündroomiga ei kaasne alati kõiki sümptomeid. 7-aastase poisi vanemad tulid ühte oma tuttavatest arstidest, kellel oli nägemisteravuse progresseeruv vähenemine. Silmaarstid ei leidnud põhjust ja saatnud lapse täiendavaks uurimiseks. Pärast testide läbimist avastati pärilik haigus ja seejärel alustasid arstid vajalikku ravi.

Fotogalerii: Alport'i sündroomiga lapsed

Diagnostilised meetodid

Noorte patsientide vanemad pöörduvad tihti neeroloogi, lastearsti, ENT spetsialisti või silmaarsti poole, kellel on esimesed patoloogilised sümptomid. Arstid viivad läbi eksami, tuvastavad välised vead ning uurivad perekonna ajaloo andmeid.

Kui ühe vanaema, vanaisa, vendade, õde või lapse vanemate patoloogia oli sarnane, on selle arengu tõenäosus lapsele 80%.

Ärge unustage, et uriini saab analüüsida ainult spetsiaalses steriilses mahutis. Laboris töötades pidin tihti tegelema asjaoluga, et patsiendid panid oma lapse jäätmed toiduainetest purkidesse. Isegi puhastusvahenditega hoolikalt töödeldes sisaldavad need valke ja rasvu, mis oluliselt raskendavad bioloogilise materjali töötlemist. Selline saastumine annab ebausaldusväärse tulemuse, on vaja patsiente uuesti uurida.

Kuidas kinnitada Alporti sündroomi:

  • Uriini üldanalüüsil avastatakse valgu (üle 0,033 g / l), leukotsüütide ja punaste vereliblede suurenemine, see muutub häguseks ja punaseks; Veri uriinis näitab põletikulist protsessi.
  • ultraheli abil ilmneb muutus neerutorude struktuuris ja nende põletikulises turses;
  • nägemisteravuse ja kuulmise vähenemine vastavalt ENT ja silmaarsti uuringule;
  • geneetiline analüüs näitab normaalse kollageeni sünteesi eest vastutavate geenide mutatsiooni.

Tabel: haiguse diferentsiaaldiagnoosimise haigused

  • koormatud perekonna ajalugu (haige otsene perekond);
  • tüüpiline kombinatsioon kurtuse või kuulmiskahjustusega, nägemishäired;
  • suurenenud uriini valgusisaldus.
  • mida iseloomustab palavik;
  • terav valu alumise seljaosa puudutamisel;
  • Üleantud stenokardiaga võib olla seotud.
  • isoleeritud veresooned uriinis;
  • sümpaatne kujunemine kuiva pinnaga;
  • Vastavalt ultrahelile või MRI-le avastatakse kasvaja ühes neeru postides.
  • metaboolsete häiretega (suhkurtõbi) esinevate krooniliste haiguste tüüpiline ajalugu;
  • uriin on mõõdukalt hägune, täheldatakse glükoosi suurenemist, põletikulist protsessi ei ole;
  • valu neerudes ja nimmepiirkonnas ei avastata.

Patoloogia jaoks on erinevad ravivõimalused

Alorti sündroomi ravi viiakse ellu kogu elu. Haiguse kerge staadiumiga patsiendid ja kuulmisanalüsaatori kerge lüüasaamine võivad saada ravimpreparaate kodus ja neid haiglasse regulaarselt hospitaliseeritakse edasiseks uurimiseks ja jälgimiseks. Raske neerufunktsiooniga patsientidel võib olla vaja radikaalsemaid meetmeid, sealhulgas hemodialüüsi ja siirdamist. Kuulmispuudulikkuse parandamiseks võib kasutada spetsiaalseid seadmeid või cochlear implantaate.

Alport'i sündroomiga laste ravi peamised eesmärgid:

  • normaalse füüsilise ja psühho-emotsionaalse arengu tagamine;
  • integratsioon ühiskonda ja rühmadesse;
  • normaalne neerufunktsioon;
  • sekundaarsete tüsistuste ennetamine;
  • vererõhu stabiliseerimine.

Video: Arstid räägivad neerupuudulikkuse vastu võitlemisest

Üldrežiimi soovitused

Alport'i sündroomiga patsiendil on normaalses toimimises mõned piirangud. See aitab kaitsta last enneaegsete ägenemiste tekkimise eest ja aitab kaasa ühiskonna täielikule kohanemisele.

  • ärge kirjutage oma last traumaatilistesse osadesse (nende hulka kuuluvad jäähoki, jalgpall, võrkpall, korvpall, maadlus, võimlemine);
  • juba varases eas õpetama õiget toitumist ja kontrollima joogivee hulka;
  • kontrollige regulaarselt Lauris ja oftalmoloogis, et parandada mis tahes häireid organites;
  • Ärge piirake oma lapse kokkupuudet eakaaslastega: ta peab kasvama ja arenema vastavalt vanusele;
  • kui teiste laste psühhofüüsilises plaanis on viivitus, võtke abi saamiseks ühendust pediaatriga.

Tabel: haigusevastased ravimid

  • Paratsetomool;
  • Ibuklin;
  • Nise
  • Reopoliglyukiin;
  • Glükosolaan;
  • Glükoos;
  • Soolalahus;
  • Disol;
  • Acesol.
  • Püridoksiin;
  • Komplivit lapsed;
  • Aevit;
  • Kokarboksülaas;
  • ATP.

Fotogalerii: ravimid Alport'i sündroomi raviks

Taimsed ravimid haiguse raviks

Beebi kehast eemaldamiseks on elu jooksul kogunevad tarbetud toksiinid ja räbu, ei ole vaja alati kasutada ravimeid. Alates 2-3-aastastest lastest on lubatud kasutada maitsetaimi, taimi ja puuvilju. Nad tegelevad ka põletikulise protsessiga ja aitavad tugevdada laste keha.

Enne infusiooni või keetmise kasutamist tehke allergiline test. Selleks pange paar tilka lapse randme klapile. Reaktsiooni puudumisel on lubatud jätkata kasutamist

Kõige populaarsemad retseptid haiguse sümptomitega tegelemiseks:

  1. Korjatakse mahlapressis mõned suured porgandid. Eemaldage töödeldud tselluloos, lisage suhkrut või mett ja seejärel paku pärast söömist sellisele joogile. Porganditel on antioksüdandid ja immunostimuleerivad omadused, samuti A-vitamiini allikas, mis parandab nägemist. Söö see mahl on 1 kord nädalas.
  2. Asetage 100 g roositüki kastrulisse 2 liitri keeva veega. Keeda 20 minutit pidevalt segades. Pärast jahutamist hommikul ja õhtul andke lapsele 1 klaas jooki. Rosehip on võimeline leevendama põletikku ja päästma lapse urineerimisel ebameeldivatest tunnetest. Seda meetodit tuleks kasutada iga päev.
  3. 1 kott farmatseutilisest kummelist keedetakse klaasis keeva veega ja lastakse enne magamaminekut jooma. Sellel vahendil on rahustav ja spasmolüütiline toime, mille tõttu laps tunneb end paremini. Seda tööriista saate kasutada iga päev.

Fotogalerii: loodusravi

Video: loomulik Jade ravi

Alport'i sündroomiga patsientide toitumisreeglid

Neerude liigse stressi vältimiseks peavad noored patsiendid järgima ranget dieeti. See peab olema tasakaalus ja sisaldama valke, rasvu, süsivesikuid ja vitamiini mineraalseid komponente vastavalt lapse kehakaalule ja vanuserühmale. Kõik nõud peavad olema aurutatud, hautatud või küpsetatud minimaalse koguse või ja soolaga. Tooted peaksid olema võimalikult värsked ja looduslikud, ilma kahjulike keemiliste lisanditeta.

Jälgige kindlasti lapse tarbitava vedeliku kogust. See võimaldab aega kahtlustada patoloogilist sisemist turset ja tegutseda.

Millised toidud tuleks dieedist välja jätta:

  • majonees ja kõik selle alusel valmistatud kastmed;
  • rasvane liha ja õline kala;
  • konservid;
  • kiibid ja kreekerid;
  • Kiirtoidu- ja mugavtoiduained;
  • gaseeritud joogid ja magus mahlad;
  • glasuuritud kohupiim;
  • vorst, vorstid, küpsised.

Fotogalerii: rämpstoitu

Mida tuleb toidule lisada:

  • värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad;
  • pähklid ja mesi;
  • piim ja piimatooted;
  • rohelised;
  • teravili (tatar, riis, kaerahelbed, hirss);
  • hernes ja oad;
  • lahja liha ja kala.

Fotogalerii: tervislik toit

Näidustused hemodialüüsi ja siirdamise kohta

Haiguse ebasoodsa kulgemisega kaasneb patsiendi neerupuudulikkus. Selliste laste oodatava eluea pikendamiseks on vajalik hemodialüüs - protseduur, et kunstlikult puhastada verd kahjulike lisandite eest. Sellise ravi näidustused on järgmised:

  • haiguse pidev progresseerumine;
  • neerude kaudu erituva valgu koguse suurenemine;
  • eluohtlik seisund;
  • suurenenud toksiinide sisaldus organismis.
Hemodialüüsi teostatakse ka lastele, kellel on eluohtlik seisund.

Doonori neerusiirdamine on kättesaadav üle 6-aastastele patsientidele (erandid on võimalikud). Selle operatsiooni olemus on doonori elundi siirdamine haige lapse kehasse, mis võimaldab parandada selle elukvaliteeti. Uus neer võib toimida 15–19 aastat, pärast mida on vaja vahetada. Selle toimingu tähised on järgmised:

  • krooniline neerupuudulikkus;
  • ainult ühe toimiva keha olemasolu;
  • progresseeruv põletikuline protsess.

Ravi ennustused ja võimalikud tüsistused

Kuna pärilikud haigused on seotud geneetilise defektiga, on võimatu selle ilmingutest täielikult vabaneda. Patsiendi eluiga sõltub haiguse tõsidusest. On teada, et kuulmispuudega patsiendid ja välised deformatsioonid elavad 5–10 aastat vähem. Negatiivsete ennustajate hulka kuuluvad ka:

  • kuuluvad meessugu;
  • sagedased ägenemised (6 või enam korda 1 aasta jooksul);
  • kõrge valgusisalduse avastamine uriinis (2–3 grammi liitri kohta).

Millised komplikatsioonid võivad tekkida Alport'i sündroomiga lastel:

  1. Äge või krooniline neerupuudulikkus. See patoloogia on otseselt seotud uriinisüsteemi organite võime teostada kasulike ainete filtreerimise ja uuesti imendumise funktsiooni rikkumisega. Selle tulemusena koguneb veres palju toksiine, mis kahjustavad aju ja südant. Haiguse kõrvaldamiseks kasutatakse neerusiirdamist ja hemodialüüsi.
  2. Psühhomotoorse arengu probleemid. Alport'i sündroomi puhul kannatab kuulmisanalüsaator, mis võib avalduda kuulmiskao või täieliku kurtuse all. Seda probleemi ei ole alati võimalik tuvastada varajases staadiumis, mille tagajärjel on laps ebapiisav kontakti väliskeskkonnaga ja tõenäoliselt vähem teavet omastama. Selle komplikatsiooni vältimiseks kasutatakse kuuldeaparaate ja spetsiaalseid paranduskoole.
  3. Sekundaarse kuseteede infektsiooni liitumine. Neerutorude kroonilise põletiku taustal esinevad sageli erinevad abstsessid, tselluliit ja karbunklid, mis mõjutavad elundi koe. Ravi tehakse kirurgiliselt.
  4. Urolithiasis - tiheda konglomeraatide eritussüsteemi moodustumine eri osades, mis takistavad uriini voolamist. Selle komplikatsiooni vältimiseks peavad lapsed juba varases eas järgima dieeti.
  5. Hydronephrosis - neeru vaagna laienemine suure koguse vedeliku kogunemise tõttu selles. See tekib uriini väljavoolu rikkumiste taustal ja keha mehhaanilisel kokkusurumisel ödeemiga.
  6. Pahaloomuliste kasvajate tekkimise suurenenud risk. Geneetiliste häirete all kannatavad isikud tekitavad neerupiirkonnas kasvajaid palju tõenäolisemalt. Selle komplikatsiooni kõrvaldamiseks kasutatakse keemiaravi ja kirurgiat.

Fotogalerii: haiguse soovimatud tagajärjed

Tüsistuste vältimise viisid

Geneetilised haigused kuuluvad nende patoloogiate kategooriasse, et takistada selle arengut täiesti võimatu. Isegi enne lapse sündi peab vastutav ema vastutama oma terviseprobleemide lahendamise eest, et ta saaks haigestunud lapse sündi õigeaegselt ära hoida. Rase naine peaks võimaluse korral lõpetama alkoholi, narkootikumide ja suitsetamise kasutamise, liikuma soodsa keskkonnaseisundiga aladele ja lõpetama ohtliku töö. Alport'i sündroomi teisese ennetamise eesmärk on kaitsta keskkonna kahjulikke mõjusid ja säilitada immuunsus.

Minu praktikas olen kohanud, et mõned vanemad läbisid geneetilised uuringud enne järglaste loomist. See võimaldas neil tuvastada Alordi sündroomi ja teiste pärilike haiguste tekke eest vastutavate geenide olemasolu, isegi kui tulevastel vanematel endal polnud tõsiseid terviseprobleeme. Sel viisil leiti ühes paaris sarnane mutatsioon ja haigestunud lapse sündimise riskitegur, mille arvutas arst, oli äärmiselt kõrge. Mees ja naine otsustasid lapse lastekodust vastu võtta.

Alport'i sündroomi tüsistuste arengu sekundaarse ennetamise eeskirjad:

  • kaitsta oma last erinevate hüpotermiate ja äkiliste temperatuurimuutuste eest;
  • kui meditsiinilisi probleeme ei esine, tuleb igal aastal vaktsineerida (eriti gripiviiruse vastu), et vältida neerukahjustusi;
  • iga kuue kuu järel isegi ägenemiste puudumisel võtta uriini ja vereanalüüse: see viib teid kohe kahtlustama teie üldseisundi halvenemist;
  • Proovige, et teie laps veedaks rohkem aega väljas (urineerimissüsteemi tervist mõjutavad hästi puhkus merel või balneoloogilistes kuurortides);
  • süüa ainult tervislikku ja nõuetekohast toitu, loobudes kiirtoidust ja kahjulikest jookidest;
  • tegeleda füüsilise teraapiaga oma lapsega või kerge spordimänguga;
  • osta vajadusel kuuldeaparaati või kookulaarset implantaati;
  • vältida kokkupuudet külma inimestega;
  • pidevalt uurima lastearst ja nephrologist.

Alporti sündroom on raske geneetiline kõrvalekalle, mis toob patsiendile palju ebamugavusi. Ilma ravimite päevase annuseta väheneb oluliselt kvaliteet ja eluiga. Kaasaegne meditsiin on võimeline patsienti Alport'i sündroomiga täielikult ühiskonnas elama ning säästma haiguse soovimatutest tüsistustest. Siiski tuleb meeles pidada, et isegi riigi stabiliseerumise ja püsiva remissiooni korral on vaja pidevalt järgida ennetamise eeskirju ja jälgida oma tervist.