Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon on terve rühma pärilikke haigusi, mis on tingitud transpordivalkude ühendite defektist, mis on seotud kortisooli hormoonide lisamisega neerupealiste koores. Neerupealiste poolt erituvad hormoonid on seotud organismi kasvu ja kasvu reguleerimisega. Vastasel juhul nimetatakse seda patoloogiat adrenogenitaalseks sündroomiks või neerupealise koore hüperplaasias. Selle rühma haigused on seotud ühise arengumehhanismiga, mis on seotud kortisooli sünteesi vähenemisega, mis viib adrenokortikotroopse hormooni sekretsiooni suurenemiseni, mille tulemusena areneb neerupealise koore paksenemine.

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon on pärilik patoloogia ja haiguse esinemissagedus poistel ja tüdrukutel on sama. Neid neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni jaoks on kuus kliinilist võimalust, millest enamik ei ole kooskõlas eluga, mis selgitab vastsündinute kõrget suremust selle patoloogiaga.

Meditsiinilise statistika kohaselt on enamik kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia juhtudest (umbes 90%) tingitud 21-hüdroksülaasvalgu defektist. Selle haigusvormi levimus on seotud kodakondsusega. Näiteks valges rassis esineb haigus ühel imikul 14 000 vastsündinu kohta ja eskimotel, 1 juhtum 280 imiku kohta.

Tänapäeval lahendatakse selle patoloogia diagnoosimise probleem enamikus maailma arenenud riikides, viies läbi vastsündinu sõeluuringu 21-hüdroksülaasvalgu puudulikkuse kohta, mis põhineb 17-hüdroksüprogesterooni taseme kindlaksmääramisel vastsündinu kannast võetud veres. See uuring viiakse läbi eesmärgiga avastada neerupealiste koore kaasasündinud düsfunktsioon, mis võimaldab teil alustada hormoonasendusravi enne neerupealiste puudulikkuse sümptomeid.

Tegurid, mis suurendavad neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni tekkimise riski, hõlmavad selle patoloogia esinemist ühes vanematest või kui vanemad kannavad geeni, mis põhjustab neerupealise koore poolt kortisooli sünteesimiseks vajaliku transpordiproteiini defekti. Kui mõlemal vanemal on selline geen, on veerandil juhtudest oht, et laps avaldab patoloogiat.

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni arengu mehhanism

Transpordivalkude geneetilise rikkumise tagajärjeks on neerupealiste kortisooli ja aldosterooni tootmise koore vähenemine, mis toob kaasa neerupealiste puudulikkuse, mis omakorda põhjustab adrenokortikotroopse hormooni tootmise suurenemist hüpofüüsi poolt, mis reguleerib neerupealisi. Adrenokortikotroopse hormooni üleküllastumine soodustab neerupealiste hüperplaasia arengut ja suurendab meessuguhormoonide - androgeenide - tootmist. Androgeenide kontsentratsiooni suurenemine toob kaasa hüperandrogeensuse, mis ilmneb kliiniliselt muutustes suguelundites ja liigse karvakasvu näol ja kehal.

Kaasasündinud neerupealiste düsfunktsiooni sümptomid

21-hüdroksülaasi ensüümi defektist tingitud kaasasündinud düsfunktsiooni kliiniline pilt sõltub selle raskusest ja avaldub kolmes vormis:

- lihtne virili vorm;

Kõige tavalisem on kaasasündinud neerupealise koore kaasasündinud funktsiooni (esineb kolmel neljast) ja see tekib 21-hüdroksülaasi valgu täieliku blokaadi tulemusena, mis põhjustab glükokortikoidide ja mineralokortikoidide, sealhulgas kortisooli ja aldosterooni tootmise vähenemist. Alates sünnieelsest perioodist ilmneb neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon peaaegu kohe pärast sündi neerupealiste puudulikkuse ja androgeenide liigse sümptomitega.

Vastsündinud tüdrukud kannatavad naiste hermafroditismi all, mis avaldub meessoost suguelundite moodustumises, nimelt kliitori suurenemises, sarnasuses peenise ja labiala ühendusega, nagu kapslites. Sel juhul ei muuda sisemine suguelundid nende anatoomilist kuju. Androgeenide liia tõttu ei ole terapeutiliste meetmete puudumisel tüdrukutel ka menstruatsiooni.

Vastsündinute poegadel ilmneb neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon, mis väljendub peenise suuruse suurenemises ja munandikotti pigmentatsiooni suurenemises, mille tulemusena tumeneb selle värvus. Kui te ei tee hüperandrogenismi õigeaegset korrigeerimist, on haigus kalduvus kiirele progresseerumisele, mis viib luude kasvutsoonide kiire sulgemiseni, mille tulemusena jäävad lapsed kurnatuks. Lisaks on 2–3-aastastel poistel hääle varajane karmistamine, lihases liigne areng ja karvakasv ninavööndis.

Kortisooli ja aldosterooni kontsentratsioonide vähenemine neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioonis põhjustab neerupealiste puudulikkust, mis ilmneb kliiniliselt nõrga imemise, oksendamise, dehüdratsiooni, aktiivsuse vähenemise ja naha tumenemise vormis.

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni lihtne viril vorm areneb 21-hüdroksülaasi ensümaatilise aktiivsuse osalise säilitamisega, mistõttu neerupealiste puudulikkuse sümptomeid ei täheldata ja suguelundite transformatsioon on sarnane soola kaotava vormiga.

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioonide postpubertaalne vorm areneb kerge 21-hüdroksülaasi ensüümi defektiga, mis viib kortisooli ja aldosterooni taseme mõõduka vähenemiseni ning adrenokortikotroopse hormooni kontsentratsiooni kerge suurenemiseni. Just sel põhjusel ei ole lastel neerupealiste puudulikkuse sümptomeid ja väliste suguelundite struktuuri rikkumist. Haigust saab avastada, ravides viljatuse või menstruatsioonihäire probleemiga patsiente, samuti liigse meeste juuste kasvu. Mõnel juhul on ensüümi geneetiline defekt nii väike, et see ei pruugi ilmneda kliiniliselt elu jooksul.

Kaasasündinud neerupealiste koore düsfunktsiooni diagnoos

Analüüsides anamneesianalüüsi, mis võimaldab tuvastada sarnase patoloogia esinemist perekonnaelus, objektiivne uuring, on peamine diagnoosikriteerium laborianalüüside andmed. 17-hüdroksüprogesterooni (kortisooli prekursor) ja androgeenide taseme määramine on üks peamisi diagnostilisi kriteeriume neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni jaoks, mis on põhjustatud 21-hüdroksülaasi ensüümi defektist.

Neerupealise hormooni - aldosterooni - puudulikkust saab avastada, mõõtes reniini aktiivsuse taset vereplasmas, mille suurenemine on iseloomulik soola kaotaval patoloogial. Lisaks uuritakse adrenokortikotroopse hormooni taset veres, mille kõrged näitajad koos teiste laboratoorsete andmetega kinnitavad neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni olemasolu. Kaasaegsed diagnoosimeetodid hõlmavad ka geneetilist analüüsi, et tuvastada transpordi ensüüme kahjustav geen.

Vastsündinute sõeluuring, mis viidi läbi 4-5 päeva pärast lapse sündi ja mis hõlmas 17-hüdroksüprogesterooni uurimist väikelapse kanna veres, võimaldab neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni avastada kõige varem.

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni ravi

Patoloogilise arengu põhjuse ja selle puudumise tõttu on ravimeetmed patsiendi hormoonasendusravi pidamine kogu oma elu vältel, eeldades kortisooli puuduse kompenseerimist ja androgeeni tootmise pärssimist neerupealise koorikus. Glükokortikoidide annus valitakse individuaalselt patsiendi vanuse ja keha kogu piirkonna põhjal (keskmine päevane säilitusannus on 10-15 mg / m2 kehapinna kohta). Prednisoloon ja deksametasoon, millel on pikaajaline toime, on täiskasvanud patsientide jaoks soodsamad, kuna need põhjustavad lapse kehale ebasoovitava kasvupeetuse mõju. Laste jaoks on loodusliku glükokortikoidi - hüdrokortisooni tablettide optimaalne kasutamine Cortef.

Kui reniini aktiivsus vereplasmas suureneb, mis näitab aldosterooni taseme langust, on vajalik mineralokortikoidide määramine. Fludrokortisoon on kõige sagedamini kasutatav ravim, mille annus tuleks valida reniini aktiivsuse laboratoorsete uuringute andmete põhjal ja on ligikaudu 0,05-0,15 mg päevas. Mõnikord on vajalik, et mineralokortikoidiga küllastumisel tekiks soolalahuseid (naatriumkloriid).

Sellised neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni vormid, mis tekivad androgeeni tootmise märgatava halvenemisega, nõuavad alates noorukist valitud soo alusel hormoonasendusravi määramist seksi steroididega. Kui haiguse diagnoos viiakse läbi viivitusega ja naissuguelundid töötatakse välja meessoost tüübi järgi, siis nad kasutavad kirurgilist sekkumist, mis tähendab väliste suguelundite plastilist kirurgiat.

Ülekarvane karvutus tuleb võidelda erinevate karvade eemaldamise meetodite abil. Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni mitteklassikaline vorm nõuab ravi ainult hirsutismi või akne juuresolekul, aga ka viljakust rikkudes. Sel juhul näidatakse suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid naistele - Diane, Jeanine jne.

Haiguse prognoos on otseselt seotud sellega, kui õigeaegselt määratakse neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni diagnoos ja kas korrektsiooniskeem valitakse õigesti.

Teostatakse neerupealiste haigustega patsientide konsultatsioone:

Sleptsov Ilya Valerievich
endokrinoloogi kirurg, arstiteaduste doktor, kirurgiaprofessor kirurgilise endokrinoloogiaga, Euroopa endokriinsete kirurgide liidu liige

Rebrova Dina Vladimirovna,
Endokrinoloog, meditsiiniteaduste kandidaat.
II Mechnikovi nimelise Loode-Ameerika Riikliku Meditsiiniülikooli akadeemiku VG Baranovi nimelise endokrinoloogia osakonna assistent.
Euroopa endokrinoloogide ühingu liige, Rahvusvaheline endokrinoloogiline kogukond, Peterburi endokrinoloogide ühendus.

Fedorov Elisey Alexandrovich,
Kõrgeima kvalifikatsioonikategooria endokrinoloog, meditsiini kandidaat, Loode-endokrinoloogia keskuse spetsialist. Üks kõige kogenumaid kirurge Venemaal, kes täidab neerupealiste operatsioone. Toiminguid teostatakse minimaalse traumaatilise retroperitoneoskoopilise ligipääsuga lambi punktsioonide kaudu, ilma sisselõikeideta.

- Petrogradski haru (Peterburi, Kronverksky Ave., 31, Gorkovskaja metroojaamast 200 meetri kaugusel, telefon salvestamiseks (812) 498-10-30, iga päev kell 7.30 kuni 20.00);

- Primorsky filiaal (Peterburi, Savushkina tn. 124, hoone 1, 250 m paremale Begovaya metroojaamast, telefoninumber salvestamiseks (812) 344-0-344 tööpäeviti 7.00-21.00 tööpäevadel ja 7.00 kuni 7.00. 19.00 nädalavahetusel).

Konsulteerimiseks saatke kõik küsitluse tulemused.

PATSIENTIDE TÄHELEPANU!

Praegu viib Loode-Endokrinoloogia Keskus statsionaarsetes tingimustes läbi neerupealiste neoplasmaga patsientide vaba uuringu. Uuring viiakse läbi CHI programmi (kohustuslik tervisekindlustus) või SMP programmi (eriarstiabi) raames. Patsient kulutab 3-4 päeva haigla juures, mis asub aadressil: Peterburi, Fontanka jõe kaldal, 154. Uuringu osana selgitatakse diagnoosi ja tehakse otsus neerupealiste kasvaja kirurgilise ravi näidustuste olemasolu või puudumise kohta. Uurimine toimub keskuse endokrinoloogide ja endokriinsete kirurgide järelevalve all.

Vaba haiglaravi registreerimiseks mitteresidendist patsientidele peate saatma dokumentide koopiad (pass: fotode ja põhiandmete leht, registreerimisleht, kohustusliku ravikindlustuse poliitika, SNILS, olemasolevate uuringute tulemused - üksikasjalik nimekiri allpool) [email protected]

Haiglaravi küsimusi võib paluda endokrinoloog Maria Vasilyeva Evgenievna telefonil +7 931 2615004 (tööpäeviti, 9 kuni 17 tundi).

Vajalike uuringute pakett peaks sisaldama järgmist nimekirja (loetletud uuringute tulemuste puudumisel tuleb need igal juhul täita):

  • Kõhuõõne CT või MRI, kui on olemas ainult ultraheliuuring, on vaja läbi viia kõhuõõne CT-skaneerimine, ilma et see oleks kontrastne neerupealise neoplasma natiivse tiheduse näidustusega (see punkt vajadusel trükitakse ja näidake seda arstile enne uuringut).

Tuleks määrata järgmised laboratoorsed parameetrid: t

  • Aldosteroon, reniin, vere kaalium, diureetikumide võtmise korral on nende esialgne tühistamine vajalik kolm nädalat (testid tehakse hommikul 8 kuni 9 hommikul, enne istumist 15 minutit) pärast nende vereanalüüside võtmist, jätkates nende varasemaid ravimeid;
  • Üldise metanepriini igapäevase uriini või vere analüüs;
  • Analüüs viiakse läbi 1 mg deksametasooniga (õhtul, kell 23, võttes 2 deksametasooni tabletti, määrates kortisooli taseme veres järgmisel hommikul 8 kuni 9 hommikul), analüüsi teistest eraldi.

Loetletud eksamitele ei ole vaja minna haiglasse, neid saab teha elukohas või lähimas laboris.

Peterburi patsiente peaks soovitama enne kliinikusse sisenemist sisekonsultatsiooniks (sissekanne telefonil (812) 344-0-344, keskuse Primorsky filiaal, aadress: Savushkina st., 124, k.1, telefoninumber (812) ) 498-1030, keskuse Petrogradi haru, aadress: Kronverksky pr., 31).

Enneaegne puberteet

Enneaegne puberteet on sündroom, mille puhul sekundaarsete seksuaalsete omaduste ilmnemist täheldatakse tavalisest varem, nimelt alla 8-aastastel naistel ja kuni 9-aastastel meestel.

Kortikosteroom

Kortikosteroom - neerupealise koore hormonaalne aktiivne kasvaja, mis avaldub hüperkortisolismi sümptomites (Itsenko-Cushingi sündroom)

Analüüsib Peterburis

Diagnostilise protsessi üks tähtsamaid etappe on laborikatsete läbiviimine. Kõige sagedamini peavad patsiendid tegema vereanalüüsi ja uriinianalüüsi, kuid sageli on laboriuuringute objektiks ka teised bioloogilised materjalid.

Konsulteerimine endokrinoloog

Loode-endokrinoloogia keskuse spetsialistid diagnoosivad ja ravivad endokriinsüsteemi organismi haigusi. Keskuse endokrinoloogid oma töös põhinevad Euroopa Endokrinoloogide Liidu ja Ameerika Kliiniliste Endokrinoloogide Liidu soovitustel. Kaasaegsed diagnostilised ja terapeutilised tehnoloogiad tagavad ravi optimaalse tulemuse.

ACTH analüüs

ACTH-analüüsi kasutatakse neerupealiste koore häiritud toimega seotud haiguste diagnoosimiseks, samuti pärast tuumorite viivitamatut eemaldamist.

Konsulteerimine günekoloog-endokrinoloog

Günekoloog-endokrinoloog on üks Loode-endokrinoloogia keskuse kõige ihaldatumaid spetsialiste. Günekoloogi nõupidamised Peterburis on eriti nõutud ja eriti günekoloog-endokrinoloogi konsultatsioonid. Valdav enamus haigustest, mis viivad naisi günekoloogi konsultatsioonini, omavad endokriinsüsteemi häireid. Seetõttu peavad paljud endokrinoloogilises keskuses abi otsivad patsiendid konsulteerima günekoloogi endokrinoloogiga ja mõnel juhul konsulteerima ka terapeut-endokrinoloogiga.

Aldosterooni analüüs

Aldosteroon on neerupealise koore poolt toodetud hormoon. Selle põhifunktsioon on naatriumi- ja kaaliumisoolade reguleerimine veres.

Neerupealiste ultraheli

Neerupealiste ultraheli - uuring, mille eesmärk on kirjeldada neerupealiste suurust ja sisemist struktuuri. Teostatakse samaaegselt neerude ultraheliga

Konsulteerimine uroloogi-androloogiga

Androloogia on meditsiinivaldkond, kus õpitakse mehi, meeste anatoomia ja füsioloogiat, meeste suguelundite haigusi ja nende ravimeetodeid. Praegu ei ole Venemaal androloogiat spetsialiseerunud, mistõttu spetsialistid, kes soovivad seda meditsiinivaldkonda õppida, peaksid saama uroloogia põhihariduse, millele lisandub endokrinoloogia.

Konsulteerimine laste endokrinoloogiga

Väga sageli pöörduvad alla 18-aastased patsiendid kohtumisele Loode-endokrinoloogia keskuse spetsialistidega. Nende jaoks töötavad keskuses eriarstid - laste endokrinoloogid.

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon (VDCN)

VDCN (kaasasündinud neerupealise koore häire) ei ole üks haigus, vaid kogu pärilike haiguste rühm. Neerupealiste hormoonide sünteesi häirega seotud haigust nimetatakse VDKN-ks. Tere, kallis lugeja. Olete blogis "Hormoonid on normaalsed!". Minu nimi on Dilyara Lebedeva, olen selle blogi autor. Paremini tutvustamiseks lugege mind lehelt "Teave autori kohta".

VDCN pärineb autosomaalsest retsessiivsel viisil, see tähendab, et haigus avaldub nii poisid kui tüdrukud sama sagedusega. Adrenogenitaalne sündroom, neerupealise koore hüperplaasia on kõik sünonüümid VDKN-ga.

Neerupealiste koorehormoonide (kortikosteroidide), sealhulgas kortisooli, aldosterooni ja androgeenide süntees hõlmab arvukalt ensüüme. Geneetiline defekt ükskõik millises neist põhjustab selle haiguse teatud vormi. Seepärast on kaasasündinud hüperplaasia palju erinevaid vorme, enamik neist on eluga kokkusobimatud. Seetõttu surevad vastsündinud sellised vormid varsti pärast sündi.

90% juhtudest põhjustab kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia 21-hüdroksülaasi (P450c21) ensüümi defekti. Ülejäänud vorme leitakse harva.

Käesolevas artiklis keskendume neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni vormile. Teiste vormide kohta saate lugeda artiklist “Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia haruldased vormid”.

VDCN, mis on põhjustatud 21-hüdroksülaasi defektist

Erinevate rahvuste inimestes varieerub neerupealise koore sellise kaasasündinud düsfunktsiooni vorm väga suurel määral. Valges rassis esineb 21-hüdroksülaasi puudulikkus umbes 1:14 000 vastsündinutel. See näitaja on oluliselt kõrgem Ashkenazi juutidel - kuni 19% vastsündinutest. Alaska eskimode hulgas - 1 282 vastsündinule.

Kuidas VDKN areneb?

Ensüümi geneetilise häire tõttu väheneb ainult kortisooli ja aldosterooni süntees, mis põhjustab neerupealiste puudulikkust. Neerupealiste hormoonide vähenemine viib ACTH (neerupealiste reguleerivat hüpofüüsihormooni) suurenemiseni. ACTH omakorda põhjustab neerupealiste hüperplaasia ja androgeenide suurenenud sünteesi.

Kuna 21-hüdroksülaas ei ole seotud androgeenide sünteesiga, ei ole nende hormoonide sünteesil mingit plokki ning nende sünteesi parandab ACTH toime. Androgeenide taseme suurenemise tulemusena tekib hüperandrogenism, mis põhjustab muutusi suguelundites, samuti karvakasv soovimatutes kohtades. Seetõttu nimetati seda haigust varem adrenogenitaalseks sündroomiks. Ma soovitan teil lugeda artiklit „Kas hirsutism naistel on alati patoloogia?”, Millega saab hinnata hirsutismi taset ja selgitada suurenenud keha karvade ligikaudset olemust.

Sümptomite raskusaste võib olla erinev. See sõltub 21-hüdroksülaasi ensüümi defekti ulatusest. Sõltuvalt defekti tõsidusest on CDCH 3 varianti.

  1. Solterary vorm.
  2. Lihtne virilna vorm.
  3. Mitteklassikaline vorm (puberteedijärgne).

Iga vormi kohta lähemalt.

Solter vorm

Kui ensüümi 21-hüdroksülaasi töö on täielikult blokeeritud, areneb VDCH jootmisvorm. Selles vormis on nii glükokortikoidide kui ka mineralokortikoidide süntees, mille peamised esindajad on vastavalt kortisool ja aldosteroon.

Aldosterooni taseme langusega kaasneb naatriumi ja vee kadu, seega nimetatakse seda vormi. See moodustab umbes 75% kõigist 21-hüdroksülaasi defektiga seotud kaasasündinud hüperplaasia juhtudest. Seega on selle haiguse kõige tavalisem vorm soola kaotav vorm.

Kliinikus eristab kahjumit tekitav vorm VDKN 2 sündroomi:

  1. Neerupealiste puudulikkus
  2. Androgeeni liig

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni tekkimine algab loote arengust. Selle haiguse ilmingud on juba sünni ajal märgatavad.

Tüdrukutes on see järgmine:

Niinimetatud naissoost hermaphroditism on juba leitud vastsündinud tüdrukus, sest loote arengus on ülemäära androgeene.

Naine hermaphroditism on see, kui genotüüp on emane ja genitaalid moodustuvad meessoost tüübi järgi.

VDKNiga tüdrukutel võib hermaphroditism ilmneda erinevatel viisidel: alates kliitori lihtsast suurenemisest kuni labiafusiooni tekkeni pseudokapslite ja peenise sarnase kliitori moodustumisega koos kusiti avaga. Sisemiste suguelundite (tupe, emakas ja munasarjad) struktuur neerupealiste düsfunktsiooniga on alati normaalne.

Poisid avalduvad järgmiselt:

Poisid suurendavad peenise suurust ja munandikrüpsi hüperpigmentatsiooni (tumedat munandit).

Kui te ei alusta ravi, progresseerub haigus kiiresti. Luu kasvu tsoonid suletakse kiiresti ja patsiendid jäävad kummaliseks. Tüdrukutes ei ilmne ülemääraste androgeenide puhul menstruatsiooni.

Neerupealiste puudulikkus areneb kortisooli ja aldosterooni sünteesi vähenemise tõttu. Rikke sümptomid hakkavad ilmnema juba 2-3 nädala jooksul lapse elust.

Vastsündinu puhul ilmneb neerupealiste puudulikkus aeglase imemise, oksendamise, dehüdratsiooni ja vähenenud liikuvuse tõttu, mis on oluline sümptom - hüperpigmentatsiooni suurenemine (naha tumenemine). Lisainformatsiooni neerupealiste puudulikkuse ilmingute kohta leiate artiklist “Neerupealiste puudulikkus”.

Lihtne virili vorm

Mõõdukalt säilinud ensüümi aktiivsusega 21-hüdroksülaas ei tekita neerupealiste puudulikkus. Kuid on jäänud samasugune väljendunud liigne androgeenide hulk, mis põhjustab väliste suguelundite muutusi, nagu kaotusliku vormi puhul.

Mitteklassikaline vorm (post pubertal)

Kui ensüümi geneetiline defekt on ebaoluline, on kortisooli ja aldosterooni vähenemine mõõdukas. Seetõttu on ACTH veidi suurenenud, mis omakorda ei suurenda androgeenide sünteesi oluliselt.

Seega, kui mitteklassikalist vormi VDNK neerupealiste puudulikkus ei arene, samuti ei tuvastata sünnil väliste suguelundite struktuuri rikkumisi.

Patoloogia leitakse, kui naist alustatakse viljatuse ja menstruatsioonihäirete uurimisel - 50% juhtudest hirsutismi puhul (suurenenud juuste kasv) - 82% juhtudest, akne (akne) puhul - 25% juhtudest.

Kuid mõnikord võivad mõned kliinilised ilmingud või reproduktiivse funktsiooni langus olla täiesti puuduvad, st on olemas geneetiline defekt, kuid see ei ole nii väljendunud, et see ei põhjusta olulisi terviseprobleeme.

Kaasasündinud neerupealiste koore düsfunktsiooni diagnoos

Kortisooli ja aldosterooni sünteesi blokeerimise tulemusena suureneb mitte ainult androgeenide, vaid ka nende eelkäijate süntees, kuna kõrgenenud AKTH tase (hüpofüüsihormoon, mis mõjutab neerupealiste näärmeid) pakub endiselt suuremat neerupealise koore stimuleerimist.

21-hüdroksülaasi defekti põhjustatud VDCH peamine marker on kortisooli prekursor 17-hüdroksüprogesteroon (17-OHPg). Norm 17-OHPg veres - kuni 6 nmol / l.

Kui 17-OHPg tase on üle 30 nmol / l, kinnitab see 21-hüdroksülaasi ensüümi puudulikkuse olemasolu. Klassikaliste VDKH vormidega patsientidel on 17-OHPg tase üle 45 nmol / l.

Kui 17-OHPg tasemel on piirväärtus (6-30 nmol / l), on soovitatav 24-tunnine test Sinakteniga (ACTH).

Proov on järgmine. Pärast 17-OHP põhitaseme määramist süstitakse lihasesse 1 mg synacthen-depot, seejärel korratakse 17-OHPg 24 tunni pärast. Kui 17-OHPg tase ei ületa 30 nmol / l, võib selle diagnoosi välistada.

Kuid viimasel ajal on proovi puudumise tõttu ravimi puudumise tõttu esinenud mõningaid probleeme, mistõttu uuritakse kõiki kahtlaste tulemustega patsiente geneetiliselt, et tuvastada CYP21 geeni mutatsioonid.

Lisaks 17-OHPg suurendamisele iseloomustab seda VDKN-vormi androgeenide suurenemine: dehüdroepiandrostendioon-sulfaat (DEA-C) ja androsteendioon.

Soola kadumise vormi puhul on iseloomulik plasma reniini aktiivsuse suurenemine, mis peegeldab aldosterooni puudulikkust. Lisaks suureneb klassikaliste vormidega ACTH tase.

Kui see on kaasasündinud haigus, siis kuidas saab seda vastsündinutel avastada? Selleks teostatakse vastsündinute sõeluuring nii meie riigis kui ka arenenud riikides. See seisneb vereproovide võtmises vastsündi kannast 4-5 päeva jooksul ja selle patoloogia peamise markeri määramisel, st 17-OHP, nagu kaasasündinud hüpotüreoidismi, fenüülketonuuria ja teiste kaasasündinud haiguste tuvastamisel.

VDCN-ravi

Kõigepealt tahan öelda, et selle patoloogia ravi seisneb uimastite elukestvas manustamises, kuna ensüümide defekt on geneetiline ja puudub võimalus seda mõjutada.

Soola kaotava vormi ja neerupealiste puudulikkuse raviks mõeldud lihtsa virili vormi korral antakse lastele hüdrokortisooni tablette ööpäevas 15-20 mg kehapinna ruutmeetri kohta või prednisooni - 5 mg kehapinna ruutmeetri kohta. Annused jagatakse selliselt, et ACTH maksimaalseks pärssimiseks võetakse hommikul 1/3 ja öö jooksul 2/3.

Soola kaotava vormi korral lisatakse ka fludrokortisoon (mineralokortikoid) annuses 50-200 mg päevas.

Kui naist genotüübitakse, tehakse diagnoos hilja ja genitaalid on juba välja töötatud meessoost tüübi järgi, väliste suguelundite plastide puhul võib olla vajalik kirurgiline sekkumine.

Soovimatud juuste eemaldamine toimub erinevate karvade eemaldamise meetoditega.

Mitteklassikalist vormi ravitakse siis, kui esineb ilmseid kliinilisi ilminguid kosmeetiliste defektide (suurenenud kehakarvade või akne) vormis, samuti reproduktiivfunktsiooni vähenemist.

Selles vormis manustatakse öösel 0,25-0,5 mg deksametasooni või 2,5-5 mg prednisolooni, et pärssida hüpofüüsi ACTH tootmist. Samuti ravitakse akne ja hirsutismi hästi antiandrogeenidega naistel, nagu näiteks tsüproteroon, mis on suukaudsete rasestumisvastaste vahendite osa, nagu Diane-35.

Meeste puhul ei vaja 21-hüdroksülaasi puudulikkuse mitteklassikalist vormi ravi.

Prognoos

Prognoos sõltub täielikult diagnoosi õigeaegsusest, mis hoiab ära tüdrukute väliste suguelundite struktuuris ilmnevad häired. Samuti on oluline ravi adekvaatsus, st kui ravimite annus on ebapiisav või kui esineb üleannustamise märke, siis enamik patsiente jääb lühikeseks ja naistel on figuur masculinization.

Kõik see viib psühhosotsiaalse kohanemise rikkumiseni. Kuid piisava ravi korral on isegi soola kaotavatel naistel võimalik raseduse normaalne algus ja rasedus.

Soojuse ja hoolitsusega endokrinoloog Dilyara Lebedeva

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon

Endokriinne patoloogia on seotud näärmete kudede patoloogilise proliferatsiooniga. Hüperplaasiaga kaasnevad viriliseerivad ilmingud. Haiguse keskmes on pärilikud faktorid, kui ensüümide katkestused esinevad hormoonide moodustumise erinevatel perioodidel. Nende häirete tulemusena määratakse aldosterooni ja kortisooli sünteesi puudus. Kaasasündinud neerupealiste düsfunktsiooni geneetiline olemus luuakse läbi sõeluuringute. Peamist diagnoosi ja ravi teostab endokrinoloog, kuid kaasnevate kõrvalekalletega võivad gastroenteroloog ja kardioloogid töötada ükski.

Eriomadused

Neerupealised mängivad kehas olulist rolli:

  • Nad toodavad hormone, mis vastutavad paljude reaktsioonide ja protsesside eest rakkudes ja kudedes.
  • Näärmed koosnevad kortikaalsest ja mullast.
  • Steroidid toodetakse kortikaalses koes. Tavaliselt toodetakse neid optimaalses koguses, kuid kui teatud etapis toimub geenimutatsioon, tekib neerupealise koore düsfunktsioon.

Täna avastatakse diagnostika abil enamik genotüübi punktmutatsioone. Nende liikmelisus sõltub kortikosteroidide toodangu rikkumisest, millel on erineva raskusastmega meeste ilminguid. Kõige ohtlikumaks seisundiks on lipoidi hüperplaasia, kus on neerupealiste kõigi hormoonide defekt. Umbes 97% haigestunud lastest sureb varases eas patoloogiast.

Patoloogial on oma klassifikatsioon ICD järgi:

  1. Adrenogenitaalsed häired (E25).
  2. Ensüümipuudulikkus kaasasündinud adrenogenitaalsete häiretega (E25.0).
  3. Erineva iseloomuga adrenogenitaalsed häired (E25.8).
  4. Täpsustamata adrenogenitaalsed häired (E25.9).

Tüsistused

Kõik neerupealiste puudulikkusega seotud negatiivsed mõjud kaasasündinud düsfunktsiooni taustal:

  • Rasket dekompenseerumist raskendab seisund, tekib kooma seisund.
  • Kriisi ajal ilmneb nõrkus keha äärmise ammendumiseni.
  • Vererõhk langeb kriitilisse punkti, oksendamine ja kõhulahtisus ei lõpe.
  • See seisund põhjustab dehüdratsiooni ja südamepuudulikkust.
  • Nahk muudab pigmentatsiooni.
  • Tüsistusi täheldatakse ka neuropsühhilise süsteemi osas. Patsiendil on krambid, deliirium ja letargia.

Patoloogia prognoos on tihedalt seotud diagnoosi perioodiga. Kui diagnoos tuvastatakse õigeaegselt enne tõsiseid rikkumisi, võitleb patoloogia kõige keerulisema hormoonravi abil. Kõige raskem ravi on täheldatud üksildaste neerupealiste düsfunktsiooniga lastel. Kui see puudub või see on hilinenud, on laps surmaga.

Inimestel vastutavad neerupealiste biokeemilised ühendid paljude oluliste protsesside eest. Saate õppida seotud organite tähtsast rollist ning erinevate patoloogiate ravivõimalustest.

Vormid

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioonil on oma klassifikatsioon, mis määrab kliinilise pildi. Patoloogia peamisi vorme on kolm:

  • Solterarya. Lastel on solterary vorm oma ilmingutes kõige levinum ja ohtlik. Seda diagnoositakse neljast neljast patsiendist, kellel diagnoositi neerupealise koore düsfunktsioon. Selle vormi kujunemise määrab valgu täielik katkestus, millel on vähenenud kortikosteroidide, kortisooli ja aldosterooni tootmine. Patoloogia algus on tähistatud emakasisene arengu hetkest. Juba pärast sündi kaasneb patoloogiaga neerupealiste puudulikkus ja ülemäärane androgeenide hulk.
  • Viriaalne on lihtne. Lihtsas viiruslikus vormis on täheldatud sümptomeid, mis on sarnased patoloogilise kadumisega. Vastsündinud tüdrukud avaldavad hermafroditismi. Seksorganid moodustuvad meessoost tüübi järgi, kuid reproduktiivsüsteemi sisemine struktuur säilib. Poiste puhul toimub seksuaalse elundi suurenemine, kapslite värv muutub.
  • Mitteklassikaline. Mitteklassikalises vormis leitakse patoloogia hilisemal perioodil. See juhtub tavaliselt siis, kui tüdrukud lähevad arsti juurde, kuna määratud aja jooksul ei ole menstruatsiooni. Mõnikord avastatakse igakülgse uurimise käigus viljatusravi taustal patoloogia.

Sümptomid

Lisaks seksuaalsete omaduste muutustele on iseloomulikud neerupealise koore düsfunktsiooni spetsiifilised ilmingud:

  1. Naha tooni suuremad muutused (hüperpigmentatsioon). Ekspressioon sõltub neerupealiste puudulikkuse raskusest. Keha avatud piirkondades täheldatakse intensiivset tumedat värvi. Ka nahaga tumenemine on märgatavam riietega kokkupuutuvates piirkondades. Naha värv on väga erinev - pronksvärv, hajutav tumenemine, suitsune või intensiivne päevitus. Pigmentatsioon on nähtav ka limaskestadel. Värv põskede, keele, suulae ja igemete sisepinnal muutub. Vagiina värvus on sinakas-must.
  1. Kehakaalu langus on omane kõikidele kroonilise neerupealiste puudulikkusega patsientidele düsfunktsiooni taustal. Mõnikord on mõõdukas kaalukaotus, mis ei ületa 5 kg. Mõnes keerulises olukorras täheldatakse rasket hüpotroofiat kaalukaotusega kuni 25 kg.
  2. Kesknärvisüsteemis ilmnevad olulised muutused. Patsient tundub unine, ärrituvus ja depressioon. Mõnel juhul on tulemus täielikult kadunud. Seksuaalne atraktsioon täiskasvanutel väheneb oluliselt. Pideva psühholoogilise segaduse ja stressi taustal esineb minestust.
  3. Seedetrakti osa säilitab püsivad seedetrakti häired ja toitainete imendumise. See on tingitud iiveldusest, söögiisu vähenemisest, oksendamisest, epigastria piirkonna valu, lahtistest väljaheitest või kõhukinnisusest. Sarnased sümptomid võivad esineda koos või esineda vaheldumisi.
  4. Biokeemiliste protsesside osas on täheldatud valgu sünteesi vähenemist, süsivesikute ainevahetust häiritakse vähemal määral. Määratakse kindlaks rikkumised kaaliumi ja naatriumi metabolismis. Patsient hakkab süüa suures koguses suures koguses, kuna organism on võitluses hüponatreemiaga.

Neerupealise düsfunktsioon kesktasemel on naha muutumatu värvus. Rõhu vähenemine, soolane toit ja düspepsia ei ole vähenenud. Peamised sümptomid on nõrk seisund ja hüpoglükeemia ilmingud teatud aja pärast pärast söömist.

Diagnostika

Neerupealise koore düsfunktsiooni uuringute aluseks on:

  1. Vereanalüüsid Bioloogilises materjalis avastatakse kõrge oksüprogesterooni (vahe-steroid) sisaldus veres, mis ületab normi 10-100 korda.
  2. Vastsündinute skriinimisel diagnoositakse klassikalist tüüpi hormoonitootmise häire. Tänu kaasaegsele varustusele on võimalik testida lapse sülge. Igasugused positiivsed tulemused varases eas nõuavad korduvat uurimist. Testosterooni tase määratakse kindlaks nelja eluaasta jooksul. Selle väärtusi saab ületada 10 korda.
  3. Muutus adrenokortikotroopne hormoon aitab tuvastada neerupealiste düsfunktsiooni. Üksikvormi korral tuvastatakse ka selle taustal plasma reniin. Kariotüübi (kromosoomikomplektide kogum) suhtes testitakse genitaalide struktuuris märgatavaid muutusi. Kui geneetilises komplektis esineb 46XX kariotüüp, määrab see neerupealise düsfunktsiooni.
  4. Üksikvormi puhul tuvastatakse alati naatriumi ja kloori taseme tõusu, samas kui naatriumi ja kaaliumi indeksid üksteise suhtes vähenevad.
  5. Seksi tuvastamiseks on vaja ultraheli. Hinnatakse emaka, munasarjade ja torude seisundit. Tavaliselt tuvastatakse neerupealiste uurimisel ultraheliga nende hüperplaasia.

Ravi

Neerupealiste düsfunktsiooni ravi on seotud patoloogia ja selle tüsistuste tekkimise põhjustega. Ravimeetmete aluseks on eluaegne hormoonasendusravi. Hormonaalsete ravimite kasutuselevõtt võib kompenseerida kortisooli puudumist ja pärssida neerupealise koore androgeense funktsiooni. Iga patsiendi annused valitakse individuaalselt, võttes arvesse vanusekategooriat, kehakaalu ja selle pindala.

Naistele, kellel on hilisem neerupealiste düsfunktsiooni diagnoos ja suguelundite moodustumine meessoost struktuuris, pakutakse kirurgilist sekkumist. Plastik aitab naise välimust suguelunditele tagasi tuua. Samuti pikaajaline ravi suukaudsete hormonaalsete rasestumisvastaste vahenditega.

Deksametasoonil ja prednisoonil on kõige pikem toime. Neid kasutatakse edukalt täiskasvanute ravis, kuid nende mõju laste kehale on kasvu poolelt ebasoodne. Imikutele ja alla 14-aastastele lastele määratakse hüdrokortisoonravi. Mõnel juhul manustatakse soolalahust, kui kehas tekib ravi ajal liigne mineralokortikoid.

Patoloogia põhineb geneetilistel häiretel, mistõttu ei esine looduslikke maitsetaimi ja tooteid, mis on võimelised hormoonide sünteesimiseks või pärssimiseks. Neerupealiste puudulikkuse raviks vajab nende funktsioneerimine sünteetilisi kortikosteroide.

Säilitusravina kasutatakse tinktuure ja dekoktoreid keha kaitsvate omaduste suurendamiseks ja soolte seisundi parandamiseks seedehäirete korral.

Samuti saate teada, vaadates seda videot anterogeensest sündroomist, selle haiguse peamiseks põhjuseks on neerupealiste kahjustamine.

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon

Mõiste VDKN ühendab mitmeid pärilikke haigusi, mis on seotud hormonaalse ja füüsilise arengu häiretega. Kaasasündinud ebanormaalsus - neerupealise koore düsfunktsioon põhjustab hormoonide tootmise eest vastutavate ensüümide defekti. Selle rikkumise ilmingud on erinevad, millest mõned on eluohtlikud, samas kui teised vaid vähendavad mugavuse taset. Kui diagnoos on õigesti tehtud ja hormoonravi viiakse sisse õigeaegselt, ei mõjuta haigus seksuaalsete omaduste kasvu ja teket.

Sümptomid

Kuna laps sünnib selle patoloogiaga, võib seda enamasti avastada kohe pärast sündi. Androgeensteroidide hormoonide ülemäärane tase põhjustab meeste sarnast arengut. Neerupealise koore düsfunktsiooni sümptomid on tütarlaste hermafroditismi sümptomid, nad on sündinud vale mees genitaaliga. See ei ole alati selgelt nähtav, mõnikord väljendub patoloogia labia väikese suurenemisega, samas kui siseorganid arenevad ilma patoloogiateta.

Lapsepõlves olevad mehed, suurema suurusega suguelundid, muutub munandiks tumedaks. Mõnikord on vastsündinu sugu valesti määratud ja patoloogia tuvastatakse alles mõne aasta pärast. Kui haigust eiratakse, ilmnevad esmalt neerupealiste düsfunktsiooni sümptomid kiires kasvus, täheldatakse rindkere ja kõhu juukseid. Patsient võib kogeda seksuaalset erutust juba varases eas.

Noorukieas põhjustab neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon skeleti süsteemi arengu peatamise, inimene lõpetab kasvamise. Viljatus võib tekkida, naistel ei ole menstruatsiooni, emakas on vähearenenud, munasarjad on tsüstidega väikesed. Ebaregulaarsed kehaosad - laiad õlad, kitsad puusad, teismelised tüdrukud ei arenda normaalseid piimanäärmeid. Lisaks füsioloogia probleemidele esineb sageli ka sotsiaalse kohanemisega probleeme.

Haiguse tekkimise põhjused ja areng

Lastel pärilik haigus sõltub paljudest teguritest ning teatud etnilistes rühmades on kaasasündinud neerupealiste koore sagedasem. Kartellikihi geenimutatsioonide tulemusena hakkavad hormoonid tootma valesti. Kõrvaltoimena tekib neerupealiste puudulikkus, ensüümide sünteesi pärsivad paaritud näärmed.

Sellised muutused kehas põhjustavad hüpofüüsi poolt toodetud hormooni ACTH liigset sisaldust. See põhjustab neerupealiste suurenenud suurust ja meeste hormoonide - androgeenide - suurenenud tootmist.

Glükokortikoidide puudumine põhjustab glükoosi ebapiisavat maksa tootmist. Selle ühendi puudumine põhjustab nõrkust, motoorse aktiivsuse vähenemist, lihaste atroofia arengut. Selle tulemusena suureneb insuliin, algab hüpoglükeemia. Aldosterooni vähenemine ilmneb järgmiselt: kaalium asendab naatriumi, üle ühe leelismetalli ja teise puudulikkuse. Patsiendi rõhk muutub kehas oleva vedeliku puudumise tõttu madalaks.

Patoloogia areng põhjustab vererõhu langust, mis aitab kaasa katehhoolamiinide puudumisele. Laevade seisund halveneb, häiritakse perifeersete veresoonte verevarustust. Siseorganitel ei ole piisavalt toitu, nende töö on häiritud. Trüpsiini ei sünteesita kõhunäärmes, vesinikkloriidhappe tootmine maos väheneb. Seedetrakti talitlushäirete tõttu esineb sageli iiveldust, toit ei imendu, söögiisu kaob.

Suguhormoonide aluseks on kolesterool ja nende puudumine viib viljatuse tekkeni. Seetõttu on patsientidel probleeme kontseptsiooniga ja sündinud laps võib pärida. Hormoonipuudusest tuleneva kahju minimeerimiseks tekitab kesknärvisüsteem suurtes kogustes kortikotropiini. Seejärel aktiveeruvad melanotsüüdid, põhjustades naha tumenemist.

Solter vorm

Iseloomulik on 21-hüdroksülaasi ensüümi täielik blokeerimine. Aldosterooni ja kortisooli tootmine on vähenenud. Kui aldosteroon väheneb koos VDCH-ga, eritub vesi koos naatriumiga kehast. Kaasasündinud patoloogia solteraarne vorm avaldub esimestel elupäevadel, patsientidel on neerupealiste puudulikkus ja kõrgenenud androgeenide tase. Õigeaegse ravi puudumisel on surm võimalik.

Naiste välised suguelundid on välimusega sarnased. Poisid vanuses 2 aastat on liigselt väljendunud lihased, taimestik ilmneb kubeme piirkonnas. Halvenemine algab 5 päeva pärast sündi:

  • On oksendamine;
  • Laps muutub uniseks, võtab vastumeelselt rinna;
  • Laps kaotab kaalu.

Lihtne virili vorm

Virilic VDKN on vähem ohtlik kui üksildane, sest 21-hüdroksülaasi tootmine väheneb, kuid ei lõpe täielikult. See patoloogia on vähem levinud ja esineb ilma neerupealiste puudulikkuse arenemiseta. Nagu soola kadumise vorm, põhjustab see väliste suguelundite arengu häireid, alustades loote arengu kaheteistkümnendast nädalast. Kuid vee-soola tasakaalu kõrvalekaldeid ei täheldata.

Mitteklassikaline vorm

Viib aldosterooni ja kortisooli vähenemiseni, kuid määrad ei jõua kriitilisse punkti. Veidi suurenenud adrenokortikotroopse hormooni sisaldus. Seetõttu arenevad lastel suguelundid ilma anomaaliaideta, neerupealiste puudulikkust ei täheldata. Naistel on võimalik tuvastada neerupealiste haigusi pärast noorukite viriliseerumise tunnuste ilmnemist. Tavaliselt lähevad patsiendid arsti poole kaebuste üle, mis puudutavad ülemäärast karvakasvu, menstruatsioonihäireid või viljatust. On juhtumeid, kus inimene elab patoloogiaga kogu oma elu ja ei märka ebamugavust.

Kaasaegsed diagnostilised meetodid

Enne patsiendi diagnoosi saatmist peab arst kuulama tema kaebusi ja tegema täieliku pildi haigusest. VDCNi diagnoosimiseks arenenud riikides kasutatakse vastsündinu sõeluuringut. Pärast 4-5 päeva pärast sündi võetakse lapselt vereanalüüs. 17-hüdroksüprogesteroon toimib selle rikkumise markerina. Laboratoorsed andmed tervel inimesel ei tohi ületada 6 nmol / l.

Tehakse uuring näärmete ultraheliuuringute kohta, mis võimaldavad määrata skeleti süsteemi seisundit kaasasündinud kujul. Uuringud näitavad, et kõrgenenud veresuhkruga patsientidel on steroidhormoonide puudus. Sageli hinnatakse patoloogia olemasolu pärast vere- ja uriinianalüüside läbimist, mis ei ole nii kallid kui geneetilised uuringud. Reniini suurenenud kogus, samuti naatriumi eritumine koos uriiniga näitab kadunud vormi.

VDCN-ravi

Haigust ei ole võimalik täielikult ravida, kuid kõik hormonaalsed häired, neerupealiste düsfunktsioon, väljendunud sümptomitega, nõuavad ravimeid. Määrake arst, kes võib valida õige ravimi. Annust võib arvutada ka ainult arst. Hormoonide taastamiseks võtke hormoonid, mis sisaldavad:

  • Hüdrokortisoon;
  • Deksametasoon;
  • Fludcortisone.

Pärast kliinilise pildi koostamist peab patsient rangelt järgima arsti soovitusi. Eeltingimused paranduste ilmnemiseks - tervisliku elustiili ja dieedi säilitamine. Kui ravimid ei imendu läbi seedetrakti või haigus toimub raskes vormis, on vajalik ravimite intravenoosne või intramuskulaarne manustamine. Oluline on jälgida ravimite ettenähtud annust ja mitte lõpetada nende võtmine.

Kui tüdrukul on suguelundite väärareng, võib tekkida vajadus plastilise kirurgia järele. Akne ja juuste vabanemiseks soovimatutes kohtades määratakse suukaudsed rasestumisvastased vahendid. Saate vabaneda ka karvade suurenemisest pärast karvade eemaldamist. Kui patsient on stressis või halvemuse tunne all, peab ta külastama psühholoogi.

Ennetamine

Ainus viis haiguse vastu maandada on saada meditsiiniasutuses testida enne lapse sünnitust. Arst teeb vanematelt reproduktiivtervise kaardi, mis määrab kindlaks, kui tõenäoline on lapse mutatsioon. Sageli ilmnevad patoloogiad ainult siis, kui ema ja isa on muteeritud geeni kandjad. Loomulikult ei pruugi vedajad olla teadlikud, et neil on geneetikaga probleeme.

Pärast konsulteerimist korraldavad arstid teste. Tavalised näitajad viitavad sellele, et paaril võib olla terve laps. Kui VDKN tuvastatakse ainult ühes abikaasadest, ei pruugi geeni lapsele edastada. Eriti oluline on läbi viia sellised uuringud naistel, kellel on olnud nurisünnitus. Seega on arstil võimalik ravimeid kätte saada, mille vastuvõtmine võimaldab isegi tuvastatud patoloogiatega patsientidel lapsi omandada.

Dieet VDKN-ga patsientidele

Kuna suguhormoonide tootmine aitab kaasa kolesteroolile, on oluline, et toit sisaldaks selle ühendiga rikkaid toite. See sisaldub loomse päritoluga toidus, seega on taimetoitlastele väga soovimatu. Soola kaotava vormiga patsiendid vajavad mitte ainult loomseid rasvu, vaid ka soolaseid toite. Oluline on tarbida piisavalt vedelikku, kuid kohvi ja tee joomine on ebasoovitav. Kasu toob värsked köögiviljad ja puuviljad, mis tuleb menüüsse iga päev lisada.

Prognoos

Mida varem alustatakse, seda suurem on paranemise tõenäosus. Siiski on imikute hulgas palju surmajuhtumeid kaotanud. Eroetika põhjuseks võivad olla isu ja lihasdüstroofia puudumine. Virili vormi puhul on prognoos positiivne, kuid sageli vajab emane kirurgilist sekkumist. Androgeense sündroomi avastamisel peaks inimene olema kogu elu jooksul arstide järelevalve all.

Patsientidel, kes jälgivad tervist, on sümptomid palju väiksemad. Kui te võtate regulaarselt hormonaalseid ravimeid alates lapsepõlvest, arenevad luud normaalseks. Patsient ei ole alamõõdulised, tema kuju moodustub ilma proportsioone häirimata. Tervet last on võimalik ette kujutada ja sünnitada.

Kuidas rasedus toimub neerupealise koore düsfunktsiooniga

Mitte alati neerupealiste koore puudumine naistel põhjustab viljatust. Paljudel juhtudel on patsientidel võimalik rasestuda isegi ilma hormonaalsete ravimiteta. Androgeenid on seotud östrogeeni sünteesiga, kuid kui see protsess on halvenenud, täheldatakse nõrka ovulatsiooni või see ei käivitu üldse. Emaka limaskesta sisemine osa tsükli esimesel poolel ei ole piisavalt küps ja lõpuks ei ole see ette nähtud lapse kandmiseks. Selle tulemusena ei saa loote konsolideerimine või raseduse katkemise oht suureneda.

Seetõttu annab androgeenide sünteesi pärssivate ravimite määramine tulemusi ainult hääldatud VDCH puhul. Sageli määratakse patsientidele suukaudsed rasestumisvastased vahendid või OK koos antiandrogeense toimega. Pärast rasedust on oodatavad emad vastunäidustatud metüülprednisolooni ja deksametasooni tarbimist, kuna need ravimid võivad põhjustada raseduse katkemist.

VDCN, mis on põhjustatud 21 hüdroksülaasi defektist

21-hüdroksülaasi ensüümi 21 mõjul läheb 17a-hüdroksüprogesteroon 11-deoksükortisooli ja progesterooni 11-deoksükortikosterooni. Lisaks saadakse saadud ühenditest aldosterooni ja kortisooli hormoonid. Kaasasündinud sündroom areneb nende hormoonide sisaldust vähendavate ensümaatiliste defektide taustal. Selle tulemusena suureneb androsterooni süntees, mis põhjustab androgeniseerimist.

Kui leitakse VDCH märke, võtke ühendust endokrinoloogiga, kes koostab täieliku kliinilise pildi ja annab juhiseid testimiseks. Ainult laboriuuringute tulemuste põhjal saab arst täpselt diagnoosida ja määrata ravi. Eneseravim võib sellisel juhul olla ainult kahjulik, kuid tervislikule eluviisile viimisel saab patsient üldist seisundit parandada.

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon

Üks levinumaid geneetilisi patoloogiaid on neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon. See termin ühendab terve rühma haigusi. Haiguse tekkimise põhjuseks on hormoonide ehitusmaterjali moodustavate ensüümide ebaõige tootmine. Haigusega kaasnevad genitaalide arengu ja hüperandrogeensuse rikkumised.

Sisemise sekretsiooni seotud organite töö on tihedalt seotud hüpotalamuse ja hüpofüüsi toimimisega. Adrenokortikotroopne hormoon või ACTH sünteesitakse hüpofüüsis ja mõjutab sisesekretsioonisüsteemi toimimist. ACTH peamine eesmärk on rakkude ja näärmeid stimuleerivate glükokortikoidide süntees. Kui kehas tekib ebaõnnestumine, tekib mõnede hormoonide liigne sisaldus ja teised ei piisa.

VDCN edastatakse ja avaldub tingimusel, et mõlemad vanemad on mutantse geeni kandjad autosomaalsel retsessiivsel viisil. Poiste ja tüdrukute esinemissagedus on sama.

Kaasasündinud düsfunktsiooni arengu mehhanism

Paaristatud endokriinsetel näärmetel on kaks kihti - aju ja koore. Koor koosneb kolmest kihist, millest igaüks sünteesib konkreetse rühma steroidhormoonid. Kokku on olemas kolme tüüpi hormoonid, glükokortikoidid, need kõik on toodetud kolesteroolist:

  1. Aldosteroon toodetakse glomerulaarses tsoonis, suurendab naatriumi sisaldust neerudes, eemaldab liigse kaaliumi ja kloriidid. Reguleerib vereringet ja vererõhku. See annab märku neerudest, milliseid aineid organismis tuleks toota ja millisel määral need kõrvaldatakse.
  2. Kortisool või glükokortikoid, mis on moodustunud kiirtsoonis, hävitab valke. Vastutab energiavahetuse eest, mida reguleerib glükoosi vahetamine.
  3. Androgeenid ja östrogeeni suguhormoonid sünteesitakse retikulaarse tsooni ajukoore sisemises osas.

Selleks, et kolesterool saaks hormooniks, peab see seonduma spetsiifilise ensüümiga. Kui mõni ensüüm puudub, segatakse teine ​​ensüüm kolesterooliga. Selle tulemusena saab aldosterooni ja kortisooli asemel toota ainult androgeene ja nende arv ületatakse mitu korda. Selle tulemusena häiritakse organismis ainevahetusprotsesse:

  • Glükokortikoidide puudumine põhjustab glükoosi moodustumise häireid. Tundub üldine nõrkus, töövõime langeb, kurnatus, suurenenud väsimus.
  • Aldosterooni puudulikkus - naatrium eritub urineerimise ajal ja kaaliumisisaldus suureneb. Koos naatriumiga eritub vedelik kehast, mille tulemusena väheneb rõhk. Vaskulaarne toon väheneb, puudub katekolamiine.
  • Suguhormoonide puudumine viib sekundaarsete seksuaalsete omaduste tõsiduse vähenemiseni, tütarlastel võib kliitor sarnaneda peenisega ja labiala näeb välja nagu munandit. Poisid võivad olla sündinud vale naissoost märgiga. Lapsed vanuses kaks aastat hakkavad kasvama häbemete juuksed. Viljatus on diagnoositud paljudel patsientidel.
  • Seedetrakti ebaõige toimimine - vesinikkloriidhappe ja trüpsiini tootmine väheneb. Patsient ei saa süüa, pärast iga sööki tunneb ta iiveldust, tema söögiisu väheneb.
  • Neerupuudulikkus mõjutab kesknärvisüsteemi.
  • Alustatakse kortikotropiini tootmist, mis aitab kaasa naha ja limaskestade hüperpigmentatsioonile.
  • Patsient tunneb depressiooni, vanus võib arendada komplekse, alaväärsustunnet.

Kaasasündinud neerupealiste düsfunktsiooni sümptomid

Haiguse ilmingud on märgatavad alates lapse elu esimestest päevadest. Aga kui patsient hakkab ravi alustama ja ravimit ei jäta, saab ta enamikest iseloomulikest sümptomitest vabaneda. Haigus võib osutada erinevatele ilmingutele:

  • Pärast täielikku kaheksatunnist magamist ei ole rõõmustunnet - inimene on väsinud, tal on raske keskenduda.
  • Teravad muutused veresuhkru tasemes.
  • Nõrkus päeva jooksul - iga liikumine on raske, patsient ei talu füüsilist pingutust, tal on raske rääkida ja väljendada oma mõtteid.
  • Puudub isu, toit on halvasti imendunud, piisav kogus soolhapet ei vabane maos.
  • Kaalulangus - kuna toit peaaegu ei imendu, muutub inimene nõrgaks ja veetustatud.
  • Madal vererõhk kuni minestamiseni.
  • Teatud CCHD või hüpertensiooni vormidel võib patsiendil olla kõrgenenud BP.
  • Suurenenud pigmentatsioon - esineb peamiselt keha avatud piirkondades, mis saavad ultraviolettkiirgust. Samuti moodustavad nibud, suguelundid ja kehaosad rõivastega hõõrudes pigmendi laigud.
  • VDKN-ga väikelastel on seotud endokriinsete näärmete kaal 5-10 korda tavalisest kõrgem.
  • Liia keha karvad pubis ja kaenlaalustes.
  • Tüdrukud on sündinud vastassugupoole valede suguelunditega, samuti võib poiste puhul diagnoosida androgeniseerimist. Kliitori võimalik kasv naistel, emakas ei ulatu normaalsesse suurusesse, samuti rinnasse. Peenis on poiste jaoks liiga suur.

Haigla diagnostika

Endokriinsete näärmete ajukoore kaasasündinud düsfunktsiooni testid - neerupealised võivad olla teostatud nii pärast kui ka enne lapse sündi. Kuna haigus ei ilmne koheselt kohe, läbivad testid kohe pärast sümptomite avastamist. Kui nii isa kui ka pere ema on VDKN-i all kannatanud, on soovitatav uurida enne rasedust. Arst saab eelnevalt kindlaks teha, kui suur on haige lapse olemasolu tõenäosus.

Uurimiseks võtke koe või amnionivedelik. Noorukis on piisav vereanalüüs ja arsti poolt läbi viidud uuring. Kui laps sünnib viriliseeritud väliste suguelunditega, siis on eksam lihtsalt vajalik. See on ainus viis ravi kiireks määramiseks ja tüsistuste vältimiseks.

Nüüd on uusi võimalusi võimalike riskide prognoosimiseks. Viidi läbi geneetiline analüüs molekulaarsel tasandil. On oluline regulaarselt testida 17OH-progesterooni, mis on kortisooli prekursorhormooni. Hoolduse normist kõrvalekaldumise korral on võimalik hinnata endokriinsüsteemi erinevate patoloogiate olemasolu. Hormooni suurenemine võib olla tingitud kasvajate ilmnemisest. Igal juhul suudab arst vastavalt 17OH-progesterooni sisalduse dünaamikale tuvastada häirivaid sümptomeid või veenduda, et seisund on stabiilne.

Ravi

Peamine ülesanne on vähendada kortikosteroidide tootmist ja kompenseerida glükokortikoidide puudumist. Geneetilist haigust ei saa täielikult kõrvaldada, kuid sümptomeid võib vähendada. Selleks peab patsient võtma hormonaalseid ravimeid, mis vähendavad androgeenide tootmist. Glükokortikoidklassi preparaadid, nagu prednisoloon, aitavad normaliseerida suguhormoonide tootmist ja vabaneda viljatusest. Androgeense hüperfunktsiooni kiireks vähendamiseks on ette nähtud suured annused.

Deksametasoon on sünteetilise päritoluga glükokortikosteroid. See on analoogne koore kihi hormoonidega. Toimemehhanism on prednisolooni lähedane. Tal on põletikuvastane ja sedatiivne toime, tungib kesknärvisüsteemi. Lisatud oluliste ravimite nimekirja. Hoiab naatriumi ja vett organismis, aitab kaasa kaaliumi vabanemisele. See loputab kaltsiumi luukoest välja, vähendab liigeskoe mineralisatsiooni. Glükokortikoidide võtmine aitab kaasa tüdrukute feminiseerumisele. Patsiendid hakkavad menstruatsiooni alustama. Poiste puhul toimub spermatogenees ja algab suguelundite normaalne areng.

Haiguse üksikjuhtumi korral määratakse hüdrokortisoon koos fludrokortisooniga. Annus valitakse individuaalselt. Hormonaalseid aineid kaasasündinud päriliku neerupuudulikkuse vastu neerupealise koore puhul määrab ainult kvalifitseeritud endokrinoloog. Ravi tuleb läbi viia kogu elu jooksul ilma katkestusteta. Kursuse ajutine katkestamine on kahjulik tervisele - esineb ägenemisi ja neerupealistes võivad tekkida kasvajad.

Kuna suguelunditel on enamikul juhtudel ebanormaalne struktuur, võib vaja minna kirurgilist sekkumist. Kui kliitori ja labiase moodustuvad patoloogiad, saab neid korrigeerida plastilise kirurgia abil. Kuid see peaks toimuma juba varases eas. Samuti vaadake kirurgi rasketel etappidel, kui nõutakse kasvaja või kogu elundi eemaldamist.

Haiguse tekkimise põhjused ja areng

Kaasasündinud düsfunktsiooni või ajukoorme hüperplaasia aluseks on transportvalgu ühendite rikkumine. Hormoonid on vajalikud mitte ainult kasvuks, vaid ka keha normaalseks toimimiseks. Seda patoloogiat iseloomustab kortisooli sünteesi rikkumine. Kaasasündinud kõrvalekallete tagajärg on adenohüpofüüsi poolt tekitatud hormooni liig, mis vastutab endokriinsüsteemi normaalse toimimise eest. Recessiivse geeni avaldumise tulemusena võib mõjutada ainult ühte ensüümi.

Haiguse sümptomite tekkimine sõltub embrüo arenguastmest hetkel, mil androgeenid hakkavad seda mõjutama. Selleks ajaks moodustub lapse sugu, genitaalid arenevad. Sündimisel on VDKN suguelundite lastel sageli vale struktuur. Vahel ei tööta see isegi ilma eriuuringuta, et õigesti kindlaks teha vastsündinu soo.

Geneetilise haiguse avaldumise vormid

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni võib põhjustada üks järgmistest ensüümidest:

  1. 21-hüdroksülaas - mitmesuguste haiguste oht, milles ensüüm on täielikult blokeeritud. Sel juhul arendab soola kaotavat sündroomi. Ravi saamise keeldumisega surevad lapsed enne ühe aasta vanuse surma.
  2. 3-ool-dehüdrogenaas - on keha poolt üsna haruldane. Aldosterooni ja kortisooli tootmise algfaasis täheldatakse häireid. On soola sündroomi kadu. Naistel on viriliseerumine nõrk.
  3. 11-hüdroksülaas - on kloriidide ja naatriumi viivitus. Imikud on genitaale valesti moodustanud, rõhk on tavaliselt suurenenud. Sümptomid meenutavad viiruse vormi, kuid arteriaalse hüpertensiooni ilmingud.
  4. 17 - hüdroksülaasid - probleemid suguhormoonide - östrogeeni ja androgeeni sünteesiga. Ilmnes hüpertensioon, kaaliumi puudumine, alkaloos. Laste puhul, kelle suguelundid ei ole täielikult arenenud.
  5. 18-hüdroksülaas - aldosterooni puudumine põhjustab endokriinse süsteemi näärmete ajukoore kaasasündinud düsfunktsiooni soola kaotamise sündroomi raskusi - neerupealised. Kõrge suremus vastsündinutel.
  6. 20, 22-desmolaas - ei ole sünteesitud aldosteroon, androgeenid ja kortisool. Mineraalsoolad kaovad. See vorm muutub sageli noorte surma põhjuseks. Naissoost lastel tekivad suguelundid ilma kõrvalekalleteta ja poisid sünnivad feminiseeritud suguelunditega. Samal ajal ei ole mehed hermafrodiitid. Naiste välised organid on valed.

Lisaks nendele patoloogilistele ilmingutele on mitmeid haruldasi vorme. Neist on ainult kaks - üks hüpoglükeemiliste krampidega ja teine ​​sagedane etiololoonkuulutus.

Endokriinsete näärmete koore kaasasündinud düsfunktsiooni hüpertensiivne vorm - neerupealised põhjustavad 11-hüdroksülaasi puudulikkus. See alamliik on haruldane, ohtlik tagajärg. Hüpertensiivsetel patsientidel ei ravita sel juhul kõrget vererõhku klassikaliste ravimitega. See võib põhjustada neerupuudulikkust või aju vereringe halvenemist.

VDCN, mis on põhjustatud 21-hüdroksülaasi defektist

Endokriinsete näärmete ajukoore kaasasündinud düsfunktsiooni kõige tavalisem vorm - neerupealised, esineb 90% patsientidest. 21-hüdroksülaasi puudumise tõttu häiritakse metaboolseid protsesse. Glükokortikoidide - aldosterooni ja kortisooli puudulikkus. Selle tulemusena aktiveeritakse ACTH, mis kutsub esile hüperplaasia, tootmise. Toodetakse ülemäärast kogust androgeene - meessoost hormoonid, mille ülejääk on ohtlik mitte ainult naistele, vaid ka meestele.

Selle patoloogia variante on mitu. VDCN avaldub neljas põhivormis:

  • Solterarya - kõige tõsisem, põhjustab organismis mineraalsete kortikosteroidide ja glükokortikoidide puudulikkust. Välistel suguelunditel on ebanormaalne struktuur.
  • Viril lihtne - leitakse mõõduka ensüümi puudulikkusega. On androgeenide liig, mis põhjustab tütarlaste suguelundite, meeste ja keha karvade ebanormaalset moodustumist.
  • Mitteklassikaline või post-tuberkuloos - kerge 21-hüdroksülaasi puudus. Hermaphroditismi tunnused lastel puuduvad. Androgeenide tootmine suureneb veidi. Ainult 20–50% naistest on androgeense sündroomi ilmingud. Viljatus tekib sageli, menstruatsiooni täielik puudumine või menstruatsioonitsükli ebaõnnestumine.

Kõige tavalisem on viiruse vorm. Samuti on sageli täheldatud solterarya. Haigus hakkab arenema, kui laps on veel emakas. Varsti pärast sündi ilmnevad sümptomid. On erandeid, mõnel juhul diagnoositakse patoloogia, kui laps kasvab.

Abi ägeda seisundi korral

Lapse neerupealiste funktsiooni äge puudulikkus on ohtlik seisund kaasasündinud kõrvalekallete korral - neerupealise koore düsfunktsioon. See võib olla surmav, kui te ei võta õigeaegselt meetmeid. Mineraalide ja glükokortikoidide sisaldus väheneb kiiresti. H20 kahjum suureneb kiiresti. Väljendas südame-veresoonkonna süsteemi kokkuvarisemist. Tugevad seedetrakti ebaõnnestumised, süda võib peatuda.

Puudumise põhjuseks võib olla mitu põhjust, näiteks:

  1. Sünnivigastus või lämbumine väikelastel.
  2. Kriisid - haiguse järsk suurenemine
  3. Mitmesugused viirused ja nakkused hormoonide tootmise puudumise korral.
  4. Verejooks rasketes põletikulistes protsessides.
  5. Cushingi tõve neerupealiste eemaldamine kirurgiliselt.
  6. Olulised luumurrud, põletused, verejooksud.

Ägeda rikke korral ei ole diagnoosimiseks piisavalt aega. Vajalik on kohene arstiabi osutamine. Patsiendi elu sõltub operatsioonide kiirusest. Ägeda neerupealiste puudulikkuse ilmingud:

  • Vererõhu järkjärguline vähenemine kuni 30 mm. Hg Art.
  • Tahhükardia, vahelduv bradükardia.
  • Seedetrakti häired, oksendamine ja lahtised väljaheited.
  • Verejooks süstekohal.
  • Lihaste nõrkus, krambid, minestamine.

Hädaabi rasketes olukordades:

  • Intravenoosne plasma manustatakse. Samuti süstige glükoosilahus läbi tilguti ja naatriumkloriidi. Kaalium tablettide kasutamine on keelatud. Samal ajal läbi viia hormoonasendusravi Hüdrokortisoon.
  • Ravimi esimene annus jaguneb järgmiselt: pool sellest manustatakse intravenoosselt, teine ​​osa on intramuskulaarselt, et tekitada hormoonid.
  • Ülejäänud ravimit manustatakse võrdsetes annustes iga kolme kuni nelja tunni järel.
  • Vaskulaarse puudulikkuse korral, mida on raske peatada, tuleb manustada deoksükortikosterooni atsetaati.
  • Kui vererõhk on väga madal, tuleb Dopamiini manustada intravenoosselt.
  • Krampide ja madala veresuhkru korral süstige glükoosilahus veeni intravenoosselt.

Dieet VDKN-ga patsientidele

Endokriinsete näärmete töö optimeerimine aitab mitte ainult ravimiravi. Toidu abil saate eemaldada või vähendada ebameeldivate sümptomite ilminguid. Järgige järgmisi soovitusi:

  • Kuna organism toodab kolesteroolist hormone, on vaja tagada, et selle tase ei väheneks. Sisaldab sulatatud või ja linnuliha kolesterooli.
  • Soovitatav hautatud maks ja mis tahes tailiha.
  • Täiendavad toitainete puudused aitavad kõrvitsaseemneid.
  • On oluline, et menüüs oleks alati värskeid köögivilju.
  • On soovitav loobuda suhkrust ja selle asendajatest, gluteeni teravilja sisaldavatest jahutoodetest.
  • Püüa mitte juua teed ja kohvi.
  • Aldosterooni taseme tõstmine võib aidata soola, paremat merd.
  • Et vältida kortisooli langust päeva keskel, süüa valgu toitu.

Hommikul on soovitatav võtta kõrge kalorsusega toitu. Mao laadimine enne voodit on kahjulik. Inimesed, kellel on endokriinsete näärmete koore häired - neerupealised on vastunäidustatud ülemäärase kasutamise jaoks.

Neerupealised on endokriinse süsteemi näärmed. Neil on oluline roll kehas toimuvate protsesside reguleerimisel. Kui inimene avastab, et tal on kaasasündinud patoloogia - neerupealise koore düsfunktsioon, peab ta end endokrinoloogiga registreeruma. Ilma õigeaegse ravita võib haigus põhjustada mitte ainult komplikatsioone, vaid ka surma. Lapsi tuleks uurida vähemalt kaks korda aastas.